Översikt över diastrofisk dysplasi, ett genetiskt tillstånd som påverkar brosket

Vad är diastrofisk dysplasi?

Diastrofisk dysplasi (DTD) är en typ av skelettdysplasi, en grupp tillstånd som ofta resulterar i dvärgväxt. DTD kan göra att en person har kortväxthet och mycket korta armar och ben.

DTD är medfödd, vilket betyder att den är närvarande vid födseln. Det är extremt sällsynt, men personer med finska anor på båda sidor kan ha en högre chans att uppleva det. I USA drabbar detta tillstånd 1 av 500 000 nyfödda.

I den här artikeln utforskar vi DTD, inklusive dess orsaker, egenskaper, diagnos och behandling, möjliga komplikationer och utsikter.

Vad orsakar diastrofisk dysplasi?

Orsaken till DTD är en mutation i en gen som kallas SLC26A2 eller DTDST, som står för “diastrofisk dysplasisulfattransportör.”

Hos personer utan mutationen ger denna gen instruktioner för hur man korrekt utvecklar brosk i embryon och spädbarn och hur man senare omvandlar det till ben. En mutation i genen gör dessa instruktioner ineffektiva, vilket resulterar i försämrad brosk- och benutveckling.

DTD är en autosomal recessiv genetisk störning. Det betyder att två kopior av den muterade DTDST-genen (en från varje förälder) är nödvändiga för att tillståndet ska utvecklas. Människor som bara har en påverkad kopia utvecklar inte DTD, men de anses vara DTD-bärare. Detta innebär att de kan överföra tillståndet till sina barn.

Om båda föräldrarna är bärare har deras barn 25 % chans att födas med DTD.

Vad kännetecknar diastrofisk dysplasi?

DTD kan ha mycket olika tecken och symtom, även bland medlemmarna i en familj. Men de flesta av dem är relaterade till ovanliga ben- och ledegenskaper, såsom:

• mycket korta lemmar
• ovanlig krökning av ryggraden
• Hand- och fotskillnader, inklusive ovanligt korta fingrar eller tår (brachydactyly)
• höftledsdysplasi, där höftlederna är felinriktade eller sneda
• en ovanligt hög framträdande panna

• klumpfot (en vridning av fötterna inåt eller uppåt)

• oregelbundenheter i öronbrosket

• gomspalt (en öppning eller lucka i munnen)

• liftartumme (ovanligt flexibla tummar)

Komplikationer av diastrofisk dysplasi

DTD kan ha många komplikationer. Vissa kan vara livshotande, särskilt hos nyfödda barn.

Spinal oregelbundenheter

Tillståndets effekter på brosk- och benutveckling kan orsaka ovanlig böjning av ryggraden, som kan förvärras med åldern. Detta kan inkludera:

• skolios, en krökning av ryggraden i sidled

• kyfos, en överdriven krökning av övre delen av ryggen, särskilt i nackområdet

• lordos, en överdriven krökning i nedre delen av ryggen

Dessa ryggradstillstånd kan orsaka ytterligare problem, såsom svår ryggsmärta.

Gemensamma frågor

DTD orsakar ofta oregelbundenheter i lederna som kallas kontrakturer, vilket kan begränsa rörelsen. De drabbade lederna kan också vara smärtsamma (artros).

Ledproblem gör ofta promenader svårt och tenderar att förvärras med åldern. Vissa personer med DTD går på tå.

Många barn med DTD upplever också ledluxationer. Dessa beror ofta på att man bär vikt när man går eller står och uppstår vanligtvis i höfter och knän.

Öronproblem

De flesta nyfödda med DTD har vätskefyllda säckar (cystor) i det yttre brosket i sina öron. Cystorna kan först bli svullna och inflammerade och senare utvecklas till bentillväxt. Detta kan leda till hörselproblem.

Andningssvårigheter

Andningssvårigheter kan bero på luftvägsförträngningar orsakade av oregelbundenheter i broskvävnaden. Dessa problem kan påverka:

• luftrör (luftrör)
• röstlåda (struphuvud)
• luftvägar i lungorna (bronkier)

Allvarlig kyfos kan också begränsa andningen. Andningssvårigheter kan vara livshotande.

Andra problem

DTD kan också orsaka andra hälsoproblem. Till exempel upplever ungefär en tredjedel av spädbarn och barn med DTD problem med sina tänder.

Hur diagnostiserar läkare diastrofisk dysplasi?

Om din familj har en historia av DTD och du planerar att skaffa barn, kommer din läkare sannolikt att beställa DNA-tester före och under graviditeten för att bekräfta eller utesluta förekomsten av mutationen. Sjukvårdspersonal kan också märka egenskaperna hos detta tillstånd under andra trimesterns ultraljud.

Den slutliga diagnosen sker vanligtvis vid födseln, efter en klinisk utvärdering som involverar en fysisk undersökning och en mängd olika tester. Denna utvärdering kan inkludera avbildningsstudier som:

• Röntgenstrålar
• MRI
• CT-skanningar

Hur behandlas diastrofisk dysplasi?

Det finns inget botemedel mot DTD. Målet med behandlingen är att minska symtomen och förebygga komplikationer.

Behandling för DTD involverar vanligtvis ett team av sjukvårdspersonal, inklusive:

• barnläkare
• ortopeder
• kirurger
• sjukgymnaster
• ortodontister
• audionomer

Diastrofisk dysplasi förväntad livslängd och utsikter

Nyfödda med DTD har en ökad risk att dö på grund av andningssvårigheter. Men människor som överlever nyföddsstadiet har vanligtvis en typisk förväntad livslängd.

Att leva med diastrofisk dysplasi

Många komplikationer av DTD kan avsevärt minska livskvaliteten. Personer med DTD och deras vårdgivare kan uppleva utmaningar som:

• brist på tillgänglig information
• ekonomiska bekymmer
• svåra känslor och känslor
• anpassningar till dagliga aktiviteter och roller
• socialt stigma och isolering

Din läkare kan ha några resurser för att hjälpa dig att hantera effekterna av detta tillstånd. Du kan besöka National Institutes of Healths webbplats för att hitta en lista över organisationer som kan vara till hjälp.

Vanliga frågor om diastrofisk dysplasi

Låt oss gå igenom några frågor som föräldrar till spädbarn med DTD ofta ställer.

Är diastrofisk dysplasi dödlig?

DTD är inte dödligt, men nyfödda har en risk att dö på grund av potentiella andningskomplikationer.

Kan du förhindra diastrofisk dysplasi?

Det finns inget sätt att förhindra detta tillstånd om ditt barn har den relaterade genmutationen. Om detta tillstånd förekommer i din familj, se till att meddela din läkare. De kommer sannolikt att utföra DNA-tester i både dig och din partner för att avgöra chanserna att dina framtida barn kommer att ha DTD.

Orsakar diastrofisk dysplasi kognitiva störningar?

DTD påverkar inte kognitiva (tänkande) förmågor. Barn och vuxna med detta tillstånd har typiska intelligensnivåer.

Hämtmat

DTD är ett sällsynt genetiskt tillstånd som orsakar kortväxthet och ovanligt korta lemmar. Personer med DTD kan uppleva många hälsokomplikationer relaterade till deras leder och ben.

Tillståndet diagnostiseras vanligtvis vid födseln, men ett DNA-test kan hjälpa dig att ta reda på om dina barn kan ha DTD.

Det finns inget botemedel, men läkare kan hjälpa dig att hantera symtomen och förhindra komplikationer. Stödgrupper finns också tillgängliga för att hjälpa personer med DTD och deras vårdgivare att navigera i detta tillstånd.