Muskeldystrofi: Typer, symtom och behandlingar

Vad är muskeldystrofi?

Muskeldystrofi är en grupp av ärftliga sjukdomar som skadar och försvagar dina muskler över tid. Denna skada och svaghet beror på bristen på ett protein som kallas dystrofin, vilket är nödvändigt för normal muskelfunktion. Frånvaron av detta protein kan orsaka problem med att gå, svälja och muskelsamordning.

Muskeldystrofi kan uppstå i alla åldrar, men de flesta diagnoserna uppstår i barndomen. Unga pojkar är mer benägna att ha denna sjukdom än flickor.

Prognosen för muskeldystrofi beror på typen och svårighetsgraden av symtomen. Men de flesta individer med muskeldystrofi förlorar förmågan att gå och behöver så småningom en rullstol. Det finns inget känt botemedel mot muskeldystrofi, men vissa behandlingar kan hjälpa.

Vilka är symptomen på muskeldystrofi?

Det finns mer än 30 olika typer av muskeldystrofi, som varierar i symtom och svårighetsgrad. Det finns nio olika kategorier som används för diagnos.

Duchennes muskeldystrofi

Denna typ av muskeldystrofi är den vanligaste bland barn. Majoriteten av de drabbade är pojkar. Det är ovanligt att tjejer utvecklar det. Symtomen inkluderar:

problem med att gå
förlust av reflexer
svårt att stå upp
dålig hållning
benförtunning
skolios, som är en onormal krökning av din ryggrad
lätt intellektuell funktionsnedsättning
andningssvårigheter
sväljproblem
lung- och hjärtsvaghet

Personer med Duchennes muskeldystrofi behöver vanligtvis en rullstol före tonåren. Den förväntade livslängden för dem med denna sjukdom är sena tonåren eller 20-talet.

Beckers muskeldystrofi

Beckers muskeldystrofi liknar Duchennes muskeldystrofi, men den är mindre allvarlig. Denna typ av muskeldystrofi påverkar också vanligare pojkar. Muskelsvaghet förekommer mestadels i dina armar och ben, med symtom som uppträder mellan 11 och 25 år.

Andra symtom på Beckers muskeldystrofi inkluderar:

gå på tårna
täta fall
muskelkramp
svårt att resa sig från golvet

Många med denna sjukdom behöver inte en rullstol förrän de är i mitten av 30-årsåldern eller äldre, och en liten andel av personer med denna sjukdom behöver aldrig en. De flesta med Becker muskeldystrofi lever fram till medelåldern eller senare.

Medfödd muskeldystrofi

Medfödda muskeldystrofier är ofta uppenbara mellan födseln och 2 års ålder. Det är då föräldrar börjar märka att deras barns motoriska funktioner och muskelkontroll inte utvecklas som de borde. Symtomen varierar och kan inkludera:

muskelsvaghet
dålig motorkontroll
oförmåga att sitta eller stå utan stöd
skolios
fotdeformiteter
problem med att svälja
andningsproblem
synproblem
talproblem
intellektuell funktionsnedsättning

Medan symtomen varierar från mild till svår, kan majoriteten av personer med medfödd muskeldystrofi inte sitta eller stå utan hjälp. Livslängden för någon med denna typ varierar också, beroende på symptomen. Vissa personer med medfödd muskeldystrofi dör i spädbarnsåldern medan andra lever till vuxen ålder.

Myotonisk dystrofi

Myotonisk dystrofi kallas också Steinerts sjukdom eller dystrophia myotonica. Denna form av muskeldystrofi orsakar myotoni, vilket är en oförmåga att slappna av dina muskler efter att de drar ihop sig. Myotoni är exklusivt för denna typ av muskeldystrofi.

Myotonisk dystrofi kan påverka din:

ansiktsmuskler
centrala nervsystemet
binjurarna
hjärta
sköldkörteln
ögon
mag -tarmkanalen

Symtomen uppträder oftast först i ansiktet och halsen. De inkluderar:

hängande muskler i ansiktet, vilket ger en tunn, tråkig look
svårt att lyfta nacken på grund av svaga nackmuskler
svårt att svälja
hängande ögonlock eller ptos
tidig skallighet i främre delen av hårbotten
dålig syn, inklusive grå starr
viktminskning
ökad svettning

Denna typ av dystrofi kan också orsaka impotens och testikelatrofi hos män. Hos kvinnor kan det orsaka oregelbunden mens och infertilitet.

Myotoniska dystrofidiagnoser är vanligast hos vuxna i 20- och 30-årsåldern. Svårighetsgraden av symtomen kan variera mycket. Vissa människor upplever lindriga symptom, medan andra har potentiellt livshotande symtom som involverar hjärta och lungor.

Facioscapulohumeral (FSHD)

Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD) är också känd som Landouzy-Dejerines sjukdom. Denna typ av muskeldystrofi påverkar musklerna i ansiktet, axlarna och överarmarna. FSHD kan orsaka:

svårigheter att tugga eller svälja
sneda axlar
ett snett utseende i munnen
ett vingliknande utseende på skulderbladen

Ett mindre antal personer med FSHD kan utveckla hörsel- och andningsproblem.

FSHD tenderar att utvecklas långsamt. Symtom uppträder vanligtvis under tonåren, men ibland uppträder de inte förrän i 40-årsåldern. De flesta människor med detta tillstånd lever en hel livslängd.

Muskeldystrofi i lemmbältet

Limb-gördel muskeldystrofi orsakar försvagning av musklerna och en förlust av muskelmassa. Denna typ av muskeldystrofi börjar vanligtvis i dina axlar och höfter, men det kan också förekomma i dina ben och nacke. Du kan ha svårt att resa dig ur en stol, gå upp och ner för trappor och bära tunga föremål om du har muskeldystrofi i lem och gördel. Du kan också snubbla och ramla lättare.

Limb-gördel muskeldystrofi drabbar både män och kvinnor. De flesta med denna form av muskeldystrofi är handikappade vid 20 års ålder. Många har dock en normal livslängd.

Oculopharyngeal muskeldystrofi (OPMD)

Oculopharyngeal muskeldystrofi orsakar svaghet i ansikts-, nacke- och axelmusklerna. Andra symptom inkluderar:

hängande ögonlock
problem med att svälja
röstförändringar
synproblem
hjärtproblem
svårigheter att gå

OPMD förekommer hos både män och kvinnor. Individer får vanligtvis diagnoser i 40- eller 50-årsåldern.

Distal muskeldystrofi

Distal muskeldystrofi kallas även distal myopati. Det påverkar musklerna i din:

underarmar
händer
kalvar
fötter

Det kan också påverka ditt andningsorgan och dina hjärtmuskler. Symtomen tenderar att utvecklas långsamt och inkluderar förlust av finmotorik och svårigheter att gå. De flesta människor, både män och kvinnor, diagnostiseras med distal muskeldystrofi mellan 40 och 60 år.

Emery-Dreifuss muskeldystrofi

Emery-Dreifuss muskeldystrofi tenderar att drabba fler pojkar än flickor. Denna typ av muskeldystrofi börjar vanligtvis i barndomen. Symtomen inkluderar:

svaghet i dina överarms- och underbensmuskler
andningsproblem
hjärtproblem
förkortning av musklerna i ryggraden, nacken, anklarna, knäna och armbågarna

De flesta individer med Emery-Dreifuss muskeldystrofi dör i mitten av vuxen ålder av hjärt- eller lungsvikt.

Hur diagnostiseras muskeldystrofi?

Ett antal olika tester kan hjälpa din läkare att diagnostisera en muskeldystrofi. Din läkare kan:

testa ditt blod för enzymer som frigörs av skadade muskler
testa ditt blod för de genetiska markörerna för muskeldystrofi
utför ett elektromyografitest på din muskels elektriska aktivitet med hjälp av en elektrodnål som går in i din muskel
gör en muskelbiopsi för att testa ett prov av din muskel för muskeldystrofi

Hur behandlas muskeldystrofi?

Det finns för närvarande inget botemedel mot muskeldystrofi, men behandlingar kan hjälpa till att hantera dina symtom och bromsa utvecklingen av sjukdomen. Behandlingar beror på dina symtom.

Behandlingsalternativ inkluderar:

kortikosteroidläkemedel, som hjälper till att stärka dina muskler och sakta nedbrytningen av musklerna
assisterad ventilation om andningsmusklerna påverkas
medicin mot hjärtproblem
operation för att korrigera förkortningen av dina muskler
operation för att reparera grå starr
kirurgi för att behandla skolios
operation för att behandla hjärtproblem

Terapi har visat sig vara effektivt. Du kan stärka dina muskler och behålla ditt rörelseomfång med hjälp av fysioterapi. Arbetsterapi kan hjälpa dig:

bli mer oberoende
förbättra dina hanteringsförmåga
förbättra dina sociala färdigheter
få tillgång till samhällstjänster