Metakromatisk leukodystrofi
Enzymer är proteiner som hjälper till att bryta ner, eller metabolisera, ämnen i kroppen. Om vissa enzymer inte är närvarande kommer kroppen inte att kunna metabolisera ett ämne. Om ämnet finns kvar i kroppen kan det byggas upp. Detta kan orsaka betydande hälsokomplikationer.
Metakromatisk leukodystrofi (MLD) uppstår när ett enzym som kallas arylsulfatas A (ARSA) inte finns i kroppen. ARSA bryter ner fetter som kallas sulfatider. Utan ARSA byggs sulfatider upp i celler, särskilt i cellerna i nervsystemet, vilket orsakar skada på olika organ, inklusive njurarna och nervsystemet, som inkluderar hjärnan och ryggmärgen. Dessa ämnen påverkar nerverna i kroppen och skadar dem så att de inte kan skicka elektriska impulser. Muskelsvaghet eller bristande muskelkontroll är vanligt hos personer med MLD och är ett resultat av denna typ av skador på nerverna.
MLD är en sällsynt sjukdom som rapporteras förekomma hos en av 40 000 till 160 000 människor världen över. Detta antal är högre i vissa genetiskt isolerade populationer. MLD går i arv i familjer eller ärvs. Barn måste få en gen från varje förälder för att utveckla sjukdomen. Barn som bara har en gen för MLD kallas bärare. Bärare kan överföra tillståndet men har inga symtom på sjukdomen.
MLD är också känt som:
- ARSA-brist
- arylsulfatas En bristsjukdom
- cerebral skleros, diffus, metakromatisk form
- Greenfields sjukdom
- cerebrosidsulfatasbristsjukdom
- metakromatisk leukoencefalopati
- sulfatidlipidos
- sulfatidos
Typer av metakromatisk leukodystrofi
Det finns tre former av MLD. Varje form ger liknande symptom och identifieras med den ålder vid vilken symtomen utvecklas. De tre formerna av MLD inkluderar:
- sen infantil MLD, som uppträder hos barn mellan 6 och 24 månaders ålder
- juvenil MLD, som uppträder hos barn mellan 3 och 16 år
- vuxen MLD, som förekommer hos tonåringar eller vuxna i alla åldrar
Vilka är symtomen på metakromatisk leukodystrofi?
Allmänna symtom på MLD som kan ses i alla tre formerna av sjukdomen inkluderar:
- onormal muskelrörelse
- beteendeproblem
- nedsatt mental funktion
- minskad muskeltonus
- svårigheter att gå
- svårigheter att äta eller äta
- täta fall
- inkontinens
- irritabilitet
- förlust av muskelkontroll
- problem med nervfunktionen
- anfall
- svårt att tala
- svårt att svälja
Hur diagnostiseras metakromatisk leukodystrofi?
Din läkare kan diagnostisera MLD efter att ha genomfört en fysisk undersökning och granskat resultat från laboratorietester. Om du har symtom på MLD kan din läkare beställa några tester för att bekräfta din diagnos, inklusive följande:
- Din läkare kommer att ta blodprover för att se om du har en enzymbrist.
- Urinprov kommer att användas för att se om du har ansamling av sulfatider.
- Din läkare kan beställa ett genetiskt test för att se om du har genen som orsakar MLD.
- En nervledningsstudie kan beställas för att mäta hur de elektriska impulserna rör sig genom dina nerver och muskler. Detta test kan användas för att mäta nervskador orsakade av MLD.
- En MR kan användas för att titta på din hjärna. MLD orsakar uppbyggnad av sulfatider i hjärnan. Detta kan ses på en MR.
Hur behandlas metakromatisk leukodystrofi?
Det finns inget botemedel mot MLD. Behandling för tillståndet fokuserar på att hantera dina symtom och förbättra din livskvalitet. Din läkare kan använda flera olika behandlingar för att hantera dina symtom:
- läkemedel för att kontrollera muskelrörelser och minska smärta
- terapi för att förbättra tal, muskelrörelser och livskvalitet
- näringshjälp för att klara av svälj- och ätsvårigheter
Hos vissa människor kan en benmärgs- eller navelsträngsblodtransplantation vara effektiv för att bromsa utvecklingen av sjukdomen. När det lyckas kan de friska cellerna som tas emot i transplantationen göra den ARSA som kroppen saknade. Även om denna procedur inte kommer att vända skada som redan gjorts av sjukdomen, kan den stoppa framtida skador på nervsystemet och förhindra mental funktionsnedsättning för vissa människor. Detta är mest effektivt som ett tidigt ingripande hos personer som visar få eller inga symtom.
Som med alla medicinska ingrepp finns det risker i samband med benmärgstransplantation. Risker förknippade med benmärgstransplantation kan vara allvarliga. De vanligaste riskerna är graft-versus-host disease (GvHD) och avstötning av de transplanterade cellerna.
Hos vissa människor känner de nytransplanterade cellerna igen sina celler som inkräktare och försöker attackera dem. GvHD kan orsaka:
- en feber
- ett utslag
- diarre
- leverskada
- lungskada
Behandlingen av MLD inkluderar läkemedel som dämpar immunförsvaret. Behandlingen kommer att stoppa attacken men öka risken för att du får en infektion.
En benmärgstransplantation innebär vanligtvis att immunsystemet undertrycks för att förhindra avstötning av de transplanterade cellerna. Detta ökar dina chanser att utveckla en infektion. Det är viktigt att behandla en infektion snabbt för att förhindra att den utvecklas till ett allvarligare tillstånd.
Vad är utsikterna för personer med metakromatisk leukodystrofi?
MLD är en progressiv sjukdom. Detta innebär att symtomen tenderar att förvärras med tiden. Människor som har denna sjukdom förlorar alla muskler och mental funktion så småningom. Livslängden beror ofta på den ålder vid vilken en person först diagnostiseras.
Sjukdomen utvecklas snabbare när den diagnostiseras i tidig ålder. Barn som diagnostiserats med sen infantil MLD lever vanligtvis ytterligare fem till 10 år. Vid juvenil MLD är den förväntade livslängden 10 till 20 år efter diagnos. Om symtomen inte uppträder förrän i vuxen ålder, lever människor vanligtvis 20 till 30 år efter diagnosen.
Även om det fortfarande inte finns något botemedel mot MLD, utvecklas fler behandlingar. Tala med din läkare om att delta i kliniska studier.
Hur kan metakromatisk leukodystrofi förebyggas?
MLD är en genetisk störning som inte kan förebyggas. Men om tillståndet finns i din familj, kanske du vill överväga genetiska tester och rådgivning för att se om du är bärare. Genetisk rådgivning kan hjälpa dig att bli bättre informerad om riskerna med att överföra genen till dina barn.
