Makrocefali

Vad orsakar makrocefali?

Makrocefali är vanligtvis ett symptom på andra tillstånd. Benign familjär makrocefali är ett ärftligt tillstånd. Det händer i familjer som är benägna att ha större huvuden.

Ibland finns det problem med hjärnan, såsom hydrocephalus eller överskott av vätska. Underliggande tillstånd kommer att kräva behandling.

Godartad extraaxiell samling är ett tillstånd där det finns vätska i hjärnan. Men detta tillstånd kräver inte behandling eftersom mängden vätska är liten.

Andra tillstånd som kan orsaka makrocefali inkluderar:

• hjärntumörer
• intrakraniell blödning

• kroniska hematom och andra lesioner

• vissa genetiska syndrom och metabola tillstånd
• vissa typer av infektioner

Motsvarande symtom

Vissa barn kommer att ha godartad makrocefali. Och de kommer inte att uppleva andra symtom än att de har en större huvudomkrets.

I andra fall kan barn uppleva utvecklingsförseningar, som att nå milstolpar i lärandet. Andra symtom inkluderar:

• psykiska funktionshinder eller förseningar
• snabb huvudtillväxt
• bromsad tillväxt av resten av kroppen
• samsjuklighet med andra tillstånd, inklusive autism eller epilepsi

Makrocefali riskfaktorer

Det finns faktorer som ökar sannolikheten för makrocefali, som genetik. Familjär makrocefali är ett ärftligt tillstånd. Man tror också att barn med autism har en högre förekomst av makrocefali. En studie uppskattar att 15 till 35 procent av barn med autism kommer att ha makrocefali.

Det finns inga bevis för att makrocefali oftare drabbar barn av något speciellt kön, nationalitet eller ras.

Hur diagnostiseras makrocefali?

En barnläkare kan diagnostisera makrocefali. De kommer att spåra ett spädbarns huvudmått över tiden. Din läkare kommer också att utföra neurologiska tester. Dessa kan inkludera en datortomografi, ultraljud eller MR för att få en bättre titt på huvudet och hjärnan.

Eftersom makrocefali kan vara ett symptom, kommer din läkare att kontrollera ditt spädbarns huvud för ökat tryck. Symtom på ökat tryck inkluderar:

• kräkningar
• irritabilitet
• huvudvärk

Din läkare kommer också att leta efter utbuktande vener och ögonproblem. Dessa symtom kräver neurologisk utvärdering för att hitta det underliggande problemet och dess svårighetsgrad.

Var noga med att berätta för din läkare om du har en familjehistoria med större huvudstorlek än genomsnittet.

Hur behandlas makrocefali?

Behandling för makrocefali kommer att bero på diagnosen.

Om tester inte indikerar problem och hjärnskanningar är normala, kommer din läkare att fortsätta att övervaka ditt spädbarns huvud. Föräldrar rekommenderas också att se efter:

• en utbuktande mjuk fläck
• kräkningar
• bristande intresse för mat
• onormala rörelser i ögonen
• överdriven sömn
• irritabilitet

Makrocefali hos vuxna

Studier av makrocefali hos vuxna är begränsade. Detta beror delvis på att huvudmått ofta bara tas under en babys utveckling. Makrocefali hos vuxna är en occipitofrontal (huvud) omkrets upp till tre standardavvikelser över genomsnittet. Det kan också vara en hjärna som väger mer än 1 800 gram. Detta beror på expansion av cerebral vävnad. De flesta vuxna med makrocefali fortsätter inte att växa genom vuxen ålder.

Makrocefali komplikationer

Komplikationer är sällsynta vid benign makrocefali. Men de kan uppstå. Personer med hjärnans överväxt kan uppleva hjärnstammens kompression. Detta kräver operation för att dekomprimera hjärnstammen.

Personer med makrocefali har ofta hydrocefalus. Detta är ett tillstånd där en onormalt stor mängd cerebrospinalvätska samlas i hjärnan.

Andra komplikationer inkluderar:

• anfall eller epilepsi
• perinatala riskfaktorer
• neurologisk samsjuklighet, eller samexistensen av två tillstånd (detta kan leda till andra komplikationer och hälsoproblem)

Vad är utsikterna för makrocefali?

Spädbarn med benign familjär makrocefali växer vanligtvis upp utan några större komplikationer. I andra fall beror utsikterna för makrocefali på det underliggande tillståndet och dess svårighetsgrad.