Om reumatoid artrit
Om reumatoid artrit
Reumatoid artrit (RA) är en autoimmun sjukdom som gör att din kropp av misstag attackerar membranen som kantar dina leder. Detta orsakar inflammation och smärta samt potentiell skada på andra kroppssystem, inklusive:
- ögon
- lungorna
- hjärta
- blodkärl
RA är en kronisk sjukdom. Personer med RA upplever perioder av intensiv sjukdomsaktivitet som kallas flare-ups. Vissa människor upplever perioder av remission när symtomen minskar avsevärt eller försvinner.
American College of Rheumatology uppskattar att 1,3 miljoner människor i USA har RA.
Den exakta orsaken till immunsystemets felaktiga svar är oklart. Som med andra autoimmuna sjukdomar tror forskare att vissa gener kan öka risken att utveckla RA. Men de anser inte heller att RA är en ärftlig sjukdom.
Detta innebär att en genetiker inte kan beräkna dina chanser för RA baserat på din familjehistoria. Andra faktorer kan också utlösa detta onormala autoimmuna svar, såsom:
- virus eller bakterier
- känslomässig stress
- fysiskt trauma
- vissa hormoner
- rökning
Läs vidare för att lära dig mer om kopplingen mellan genetik och orsaker till RA.
Hur spelar genetik in i RA?
Ditt immunsystem skyddar dig genom att attackera främmande ämnen – som bakterier och virus – som invaderar kroppen. Ibland luras immunförsvaret till att attackera friska delar av dina kroppar.
Forskare har identifierat några av generna som styr immunsvaret. Att ha dessa gener ökar din risk för RA. Men inte alla som har RA har dessa gener, och inte alla med dessa gener har RA.
Några av dessa gener inkluderar:
- HLA. HLA-genplatsen är ansvarig för att skilja mellan din kropps proteiner och proteinerna i den infekterande organismen. En person med den genetiska HLA-markören har fem gånger större risk att utveckla reumatoid artrit än de som inte har denna markör. Denna gen är en av de mest betydande genetiska riskfaktorerna för RA.
- STAT4. Denna gen spelar en roll för att reglera och aktivera immunsystemet.
- TRAF1 och C5. Denna gen har en del i att orsaka kronisk inflammation.
- PTPN22. Denna gen är associerad med uppkomsten av RA och utvecklingen av sjukdomen.
Några av de gener som anses vara ansvariga för RA är också involverade i andra autoimmuna sjukdomar, såsom typ 1-diabetes och multipel skleros. Detta kan vara anledningen till att vissa människor utvecklar mer än en autoimmun sjukdom.
Vad betyder det om din familjemedlem har RA?
En studie rapporterade att första gradens släktingar till en person med RA löper tre gånger större risk att utveckla tillståndet än första gradens släktingar till personer som inte har RA.
Detta innebär att föräldrar, syskon och barn till någon med RA löper en något ökad risk att utveckla RA. Denna risk inkluderar inte olika miljöfaktorer.
En annan studie uppskattade att genetiska faktorer tillskriver 53 till 68 procent av orsakerna till RA. Forskare beräknade denna uppskattning genom att observera tvillingar. Enäggstvillingar har exakt samma gener.
Cirka 15 procent av enäggstvillingar kommer sannolikt att utveckla RA. Hos tvillingar, som har olika gener som andra syskon, är siffran 4 procent.
Kön, ålder och etniska grupper
RA kan hittas i alla kön, ålder och etniska grupper, men uppskattningsvis 70 procent av personer med RA är kvinnor. Dessa kvinnor med RA diagnostiseras vanligtvis mellan 30 och 60 år. Forskare tillskriver detta antal kvinnliga hormoner som kan bidra till att utveckla RA.
Män diagnostiseras vanligtvis senare och den totala risken ökar med åldern.
Risk för graviditet och RA
En studie från 2014 som presenterades vid American Society of Human Genetics visade att kvinnor som bar spädbarn med gener som är kända för att bidra till RA var mer benägna att ha RA. Exempel inkluderar barn födda med HLA-DRB1-genen.
Detta beror på att under graviditeten finns ett antal fosterceller kvar i mammans kropp. Att ha kvarvarande celler med DNA närvarande är känt som mikrokimerism.
Dessa celler har potential att förändra befintliga gener i en kvinnas kropp. Detta kan också vara en anledning till varför kvinnor är mer benägna att ha RA än män.
Miljö- och beteendemässiga riskfaktorer
Miljömässiga och beteendemässiga riskfaktorer spelar också en stor roll i dina chanser att utveckla RA. Rökare tenderar också att uppleva mer allvarliga RA-symtom.
Andra potentiella riskfaktorer inkluderar användningen av orala preventivmedel eller hormonersättningsterapi. Det kan finnas ett samband mellan en oregelbunden menstruation och RA. Kvinnor som har fött barn eller ammat kan ha en något minskad risk att utveckla RA.
Ytterligare exempel på miljö- och beteendemässiga riskfaktorer som kan bidra till RA inkluderar:
- exponering för luftföroreningar
- exponering för insekticider
- fetma
- yrkesmässig exponering för mineralolja och/eller kiseldioxid
- svar på trauma, inklusive fysisk eller känslomässig stress
Några av dessa är modifierbara riskfaktorer som du kan ändra eller hantera med din livsstil. Att sluta röka, gå ner i vikt och minska stress i ditt liv kan också potentiellt minska risken för RA.
Så, är RA ärftligt?
Även om RA inte är ärftligt, kan din genetik öka dina chanser att utveckla denna autoimmuna sjukdom. Forskare har etablerat ett antal av de genetiska markörer som ökar denna risk.
Dessa gener är associerade med immunsystemet, kronisk inflammation och med RA i synnerhet. Det är viktigt att notera att inte alla med dessa markörer utvecklar RA. Alla med RA har inte heller markörerna.
Detta tyder på att utveckling av RA kan bero på en kombination av genetisk predisposition, hormonell exponering och miljöexponering.
Ännu mer att hitta
Forskare har bara hittat hälften av de genetiska markörerna som ökar din risk för RA. De flesta av de exakta generna är okända, förutom HLA och PTPN22.
