Stephen Hawkings 55-åriga kamp mot ALS var inspirerande, men de flesta människor med sjukdomen lever inte mer än 5 år och har inte den medicinska vård han gjorde.
Jag hade förmånen att intervjua Stephen Hawking i början av 1990-talet.
Mötet ägde rum i ett konferensrum i sydvästra hörnet av University of California Berkeley.
Hawking marknadsför sin bok, “A Brief History of Time”, och fyra eller fem journalister var där för att prata med honom.
Den berömda vetenskapsmannen, som dog den 14 mars vid 76 års ålder, rullade in i rummet i sin motoriserade rullstol efter att vi hade samlats.
Han var inte riktigt lika fysiskt påverkad eller begränsad från amyotrofisk lateralskleros (ALS) som han var under sina senare år.
Men hans rörelser var fortfarande ganska begränsade.
Han kunde inte prata eller röra sina armar eller ben. Han kommunicerade genom att trycka på en knapp med ett av hans fingrar medan bokstäverna rullade på en skärm.
Det tog tre till fyra minuter för honom att skapa ett svar på våra frågor. En mekanisk röst skulle recitera hans ord när han var klar.
Hans svar var vältaliga och de flesta slutade med ett skämt av något slag. Hawking skulle sedan veckla ut det där sneda leendet som Eddie Redmayne fulländade i filmen “The Theory of Everything”.
Jag kom från intervjun med förundran. Hawking var en av de mest imponerande människor jag någonsin träffat.
Men hans liv är inte typiskt för de flesta som lever med ALS. Han levde mycket längre och hade mer medicinsk hjälp än de flesta.
Icke desto mindre verkade han inspirera ALS-gemenskapen, inklusive de som har sjukdomen såväl som de som arbetar på ett botemedel.
”Sättet han valde att leva sitt liv på gav mig hopp om att jag också kan leva ett produktivt liv. Han var verkligen en unik och nyfiken person, säger Shelly Hoover, som fick diagnosen ALS 2013 vid 47 års ålder.
“Kanske Mother Nature försöker berätta något för oss med Stephen Hawkings liv,” tillade Dr Richard Bedlack, chef för Duke ALS Clinic. “Den finns där om vi bara kan låsa upp dörrarna.”
Hur levde Hawking så länge?
Omkring 6 000 personer i USA diagnostiseras med ALS varje år, enligt ALS Association.
Det uppskattas att 20 000 amerikaner för närvarande lever med den försvagande sjukdomen som vanligtvis fortskrider stadigt och berövar människor användningen av sina lemmar och andra kroppsfunktioner.
Cirka 60 procent av personer med ALS är män och 93 procent är kaukasiska. Militärveteraner löper dubbelt så stor risk att utveckla sjukdomen, även känd som “Lou Gehrigs sjukdom.”
De flesta människor diagnostiseras med ALS mellan 40 och 70 år med medelåldern 55 år.
Ungefär hälften av personer med ALS lever minst tre år. Cirka 20 procent lever mer än fem år. Och bara cirka 10 procent lever mer än 10 år.
Vissa tror att Hawking kan ha världsrekordet i ALS-livslängd genom att överleva i 55 år efter sin första diagnos när han var en 21-årig student vid Cambridge University 1963.
Det finns en teori om att en anledning till att Hawking levde så länge var att han utvecklade ALS i så ung ålder.
Bedlack sa att detta kan vara en komponent, men han sa till Healthline att det finns mycket mer i det än så.
Han sa att Hawking hade en stark önskan att leva och var villig att acceptera sitt försämrade tillstånd som ett sätt att leva. Inte alla med ALS har denna motivation att fortsätta.
Bedlack har observerat detta fenomen genom åren med de 2 000 ALS-patienter han har behandlat. I genomsnitt berättar han för fem personer i veckan att de har den här sjukdomen.
Han använder ibland Hawkings exempel som uppmuntran.
“Jag måste berätta nyheten för dem, men jag vill också ge dem hopp,” sa han.
Bedlack tillade att Hawking också hade professionell vård på heltid och en del av den bästa utrustningen, inklusive ventilatorer, tillgänglig.
”Utrustningen kan inte underskattas. Vissa människor har inte tillgång till alternativen han gjorde”, noterade han.
Slutligen, sa Bedlack, ALS varierar mycket från person till person och Hawking verkade ha något annorlunda på gång.
“Det finns en enorm variation i denna sjukdom,” sa han.
Dagligt liv med ALS
Även med avancerad utrustning och en stark önskan är livet med ALS svårt och frustrerande att hantera.
Hoover vet det alltför väl.
Före 2013 var hon en frisk 47-årig kvinna med man och två vuxna barn. Hon arbetade som rektor på mellanstadiet och var fysiskt aktiv.
Hennes första symptom var ökad svårighet att gå. Hoover sa till Healthline att hon var “chockad” över sin slutliga diagnos. Hon fick då veta att hon hade två till fem år kvar att leva.
Hoovers berättelse publicerades i en YouTube-video 2014 med henne i rullstol och diskuterade sin sjukdom. Sedan dess har hon också tappat användningen av sina armar och händer. Det betyder att hon inte kan köra bil, mata sig själv eller klä på sig själv.
“Jag kan fortfarande styra min elrullstol med lite rörelse i min högra hand, men behöver hjälp för allt annat,” sa Hoover. “Min morgonrutin tar minst två timmar. Min man eller en betald vårdgivare använder en hiss för att flytta mig från min sjukhussäng till en duschstol. Jag går till badrummet och duschar och går över till min elstol. Sedan tänder, hår, ansikte, kläder, mediciner och frukost. Min nattliga rutin tar ungefär en timme med passiva rörelseomfångsövningar för att hålla mina oanvända leder från att frysa.”
För att göra intervjun med Healthline skickade Hoover hennes svar på frågor via e-post, en process som hon åstadkom genom att “skriva med mina ögon.”
Hoover sa att hon försöker ha ett så aktivt liv som hon kan med sin man, Steve. Deras son och dotter är båda gifta och bor i närheten. Hoover och hennes man har nu tre barnbarn och ett fjärde väntas i juli.
“Vi reser, går på föreställningar och konserter”, sa hon. “Jag liknar mitt liv vid en pensionärs liv, men jag rör mig långsamt och den enklaste utflykten kräver stor ansträngning och planering.”
Hoover använder “ögontypning” för att skriva en roman och är inblandad i opinionsbildning.
“Jag tror fortfarande att jag lever ett produktivt liv. Det är bara mer cerebralt än fysiskt”, sa hon.
Hon sa att filmen “Gleason” från 2016, som beskriver den tidigare National Football League-spelaren Steve Gleasons liv med ALS, ger ett korrekt porträtt av det dagliga livet med sjukdomen.
Bedlack sa att de flesta kanske inte inser hur restriktivt ett liv med ALS är.
Han säger åt folk att föreställa sig att de ska vakna på morgonen med ALS. Du kan inte röra armen för att stänga av larmet. Du kan inte heller sitta upp, än mindre gå upp ur sängen.
Därifrån måste någon hjälpa dig att gå på toaletten, duscha, klä på dig och äta frukost.
Bedlack sa att sväljhandlingen till och med kan vara svår. De flesta genererar en hälsosam mängd saliv varje dag och sväljer den helt enkelt. Många personer med ALS kan inte göra det. Saliven måste tas bort från munnen eller rengöras efter att den dreglar ut.
“Det finns en miljon saker som vi tar för givna,” sa han.
Det finns också den ekonomiska bördan.
Hoover noterade att vård för vissa personer med ALS kan överstiga $200 000 per år.
“De flesta familjer är ödelagda ekonomiskt och kämpar för att tillgodose grundläggande behov”, sa hon.
Jobbar på ett botemedel
Trots de överväldigande effekterna av sjukdomen finns det hopp inom en snar framtid för ett botemedel mot ALS.
Förra sommaren godkände Food and Drug Administration (FDA) läkemedlet Radicava för att behandla ALS. Det var det första nya läkemedlet mot sjukdomen på 22 år.
Bedlack noterade att cirka 50 procent av personer med ALS har självexperimenterat med alternativa behandlingar som de hittar på internet. Istället för att avskräcka dem, startade han ALSUntangled för att uppmuntra delat beslutsfattande om huruvida dessa alternativa behandlingar är värda att prova.
Vissa av dessa experiment har lett till fall av “ALS-reverseringar” där personer med sjukdomen återfår vissa normala funktioner. Bedlack sa att han känner till 36 sådana fall.
Han diskuterade dessa upptäckter i en blogg förra året.
Bedlack sa att genomarbetet också gör stora framsteg. För närvarande har ett 30-tal gener identifierats som potentiella orsaker till ALS.
“Jag är spänd på att se vad som utvecklas där,” sa han.
Bedlack sa att genredigeringstekniker som CRISPR kanske kan ge ett botemedel mot vissa typer av ALS under de kommande 5 till 10 åren.
“Förhoppningen är att vi ska kunna stoppa sjukdomen i dess spår,” sa han.
Hoover skulle vara bland de tusentals människor som lever med ALS som skulle vilja se det.
“Jag tror att det finns effektiva behandlingar i FDA:s pipeline”, sa hon. “Men jag tror att FDA skyddar mig till döds med deras regleringsprocess. Människor med ALS om 15 till 20 år kommer med största säkerhet att få en effektiv behandling när stamcellsvetenskapen mognar.
