Jätteaxonal neuropati: Allt du behöver veta

GAN är en genetisk störning. Det orsakar en mutation i GAN1-genen. Mutationen förändrar hur dina nerver fungerar. Det förändrar i sin tur hur de kommunicerar med din hjärna och ryggmärg, som utgör ditt centrala nervsystem.

GAN gör också att nerverna i ditt perifera nervsystem inte fungerar. Det perifera nervsystemet är nervnätverket som grenar ut från din hjärna och ryggraden.

GAN är en åldersrelaterad, progressiv och neurodegenerativ sjukdom. Det betyder att det blir värre med tiden. Det börjar vanligtvis hos mycket små barn.

Felet i din GAN1-gen orsakar problem med den naturliga omsättningen av filament som finns i dina axoner, som är en del av dina nervceller. Axonerna är budbärare av dina nervceller. De kommunicerar med ditt centrala nervsystem.

Vanligtvis bryts din kropp ner och ersätter filamenten i axonerna. Men i GAN bryter din kropp inte ner dem. De samlas i axonet och förstorar det. Det förstorade axonet gör att nerven slutar fungera eller kommunicera. Nerverna kan så småningom dö.

Detta orsakar problem med att röra sig eller känna på grund av att dina nervceller kan inte prata med varandra.

GAN har fått sitt namn från nervaxonernas större än vanligt storlek.

GAN uppträder vanligtvis mycket tidigt hos spädbarn eller barn yngre än 5 år. Ofta kommer ett barn med GAN att ha väldigt hårt krullat, kinky och blekt hår till skillnad från andra familjemedlemmars hår. Skillnaden i hår kan bero på en ansamling av överskott av keratin.

GAN-symtom tenderar att utvecklas med åldern.

Tidiga symtom omfatta:

• klumpighet
• svaghet
• problem med att gå
• domningar i armar och ben
• bromsad mental utveckling

Mer allvarliga symtom som kan utvecklas senare inkluderar:

• förlust av koordination
• anfall
• förlust av kroppskontroll
• snabba ögonrörelser fram och tillbaka
• förlamning
• svårigheter att andas eller svälja

De flesta barn behöver använda rullstol någon gång emellan 10 och 20 år.

Vilka andra hälsotillstånd kan jätteaxonal neuropati leda till?

GAN kan leda till andra relaterade tillstånd, inklusive:

• skolios
• hörsel- och synnedsättning
• syn- och hörselproblem

Personer med GAN ärver det från sina föräldrar, som var och en har en kopia av genen som orsakar sjukdomen.

Föräldrar har vanligtvis inga symtom. Eftersom den är recessiv behöver du två kopior av genen för att utveckla GAN.

I GAN gör en genmutation att du har mycket mindre av ett visst ämne i dina celler. Detta ämne bryter naturligt ner proteinfilament i dina nerver så att nerverna kan fungera korrekt.

När filamenten inte bryts ner och ersätts, förstorar de nervaxonet. Nerven slutar då att fungera.

Både GAN och amyotrofisk lateralskleros (ALS) är neurodegenerativa. Det betyder att de påverkar ditt nervsystem och tenderar att förvärras med tiden.

Båda tillstånden orsakar nervdöd som leder till muskelsvaghet, förlust av kroppskontroll eller funktion och problem med att svälja eller andas.

Men de är olika på många sätt, från deras genetiska ursprung till debutåldern.

Här är en snabb jämförelse av ALS och GAN:

Just nu har GAN inget botemedel.

Men ditt vårdteam kan hjälpa dig att hantera dina symtom. Varje person har olika symtom. Ditt team kan hjälpa dig att identifiera och behandla dem.

Ett vårdteams främsta mål är att stödja fysisk och intellektuell utveckling och en god livskvalitet.

Ditt team av proffs kan omfatta:

• neurologer
• ortopediska kirurger
• sjukgymnaster och arbetsterapeuter
• psykologer
• logopeder

GAN är ganska sällsynt. Experter har publicerat forskning om färre än 50 fall. Av dessa levde de flesta för att vara i 20-årsåldern.

Vissa personer med en mildare form och rakt hår utvecklar symtom senare. Symtomen kan utvecklas långsamt. Människor med en mildare typ kan ha symtom som liknar Charcot-Marie-Tooths sjukdom, samt mindre lockigt hår snarare än rakt.

Forskare började genomföra den första genterapistudien med människor 2015.

Från och med 2023 genomför forskare fortfarande kliniska prövningar av genersättningsterapi för personer i åldrarna 3 och äldre. Studien pågår.

Forskare försöker avgöra om behandling med olika mediciner är säker och hjälpsam.

Dessa resurser kan vara användbara:

• Hannah’s Hope Fund är en ideell organisation som samlar in pengar till klinisk forskning. Det syftar också till att öka medvetenheten om GAN och ge stöd till familjer. Den ideella organisationens webbplats har massor av information och resurser för familjer och vårdgivare.

• De National Institute of Neurological Disorders and Stroke erbjuder patientresurser, inklusive en lista över patientgrupper. Från och med november 2023 hade institutet inga organisationer listade specifikt för GAN. Det hade den dock listor över patientorganisationer för olika typer av neuropati, inklusive perifer neuropati.

Jätteaxonal neuropati (GAN) är en progressiv neurodegenerativ störning. Det utvecklas från en genetisk mutation som får dina nervceller att sluta fungera. Läkare brukar diagnostisera det hos barn i åldrarna 5 år eller yngre.

Symtom kan börja med klumpighet men kan utvecklas till förlust av kontroll över kroppsfunktioner, som att gå och tänka.

GAN har inget botemedel, men forskare utvecklar nya terapier som lovar att behandla GAN. Under tiden kan ditt vårdteam hjälpa dig eller din älskade att nå utvecklingsmilstolpar och få en bättre livskvalitet.