Jamie (hjärtdefekt)

Jacobsens syndrom orsakar ett brett spektrum av symtom och fysiska defekter.

Ett av de första symtomen som föräldrar kan märka är onormalt långsam tillväxt, både i livmodern och efter födseln. Många personer med Jacobsens syndrom kommer att vara kortare än genomsnittet i vuxenhöjd. De kan också ha makrocefali, eller en huvudstorlek som är större än genomsnittet. Trigonocephaly är ett annat vanligt symptom. Detta ger pannan en spetsig blick.

Andra fysiska symtom inkluderar distinkta ansiktsdrag. Dessa inkluderar:

• vidsträckta ögon med hängande ögonlock
• små och lågt liggande öron
• en bred näsbrygga
• nedåtvända mungipan
• en liten underkäke
• en tunn överläpp
• hudveck som täcker de inre hörnen av ögonen

Många personer med Jacobsens syndrom kommer att ha kognitiv funktionsnedsättning. Detta kan översättas till försenad utveckling, inklusive utveckling av både tal och motorik. Vissa spädbarn kommer att ha svårt att äta. Många kommer också att ha inlärningssvårigheter, som kan vara allvarliga.

Beteendeproblem är också symtom förknippade med Jacobsens syndrom. Dessa kan vara relaterade till tvångsmässigt beteende, lätt distraherbarhet och kort uppmärksamhet. Många patienter har både Jacobsens syndrom och ADHD. Det är också förknippat med autism.

Jacobsens syndrom orsakas av förlust av genetiskt material i kromosom 11. Detta sker som ett helt slumpmässigt fel i celldelningen i de flesta fall. Detta inträffar normalt under bildandet av reproduktionsceller eller tidigt under fosterutvecklingen. Antalet gener som tas bort från kromosomen avgör hur allvarlig sjukdomen är.

De flesta fall av Jacobsens syndrom är inte ärftliga. Endast mellan 5 och 10 procent av fallen inträffar när ett barn ärver sjukdomen från en opåverkad förälder. Dessa föräldrar har genetiskt material som är omarrangerat men som fortfarande finns i kromosom 11. Detta kallas balanserad translokation. Om Jacobsens syndrom är ärftligt har föräldrar en något högre risk att få ytterligare ett barn med tillståndet.

Flickor löper dubbelt så stor risk att utveckla detta syndrom än pojkar.

Att diagnostisera Jacobsens syndrom kan i vissa fall vara svårt. Detta beror på att det är både ett genetiskt tillstånd och ett sällsynt. Genetisk testning är nödvändig för att bekräfta diagnosen Jacobsen syndrom.

Under genetisk testning utvärderas förstorade kromosomer under ett mikroskop. De är färgade för att ge dem ett “streckkod”-utseende. Den trasiga kromosomen och generna som har raderats kommer att synas.

Jacobsens syndrom kan diagnostiseras under graviditeten. Om ett ultraljud flaggar något onormalt kan ytterligare tester göras. Ett blodprov kan tas från mamman och analyseras.

Jacobsens syndrom kan resultera i ett stort antal allvarliga komplikationer.

Inlärningssvårigheter drabbar cirka 97 procent av personer med Jacobsens syndrom. Dessa inlärningssvårigheter är vanligtvis milda till måttliga. De kan vara allvarliga.

Blödningsrubbningar är en allvarlig men vanlig komplikation av Jacobsens syndrom. Cirka 88 procent av barnen med Jacobsens syndrom föds med Paris-Trousseaus syndrom. Detta är en blödningsrubbning som gör att du lätt får blåmärken eller blöder mycket. Detta kan innebära en risk för inre blödningar. Även näsblod eller blodarbete kan resultera i kraftig blodförlust.

Hjärtsjukdomar är också en vanlig komplikation. Cirka 56 procent av barnen med Jacobsens syndrom föds med hjärtsjukdomar. Vissa av dessa kommer att behöva opereras för att behandlas. Cirka 20 procent av barnen med Jacobsen kommer att dö av hjärtkomplikationer innan de är 2 år gamla. Vanliga hjärtfel inkluderar:

• hål mellan vänster och höger nedre kammare
• avvikelser på vänster sida av hjärtat
• hypoplastiskt vänsterhjärtsyndrom, en defekt som påverkar blodflödet genom hjärtat

Njurproblem kan förekomma hos spädbarn och barn med Jacobsen. Njurproblem inkluderar:

• ha en enda njure
• dubbla urinledare (rören som leder från njurarna till urinblåsan)
• hydronepros eller svullnad
• cystor

Gastrointestinala problem drabbar vanligtvis spädbarn med detta tillstånd. Pylorisk stenos orsakar kraftiga kräkningar på grund av ett förträngt eller blockerat utlopp från magen till tarmarna. Andra vanliga problem inkluderar:

• blockerad eller trång anus
• förstoppning
• tarmobstruktion
• saknade delar av mag-tarmkanalen
• onormal positionering av tarmen

Många barn med Jacobsen har ögonsjukdomar som påverkar deras syn, men många av dessa komplikationer kan behandlas. Vissa barn kommer att utveckla grå starr.

Eftersom vissa barn med Jacobsens syndrom är immunbrist, kan de vara mycket mer mottagliga för infektioner. Öron- och bihåleinflammationer är särskilt vanliga. Vissa barn kommer att ha så allvarliga öroninfektioner att de kan få hörselnedsättning.

Att få ett barn med Jacobsens syndrom kan vara svårt för föräldrar, särskilt eftersom sjukdomen är så sällsynt. Att hitta stöd kan hjälpa dig att orka och ge dig de verktyg du behöver för att hjälpa ditt barn. Ditt barns barnläkare kan ha förslag på var du kan hitta stöd.

Andra fantastiska resurser för föräldrar till barn med Jacobsens syndrom inkluderar:

• 11q Research & Resource Group
• Uppsökande kromosomstörning
• Unik- Supportgrupp för sällsynta kromosomstörningar

Det finns inget botemedel mot Jacobsens syndrom, så behandlingen kommer att fokusera på att förbättra barnets allmänna hälsa. Behandlingen kommer att fokusera på att ta itu med hälsokomplikationer som uppstår och hjälpa barnet att nå utvecklingsmilstolpar.

Den förväntade livslängden för barn med detta tillstånd är okänd, men individer kan och har levt i vuxen ålder. Många vuxna med Jacobsens syndrom kan leva lyckliga, tillfredsställande och halvoberoende liv.