Huntingtons sjukdom

Vilka är symtomen på Huntingtons sjukdom?

Det finns två typer av Huntingtons sjukdom: vuxen debut och tidig debut.

Vuxenstart

Vuxen debut är den vanligaste typen av Huntingtons sjukdom. Symtom börjar vanligtvis när människor är i 30- eller 40 -årsåldern. De första tecknen inkluderar ofta:

• depression
• irritabilitet
• hallucinationer
• psykos
• mindre ofrivilliga rörelser
• dålig samordning
• svårt att förstå ny information
• problem med att fatta beslut

Symtom som kan uppstå när sjukdomen fortskrider inkluderar:

• okontrollerade ryckningsrörelser, kallade chorea
• svårigheter att gå
• svårt att svälja och tala
• förvirring
• minnesförlust
• personlighetsförändringar
• talförändringar
• minskning av kognitiva förmågor

Tidig start

Denna typ av Huntingtons sjukdom är mindre vanlig. Symtomen börjar vanligtvis dyka upp i barndomen eller tonåren. Tidig start av Huntingtons sjukdom orsakar mentala, känslomässiga och fysiska förändringar, såsom:

• dreglar
• klumpighet
• sluddrigt tal
• långsamma rörelser
• faller ofta
• stela muskler
• anfall
• plötslig nedgång i skolprestationer

Vad orsakar Huntingtons sjukdom?

En defekt i en enda gen orsakar Huntingtons sjukdom. Det anses vara en autosomal dominant sjukdom. Det betyder att en kopia av den onormala genen räcker för att orsaka sjukdomen. Om en av dina föräldrar har denna genetiska defekt har du 50 procents chans att ärva den. Du kan också ge det vidare till dina barn.

Den genetiska mutation som är ansvarig för Huntingtons sjukdom skiljer sig från många andra mutationer. Det finns ingen substitution eller en sektion som saknas i genen. Istället finns det ett kopieringsfel. Ett område inom genen kopieras för många gånger. Antalet upprepade kopior tenderar att öka med varje generation.

I allmänhet uppträder symptom på Huntingtons sjukdom tidigare hos personer med ett större antal upprepningar. Sjukdomen fortskrider också snabbare när fler upprepningar byggs upp.

Hur diagnostiseras Huntingtons sjukdom?

Familjens historia spelar en stor roll vid diagnosen Huntingtons sjukdom. Men en mängd olika kliniska och laboratorietester kan göras för att hjälpa till att diagnostisera problemet.

Neurologiska tester

En neurolog kommer att göra tester för att kontrollera din:

• reflexer
• samordning
• balans
• muskelton
• styrka
• känselkänsla
• hörsel
• syn

Hjärnfunktions- och bildtest

Om du har fått kramper kan du behöva ett elektroencefalogram (EEG). Detta test mäter den elektriska aktiviteten i din hjärna.

Hjärnavbildningstester kan också användas för att upptäcka fysiska förändringar i din hjärna.

• Magnetic resonance imaging (MRI) -skanningar använder magnetfält för att spela in hjärnbilder med hög detaljnivå.

• Datortomografi (CT) -skanningar kombinerar flera röntgenstrålar för att producera en tvärsnittsbild av din hjärna.

Psykiatriska tester

Din läkare kan be dig att genomgå en psykiatrisk utvärdering. Denna utvärdering kontrollerar dina hanteringsförmågor, känslomässiga tillstånd och beteendemönster. En psykiater kommer också att leta efter tecken på nedsatt tänkande.

Du kan testas för missbruk för att se om droger kan förklara dina symtom.

Genetisk testning

Om du har flera symptom i samband med Huntingtons sjukdom kan din läkare rekommendera genetisk testning. Ett genetiskt test kan definitivt diagnostisera detta tillstånd.

Genetiska tester kan också hjälpa dig att avgöra om du ska skaffa barn eller inte. Vissa personer med Huntingtons vill inte riskera att överföra den defekta genen till nästa generation.

Vilka är behandlingarna för Huntingtons sjukdom?

Mediciner

Medicin kan ge lättnad från några av dina fysiska och psykiatriska symtom. Typerna och mängden läkemedel som behövs kommer att förändras när ditt tillstånd utvecklas.

• Ofrivilliga rörelser kan behandlas med tetrabenazin och antipsykotiska läkemedel.
• Muskelstelhet och ofrivilliga muskelsammandragningar kan behandlas med diazepam.
• Depression och andra psykiatriska symptom kan behandlas med antidepressiva medel och humörstabiliserande läkemedel.

Terapi

Sjukgymnastik kan hjälpa till att förbättra din koordination, balans och flexibilitet. Med denna utbildning förbättras din rörlighet och fall kan förhindras.

Arbetsterapi kan användas för att utvärdera dina dagliga aktiviteter och rekommendera enheter som hjälper till med:

• rörelse
• ätande och drickande
• badning
• klär på sig

Talterapi kan hjälpa dig att tala tydligt. Om du inte kan tala lär du dig andra typer av kommunikation. Logopeder kan också hjälpa till med svälj- och ätproblem.

Psykoterapi kan hjälpa dig att hantera känslomässiga och psykiska problem. Det kan också hjälpa dig att utveckla hanteringsförmåga.

Vad är den långsiktiga utsikten för Huntingtons sjukdom?

Det finns inget sätt att stoppa denna sjukdom från att utvecklas. Progressionshastigheten skiljer sig åt för varje person och beror på antalet genetiska upprepningar som finns i dina gener. Ett lägre antal innebär vanligtvis att sjukdomen kommer att utvecklas långsammare.

Personer med den vuxna formen av Huntingtons sjukdom lever vanligtvis i 15 till 20 år efter att symtomen börjar dyka upp. Formen för tidig start utvecklas i allmänhet i snabbare takt. Människor kan leva i endast 10 till 15 år efter symtomen.

Dödsorsaker bland personer med Huntingtons sjukdom inkluderar:

• infektioner, såsom lunginflammation
• självmord
• skador från fallande
• komplikationer från att inte kunna svälja

Hur kan jag hantera Huntingtons sjukdom?

Om du har problem med att hantera ditt tillstånd kan du gå med i en supportgrupp. Det kan hjälpa att träffa andra människor med Huntingtons sjukdom och dela dina bekymmer.

Om du behöver hjälp med att utföra dagliga uppgifter eller komma runt, kontakta hälso- och socialtjänstbyråerna i ditt område. De kanske kan inrätta dagvård.

Fråga din läkare om råd om vilken typ av vård du kan börja behöva när ditt tillstånd utvecklas. Du kan behöva flytta till en vårdcentral eller inrätta vård i hemmet.