Amyotrofisk lateralskleros (ALS) är en sällsynt sjukdom som påverkar en persons förmåga att frivilligt kontrollera sina rörelser. Det kallas också Lou Gehrigs sjukdom.
De allra flesta ALS-fall är sporadiska, vilket innebär att de uppstår utan någon känd familjehistoria av tillståndet.
Men en
Är ALS ärftligt eller genetiskt?
En uppskattad
I flera år har forskare arbetat med att fastställa hur ALS ärvs. De vet att bara en förälder måste föra genen vidare för att ett barn ska ha ALS. Detta arvsmönster är känt som ett ”dominant” arvsmönster. Detta innebär att föräldrar med ALS har stor sannolikhet att överföra tillståndet.
Att identifiera ärftlig ALS är viktigt eftersom forskare försöker skapa behandlingar som kallas genterapi. Dessa terapier skulle ”inrikta” genmutationer i ett försök att behandla eller bromsa utvecklingen av ALS.
ALS genetisk mutation
Forskare arbetar med att rikta in sig på de exakta genmutationer som gör att ALS uppstår. Några av de vanligaste mutationerna förekommer på följande gener:
- C9ORF72: En defekt i denna gen orsakar uppskattningsvis 25 % till 40 % av alla ärftliga fall av ALS. Personer med denna genetiska mutation kan också ha en unik demenstyp som kallas frontotemporal demens.
- SOD1: Uppskattningsvis 12% till 20% av personer med ärftlig ALS har denna mutation. Denna typ var den första som forskare identifierade 1993. Den SOD1 mutation är involverad i att producera ett enzym (ett ämne som orsakar en kemisk reaktion) som kallas koppar-zinksuperoxiddismutas 1.
- SPTLC1: Forskare upptäckte nyligen denna typ, som orsakar en genetisk form av ALS som drabbar barn, ibland så unga som 4 år.
Andra genetiska varianter inkluderar TDP-43, FUS/TLS, OPTNoch TBK1. Forskare har upptäckt många andra, men mer forskning behöver göras för att hitta ytterligare gener och för att avgöra hur mutationerna påverkar ALS.
Alternativ för genetisk testning av ALS
ALS genetisk testning har expanderat under det senaste decenniet. Idag kan laboratorier utföra genetiska tester för att identifiera flera potentiella genetiska mutationer, inklusive SOD1 och C9orf72.
Men inte alla laboratorier kommer att utföra ALS genetiska tester på deras labb. Ett labb kan samla in ett prov för att skicka till dessa laboratorier för ytterligare testning.
För närvarande finns det inga standardriktlinjer eller rekommendationer om när du ska göra genetisk testning för ALS. Resultaten från ALS genetisk testning kan variera i komplexitet. Vissa laboratorier kan testa med olika metoder och kan testa i paneler som sträcker sig från 19 till 49 gener eller mer åt gången.
Men löftet om riktade terapier kan göra genetiska tester värda besväret. Helst kommer forskare en dag att kunna skapa terapier som minskar de toxiska effekterna av dessa mutationer när det är möjligt.
Vissa personer med ALS använder också genetiska tester även om de inte har någon känd familjehistoria av tillståndet så att de kan avgöra om de kommer att överföra mutationen till sina barn.
Överväganden om genetiska tester
Utmaningen med ALS genetisk testning är att testningen fortfarande är under utveckling. Det gör att det ibland är svårt att veta exakt hur man ska tolka resultaten.
Till exempel kan en person ha en procentandel av genetisk mutation, men det är oklart om dessa resultat påverkar deras familje- eller ALS-prognos.
Det är också möjligt att en person kan ha ALS, men deras genetiska testning avslöjar inte något avgörande. Detta kan bero på att personen har en genmutation som forskare ännu inte har identifierat.
Genetisk testning används inte för att diagnostisera ALS eller avgöra om någon kommer att utveckla ALS i framtiden. Just nu kan det bara hjälpa till att bekräfta en diagnos. Det är viktigt att förstå varför och vilken information du kan lära dig innan du genomgår genetiska tester för ALS.
Komplexiteten i genetiska tester och potentiellt förvirrande resultat illustrerar varför det är så viktigt för en läkare som är specialiserad på ALS-behandling och en genetisk rådgivare att granska och diskutera resultaten med dig.
När du förbereder ditt möte kan det vara bra att skriva ut en lista med alla frågor du har.
ALS genetisk testning kostnad
Kostnader för genetisk testning beror på flera faktorer. Testet kan kräva ett blodprov, ett salivprov eller båda.
Det är bra att genomgå genetisk rådgivning innan du tar testet. Vissa personer som diagnostiserats med ALS eller som har en genetisk tendens i sin familj kanske inte vill genomgå testning.
Enligt ALS Association kan nuvarande kostnader för genetisk testning för ALS variera från $1 600 till $5 000 om ett laboratorium testar för flera gener. Att testa för en specifik gen kan vara en lägre kostnad på mellan $500 och $1.500.
Vissa människor kanske redan känner till den exakta genmutationen som deras familj har. När så är fallet är genetisk testning vanligtvis mindre kostsam eftersom ett laboratorium letar efter en specifik mutation. Uppskattningen för denna kostnad är $400, enligt ALS Association.
Försäkringar varierar beroende på täckning men kommer sannolikt alltid att kräva att en läkare begär att testerna ska göras. Kontakta ditt försäkringsbolag innan du går på gentest så att du kan få en tydlig uppfattning om hur stora kostnaderna kan bli.
Endast en liten del av de med ALS har en ärftlig form. Forskare har identifierat många genetiska variationer som tros utlösa ALS och undersöker för närvarande om deras kunskap om dessa gener kan leda till riktade terapier.
Om du eller en familjemedlem har diagnostiserats med ALS, prata med din läkare och eventuellt en genetisk rådgivare om genetisk testning och dess potentiella risker och fördelar. Du kan också överväga kostnaden och hur informationen kan gynna eller försämra ditt välbefinnande.
