Retts syndrom är en neuroutvecklingsstörning, alltså det påverkar utvecklingen av hjärnan och nervsystemet, såväl som några andra funktioner i tillväxten, såsom höjd.
Detta tillstånd drabbar främst kvinnor. Även om det är ett genetiskt tillstånd, passerar Retts syndrom sällan genom familjer.
Retts syndrom är inte livshotande, men det kan allvarligt begränsa funktionen för alla med tillståndet. Det finns inget känt botemedel.
Den här artikeln kommer att täcka orsakerna till Retts syndrom, vilka symtom du kan förvänta dig om någon du känner har detta tillstånd och behandlingsalternativen.
Språket är viktigt
Kön bestäms av kromosomer och kön är en social konstruktion som kan variera mellan tidsperioder och kulturer. Båda dessa aspekter är erkända att existera på ett spektrum både historiskt och av modern vetenskaplig konsensus.
Vi använder ”man” och ”kvinna” för att hänvisa till någons kön som bestäms av deras kromosomer, och ”pojke” och ”tjej” när vi hänvisar till deras kön (såvida vi inte citerar från källor som använder ospecifikt språk).
Vad är Retts syndrom?
Retts syndrom är en medfödd störning, men den är vanligtvis inte uppenbar förrän vid 6 till 18 månaders ålder.
Uppkallad efter Dr. Andreas Rett, en österrikisk läkare som först beskrev tillståndet 1966, var Retts syndrom inte allmänt erkänt förrän en andra studie identifierade fler personer med detta syndrom 1983.
Hur Retts syndrom uppträder varierar i symtom och svårighetsgrad från person till person. Subtila symtom kan förekomma innan en diagnos ställs på grund av typiska skillnader i tillväxt och utvecklingshastighet.
Men när barn – mestadels kvinnor – som drabbas av detta tillstånd går igenom sitt första levnadsår, blir de mentala och fysiska tecknen på Retts syndrom mer uppenbara.
Sällsynt hos män
Retts syndrom är sällsynt och förekommer endast i cirka 1 av 10 000 kvinnliga födslar. Tillståndet är ännu sällsyntare hos män, främst på grund av att män som påverkas av denna mutation inte överlever graviditeten.
Eftersom Retts syndrom är ett tillstånd som utvecklas från en mutation i X-kromosomen – varav män bara har en – slutar graviditeter med män som drabbas av detta tillstånd vanligtvis i missfall eller dödfödsel.
Vilka är symtomen på Retts syndrom?
I början verkar spädbarn födda med Retts syndrom utvecklas typiskt. Med tiden kan symtom uppträda, såsom:
- muskelsvaghet
- hålla sig för sig själva
- brist på ögonkontakt eller interaktion med andra
- oförmåga att fokusera
När barn med detta tillstånd blir äldre blir de fysiska och neurologiska symtomen värre. De med Retts syndrom kan förlora förmågan att gå, prata eller kontrollera sina rörelser.
Cirka 85 till 90 procent av personer med detta tillstånd har tillväxtförseningar och muskelförtvining. Dessa symtom blir värre med åldern. Barn med detta tillstånd som lever i vuxen ålder kräver ofta konstant vård.
X-kromosominaktivering
Vissa kvinnor med Retts syndrom har bevis på kromosominaktivering vid genetisk testning. Mutationen som orsakar Retts syndrom påverkar alltid bara en av två X-kromosomer hos ett spädbarn.
Ibland kan den påverkade kromosomen tystas eller i huvudsak stängas av, vilket kan maskera eller minska symtomen på denna störning.
Eftersom män bara har en X- och en Y-kromosom, förekommer detta fenomen endast hos kvinnor.
Vad orsakar Retts syndrom?
Retts syndrom är en genetisk störning som orsakas av en mutation av X-kromosomen i MECP2 gen. Mer än 900 mutationer av denna gen är möjliga. Symtomen och svårighetsgraden av Retts syndrom beror på den exakta platsen och typen av mutation.
Mutationer som leder till Retts syndrom är vanligtvis lokaliserade i ett av åtta olika områden av MECP2 gen som kallas ”hot spots”. Denna gen skapar vanligtvis ett protein som hjälper till att kontrollera hjärnans funktion och aktivitet.
Den exakta rollen för detta protein är inte klart, men lägre nivåer av detta protein finns ofta hos personer med Retts syndrom.
Även om detta tillstånd orsakas av en genetisk mutation, är det vanligtvis inte ärftligt. Cirka 99 procent av mutationerna som leder till Retts syndrom sker spontant och överförs inte till ett barn från sina föräldrar.
I mindre än 1 procent av fallen kommer föräldrar som har ett barn med Retts syndrom att få ytterligare ett barn med samma tillstånd. Detta kan hända om en förälder har ägg eller spermier som bär på en mutation i MECP2 gen.
Födande föräldrar som bär på denna mutation har 50 procents chans att överföra den till sina barn, beroende på hur många celler i ett ägg som påverkas.
Vilka är stadierna av Retts syndrom?
Progressionen av Retts syndrom under spädbarnsåldern och barndomen delas vanligtvis in i fyra stadier.
Steg 1
Det första steget missas vanligtvis eftersom symtomen är subtila och kan förklaras av utvecklingsförseningar. Men det kan finnas några röda flaggor i tidig barndom, inklusive:
- förlust av muskeltonus (hypotoni)
- matningssvårigheter
- ryckiga lemrörelser
- repetitiva handrörelser
- irritabilitet
- rastlöshet
- gråt
Steg 1 fortsätter tills diagnosen ställs, vilket vanligtvis är cirka 6 till 18 månader. Symtom som dyker upp senare i steg 1 är mer märkbara och kan komma plötsligt. Förloppet av steg 1 kan ta månader eller till och med upp till ett år.
Exempel på symtom som kan dyka upp senare i steg 1 inkluderar:
- svårigheter att krypa eller gå
- minskad ögonkontakt
- bristande intresse för föräldrar eller aktiviteter
- regression av färdigheter eller beteenden
- tvångsmässiga handrörelser, som vridnings- eller tvättrörelser
- gå på tå
- autistiska beteenden
- kognitiva svårigheter
- tandgnisslande
- långsam tillväxt
- mindre huvudstorlek (mikrocefali)
Steg 2
Steg 2 är känt som den ”snabba destruktiva fasen.” Detta stadium inträffar vanligtvis mellan 1 och 4 år och kan pågå i veckor eller månader. Under denna tid kan följande saker hända:
- förlust av målmedvetna handfärdigheter
- talsvårigheter eller total talförlust
- mer märkbara repetitiva handrörelser som försvinner under sömnen
- andningssvårigheter, som apné eller hyperventilation
- förlust av social kompetens
- ostadig gång
- långsamma motoriska rörelser
- sömnproblem
- skrikanfall eller okontrollerbar gråt
- anfall
- panikattacker
Steg 3
I steg 3 kan symtomen tyckas sluta utvecklas. Detta stadium kallas ibland för ”platån eller pseudostationärt stadium.” Vissa barn har förbättrat beteende under denna tid, som:
- förbättrade kommunikationsförmåga
- mindre gråt och irritabilitet
- ökat intresse för människor och saker
- stabilitet av neurologiska symtom
Detta stadium kan pågå i åratal, men trots vissa förbättringar finns det fortfarande några allvarliga symtom som visas under denna tid. Dessa kan inkludera:
- svårigheter att utföra målmedvetna, skickliga eller inlärda rörelser
- svårigheter med motorik
- anfall
- skolios
- långsamma tillväxttakt
Vissa barn med Retts syndrom kan stanna i detta skede under större delen av sitt liv, och det börjar vanligtvis mellan 2 och 10 år.
Steg 4
Många barn med detta tillstånd kan leva långt in i vuxen ålder, men sena motoriska svårigheter kan uppstå. Vissa personer med detta tillstånd lär sig aldrig att gå och kan uppleva saker som:
- ökad muskelsvaghet
- gemensamma kontrakturer
- spasticitet
- muskelryckningar
- underutvecklade händer och fötter som ofta är kalla
- okontrollerade rörelser och muskelsammandragningar
- felaktiga ställningar
- minskat ansiktsuttryck (hypomimi)
- skakningar
- svårigheter att tugga och svälja
- muskelförtvining
- matsmältningsproblem
- atypisk andning
- intermittent ögonkorsning (esotropi)
- benförlust (osteopeni)
- hjärtoregelbundenheter
Hur är Retts syndrom och autism relaterade?
Retts syndrom är ofta feldiagnostiserat, eftersom dess symtom kan likna andra neuroutvecklingsstörningar. Tidigare diagnostiserades Retts syndrom ibland som ett annat medicinskt tillstånd, särskilt autism.
Autism och Retts syndrom delar symtom, som att människor har förseningar i kommunikationen och svårigheter med sociala relationer.
Det finns dock många fysiska symtom på Retts syndrom som inte förekommer hos autister. Dessutom, till skillnad från autism, är kvinnor nästan uteslutande drabbade av Retts syndrom.
Nästa avsnitt kommer att ge mer detaljer om hur Retts syndrom diagnostiseras och hur läkare kan skilja det från andra liknande tillstånd.
Hur diagnostiseras Retts syndrom?
Retts syndrom diagnostiseras genom observation av kliniska symtom och tillväxtmönster hos drabbade barn.
Det finns också ett genetiskt test som kan upptäcka mutationen av MECP2 genen, men en pediatrisk neurolog, klinisk genetiker eller utvecklingsbarnläkare bör bekräfta resultaten.
Det finns tre typer av diagnostiska kriterier som kan användas för att bekräfta Retts syndrom.
Huvuddiagnostiska kriterier
Dessa inkluderar närvaron av symtom som:
- förlust av förvärvade handfärdigheter
- förlust av talat språk
- repetitiva handrörelser
- svårigheter att gå
- gå på tå eller stelbent
Stödjande diagnostiska kriterier
Dessa symtom utvecklas inte hos alla, men de kan uppträda i en senare ålder hos vissa kvinnor. De är dock inte nödvändiga för en diagnos. Understödjande diagnostiska symtom kan inkludera saker som:
- skolios
- tandgnisslande
- kalla händer och fötter
- små händer och fötter i förhållande till höjden
- Låg vikt
- minskad höjd
- atypiska sömnmönster
- minskad muskeltonus
- olämpligt skratt eller skrik
- intensiv ögonblick
- minskade smärtreaktioner
Förekomsten av dessa symtom enbart är inte tillräckligt för en diagnos av Retts syndrom. Symtom från de andra kategorierna måste också finnas.
Exklusions kriterier
Det här är saker som en läkare kommer att leta efter som utesluter en diagnos av Retts syndrom. Barn med följande tillstånd tillåter en läkare att utesluta Retts syndrom:
- hjärnskador från ett trauma
- neurometabola sjukdomar
- allvarliga infektioner som leder till neurologiska försämringar
Vad är behandlingen för Retts syndrom?
Det finns inget botemedel mot Retts syndrom. Alla behandlingar som erbjuds försöker bara hjälpa till att hantera symtom, inte bota tillståndet. Exempel på behandlingar som kan användas är:
- andningsbehandlingar eller hjälpmedel
- medicinering för att hantera motoriska störningar, skakningar eller spasticitet
-
antikonvulsiva mediciner för att kontrollera anfall
- hjärtövervakning
- regelbundna ryggmärgs- och neurologiska kontroller
- arbetsterapi
- sjukgymnastik
-
rörelseanordningar, såsom hängslen eller skenor
-
näringsterapi eller matningshjälp
- akademiska och sociala stödtjänster
Ett multidisciplinärt tillvägagångssätt behövs vanligtvis, men exakta behandlingar beror på specifika symtom och svårighetsgrad.
Hur ser utsikterna ut för personer med Retts syndrom?
Sällsyntheten av Retts syndrom gör det svårt att verkligen uppskatta förväntad livslängd. I takt med att behandlingar för symtomen på denna sjukdom förbättras, förbättras även förväntningarna på livslängden.
Kvinnor med Retts syndrom har vanligtvis en:
- 100 procent chans att nå 10 år
- 90 procents chans att nå 20 år
- 75 procents chans att nå 30 år
- 65 procents chans att nå 40 års ålder
- 50 procents chans att nå 50 år
Det finns flera åtgärder någon kan vidta för att förbättra livslängden. Dessa inkluderar att få bra näring, ha noggrann vård och övervakning och regelbunden hjärtövervakning.
Ungefär en fjärdedel av alla dödsfall hos personer med Retts syndrom är plötsliga och oväntade. Detta beror möjligen på okända problem med hjärtats elektriska system.
Slutsats
Retts syndrom är en genetisk störning som uppträder i spädbarnsåldern och leder till betydande fysiska och psykiska funktionsnedsättningar. Detta tillstånd drabbar främst kvinnor, men det är fortfarande sällsynt och drabbar endast cirka 1 av 10 000.
För kvinnor och familjer som hanterar detta tillstånd är noggrann övervakning och regelbunden sjukvård nyckeln till att leva i vuxen ålder. Symtomhantering och ett starkt supportteam kan hjälpa människor genom stadierna av Retts syndrom och kan lägga till år av livet.
