Förstå myelofibros

Vilka är symptomen?

Myelofibros tenderar att komma långsamt, och många människor märker inte symtom i början. Men när det fortskrider och börjar störa blodcellsproduktionen kan dess symtom inkludera:

• Trötthet
• andnöd
• lätt blåmärken eller blödning
• känner smärta eller fullhet på vänster sida, under revbenen
• nattsvettningar
• feber
• skelettsmärta
• förlust av aptit och viktminskning
• näsblod eller blödande tandkött

Vad orsakar det?

Myelofibros är förknippat med en genetisk mutation i blodstamceller. Men forskare är inte säkra på vad som orsakar denna mutation.

När de muterade cellerna replikerar och delar sig för de mutationen vidare till nya blodkroppar. Så småningom tar de muterade cellerna över benmärgens förmåga att producera friska blodkroppar. Detta resulterar vanligtvis i för få röda blodkroppar och för många vita blodkroppar. Det orsakar också ärrbildning och hårdhet i din benmärg, som vanligtvis är mjuk och svampig.

Finns det några riskfaktorer?

Myelofibros är sällsynt och förekommer endast hos cirka 1,5 av 100 000 personer i USA. Men flera saker kan öka din risk att utveckla det, inklusive:

• Ålder. Medan människor i alla åldrar kan ha myelofibros, diagnostiseras det vanligtvis hos personer över 50 år.
• Ännu en blodsjukdom. Vissa personer med MF utvecklar det som en komplikation av ett annat tillstånd, såsom trombocytemi eller polycytemia vera.
• Exponering för kemikalier. MF har associerats med exponering för vissa industriella kemikalier, inklusive toluen och bensen.
• Exponering för strålning. Människor som har exponerats för radioaktivt material kan ha en ökad risk att utveckla MF.

Hur diagnostiseras det?

MF dyker vanligtvis upp på ett rutinmässigt komplett blodvärde (CBC). Personer med MF tenderar att ha mycket låga nivåer av röda blodkroppar och ovanligt höga eller låga nivåer av vita blodkroppar och blodplättar.

Baserat på resultaten av ditt CBC-test kan din läkare också göra en benmärgsbiopsi. Detta innebär att du tar ett litet prov av din benmärg och tittar närmare på den efter tecken på MF, såsom ärrbildning.

Du kan också behöva en röntgen- eller MR-undersökning för att utesluta andra potentiella orsaker till dina symtom eller CBC-resultat.

Hur behandlas det?

MF-behandling beror vanligtvis på vilken typ av symtom du har. Många vanliga MF-symtom är förknippade med ett underliggande tillstånd orsakat av MF, såsom anemi eller en förstorad mjälte.

Behandling av anemi

Om MF orsakar svår anemi kan du behöva:

• Blodtransfusioner. Regelbundna blodtransfusioner kan öka antalet röda blodkroppar och minska anemisymtom, såsom trötthet och svaghet.
• Hormonbehandling. En syntetisk version av det manliga hormonet androgen kan främja produktionen av röda blodkroppar hos vissa människor.
• Kortikosteroider. Dessa kan användas med androgener för att uppmuntra produktionen av röda blodkroppar eller minska deras förstörelse.
• Receptbelagda mediciner. Immunmodulerande mediciner, såsom talidomid (Thalomid) och lenalidomid (Revlimid), kan förbättra antalet blodkroppar. De kan också hjälpa till med symtom på en förstorad mjälte.

Behandling av en förstorad mjälte

Om du har en förstorad mjälte relaterad till MF som orsakar problem, kan din läkare rekommendera:

• Strålbehandling. Strålbehandling använder riktade strålar för att döda celler och minska storleken på mjälten.
• Kemoterapi. Vissa kemoterapiläkemedel kan minska storleken på din förstorade mjälte.
• Kirurgi. En splenektomi är ett kirurgiskt ingrepp som tar bort din mjälte. Din läkare kan rekommendera detta om du inte svarar bra på andra behandlingar.

Behandling av muterade gener

Ett nytt läkemedel som heter ruxolitinib (Jakafi) godkändes av US Food and Drug Administration 2011 för att behandla symtomen förknippade med MF. Ruxolitinib riktar sig mot en specifik genetisk mutation som kan vara orsaken till MF. I kliniska tester, visade det sig minska storleken på förstorade mjältar, minska symtomen på MF och förbättra prognosen.

Experimentella behandlingar

Forskare arbetar med att utveckla nya behandlingar för MF. Även om många av dessa kräver ytterligare studier för att se till att de är säkra, har läkare börjat använda två nya behandlingar i vissa fall:

• Stamcellstransplantation. Stamcellstransplantationer har potential att bota MF och återställa benmärgsfunktionen. Ingreppet kan dock orsaka livshotande komplikationer, så det görs vanligtvis bara när inget annat fungerar.
• Interferon-alfa. Interferon-alfa har försenat bildandet av ärrvävnad i benmärgen hos personer som får behandling tidigt, men mer forskning behövs för att fastställa dess säkerhet på lång sikt.

Finns det några komplikationer?

Med tiden kan myelofibros leda till flera komplikationer, inklusive:

• Förhöjt blodtryck i din lever. Ökat blodflöde från en förstorad mjälte kan höja trycket i portalvenen i din lever, vilket orsakar ett tillstånd som kallas portalhypertoni. Detta kan sätta för mycket press på mindre vener i magen och matstrupen, vilket kan leda till överdriven blödning eller en sprucken ven.
• Tumörer. Blodkroppar kan bildas i klumpar utanför benmärgen, vilket gör att tumörer växer i andra delar av kroppen. Beroende på var dessa tumörer finns, kan de orsaka en mängd olika problem, inklusive anfall, blödning i mag-tarmkanalen eller kompression av ryggmärgen.
• Akut leukemi. Cirka 15 till 20 procent av personer med MF fortsätter att utveckla akut myeloid leukemi, en allvarlig och aggressiv form av cancer.

Att leva med myelofibros

Även om MF ofta inte orsakar symtom i sina tidiga skeden, kan det så småningom leda till allvarliga komplikationer, inklusive mer aggressiva typer av cancer. Arbeta med din läkare för att bestämma det bästa behandlingsförloppet för dig och hur du kan hantera dina symtom. Att leva med MF kan vara stressigt, så det kan vara bra att söka stöd från en organisation som Leukemia and Lymphoma Society eller Myeloproliferative Neoplasm Research Foundation. Båda organisationerna kan hjälpa dig att hitta lokala stödgrupper, onlinegemenskaper och till och med ekonomiska resurser för behandling.