Fokal dystoni

Vilka är symptomen på fokal dystoni?

Fokal dystoni kan ofta förekomma på flera olika delar av kroppen. Exempel på typer av fokal dystoni och symtom inkluderar:

• blefarospasm: ögonryckningar
• cervikal dystoni: när nackmusklerna krampar eller får nacken att luta på ett ovanligt sätt, annars kallat torticollis
• oromandibulär dystoni: en sammanpressning eller låsning av käkmusklerna
• spastisk dysfoni: när stämbanden inte fungerar korrekt och en person kan ha svårt att göra vissa ljud

Om en musiker har fokal dystoni, kan de upptäcka att deras händer inte svarar som avsett när de försöker spela ett instrument.

Exempel på symtomen inkluderar:

• fingrar som krullar eller knyter ihop sig
• händer som ”fryser” eller slutar röra sig helt
• fingrar som skakar

Vanligtvis är de fingrar som drabbas mest det fjärde och femte fingret.

Vad orsakar fokal dystoni?

Fokal dystoni är resultatet av förändringar i hur nerverna i kroppsdelarna kommunicerar med hjärnan. Som ett resultat överensstämmer inte instruktioner från hjärnan med de önskade rörelserna. Dystonia Medical Research Foundation liknar den påverkade nervöverföringen med ett ”datavirus” eller ”hårddiskkrasch” av en persons interna programmering och rörelser.

Många orsaker till fokal dystoni är primära, vilket innebär att en läkare inte kan identifiera ett underliggande medicinskt tillstånd som orsakar fokal dystoni. Vissa typer av fokal dystoni är dock sekundära. Detta innebär att en person kan koppla sin fokala dystoni till ett medicinskt tillstånd eller orsak. Exempel kan vara:

• trauma på den drabbade kroppsdelen
• infektion
• biverkningar på medicinering
• kolmonoxid-förgiftning
• Parkinsons sjukdom
• stroke

Musiker som upplever fokal dystoni kanske kan koppla orsaken tillbaka till en förändring i sina vanor, till exempel:

• ökad mängd träning eller prestationstid
• förändring i teknik
• förändringar gjorda på grund av en nervskada
• spela en ny typ av instrument

Miljöfaktorer och genetisk bakgrund kan båda spela en roll i en persons fokala dystoni. Men forskare har inte identifierat en specifik gen eller gener som orsakar fokal dystoni. Uppskattningsvis 10 procent av personer med fokal dystoni har en familjehistoria av tillståndet.

Hur diagnostiserar en läkare fokal dystoni?

Vid ditt möte kommer din läkare att fråga om din medicinska historia, aktiviteter och mediciner du tar. De kommer också att utföra en undersökning av den drabbade kroppsdelen.

Symtomen på fokal dystoni kan ofta efterlikna de vid överbelastningsskador, såsom karpaltunnel. Fokal dystoni uppstår dock som ett resultat av förändringar i hjärnan, inte skador på nerver eller händer. Ibland kan fokal dystoni feldiagnostiseras som en överbelastningsskada.

Din läkare kommer att försöka utesluta nervknäppning och överbelastningsskador som orsaken till dina symtom.

De kan beställa flera tester inklusive:

• blodprover för att leta efter tecken på infektion
• elektromyografi för att övervaka den elektriska aktiviteten i dina muskler
• en MR- eller datortomografi för att leta efter tumörer eller lesioner på din hjärna

Hur fokal dystoni kan behandlas hemma

Fokal dystoni påverkar den sensoriska bearbetningsinformationen som hjärnan använder för att utföra rörelser. Små förändringar i hur en person håller ett instrument eller en förändring i textur under fingertopparna kan minska förekomsten av fokal dystoni.

Till exempel kan en gitarrist med fokal dystoni finna lindring från sina symtom genom att bära en tunn handske när han spelar.

Ett annat tillvägagångssätt kan vara att ändra vinkeln på ett datortangentbord. Vissa pianister kan tycka att de kan spela på ett elektriskt klaviatur istället för ett traditionellt piano eftersom tangenterna har en något annorlunda textur.

Att sträcka ut de drabbade områdena kan hjälpa till att minska obehag i samband med fokal dystoni. Rådfråga en sjukgymnast för att bestämma de bästa och säkraste övningarna för din typ av fokal dystoni.

Vilka är de medicinska behandlingarna för fokal dystoni?

Det finns inget botemedel mot fokala dystonier, varken genom medicinska eller hemmabehandlingar. Det finns dock några behandlingsmetoder som har mötts med framgång. Dessa inkluderar att ta mediciner som kallas antikolinergika. Läkare kan ordinera ett läkemedel som heter Artane (trihexyphenidyl), ett antikolinergikum. Denna medicin hjälper till att blockera nervöverföringar till de drabbade musklerna. Däremot kan de orsaka biverkningar som inkluderar muntorrhet och svårigheter att urinera. Andra mediciner, såsom tetrabenazin, kan också användas, men biverkningar inkluderar dåsighet, ångest eller depression.

Injektioner av botulinumtoxin (BOTOX) kan bidra till att subtilt försvaga de drabbade musklerna i handen. Detta kan bidra till att minska förekomsten av dystoni-relaterade spasmer.

I svåra fall kan din läkare rekommendera kirurgiska ingrepp. Kirurgiska ingrepp för fokal dystoni inkluderar:

Djup hjärnstimulering

Elektroder implanteras på den del av hjärnan som styr de påverkade musklerna. Dessa elektroder är anslutna till en generator som är implanterad i ditt bröst. Generatorn avger elektriska signaler för att kontrollera muskelsammandragningar.

Selektiv denerveringskirurgi

Denna operation skulle vara reserverad för personer som inte har kunnat hantera sina symtom med någon annan behandling. I denna procedur skulle nerverna som styr muskelspasmerna skäras.

Vad är utsikterna för fokal dystoni?

En persons fokala dystoni kan spridas till andra delar av kroppen. Segmenterad dystoni påverkar två sammanhängande kroppsdelar. Multifokal dystoni påverkar många kroppsdelar. En uppskattad 16 procent av fokala dystonier sprids till ett annat område av kroppen. Att arbeta med din läkare kan hjälpa till att minska symtomen i samband med fokal dystoni.

Kan fokal dystoni förebyggas?

Läkare vet att fokal dystoni oftast drabbar vissa populationer, såsom musiker. De har dock svårt att förutse exakt vem som kan drabbas eftersom de inte förstår vad som orsakar det. Men de vet att vissa faktorer kan göra dystoni värre. Dessa inkluderar:

• extrem stress
• Trötthet
• överdrivet prat
• överdriven agitation

Att undvika dessa ytterligheter kan hjälpa till att hantera tillståndet och förhindra att dystoni förvärras.