Vad är dödlig familjär sömnlöshet?
Fatal familjär sömnlöshet (FFI) är en mycket sällsynt sömnstörning som förekommer i familjer. Det påverkar talamus. Denna hjärnstruktur styr många viktiga saker, inklusive känslomässiga uttryck och sömn. Medan huvudsymptomet är sömnlöshet kan FFI också orsaka en rad andra symtom, såsom talproblem och demens.
Det finns en ännu sällsyntare variant som kallas sporadisk dödlig sömnlöshet. Det har dock bara varit 24 dokumenterade fall från och med 2016. Forskare vet väldigt lite om sporadisk dödlig sömnlöshet, förutom att det inte verkar vara genetiskt.
FFI har fått sitt namn delvis från det faktum att det ofta orsakar dödsfall inom ett år efter att två av symtomen börjar. Denna tidslinje kan dock variera från person till person.
Det är en del av en familj av tillstånd som kallas prionsjukdomar. Dessa är sällsynta tillstånd som orsakar förlust av nervceller i hjärnan. Andra prionsjukdomar inkluderar kuru och Creutzfeldt-Jakobs sjukdom. Det finns bara cirka 300 rapporterade fall av prionsjukdomar varje år i USA, enligt Johns Hopkins Medicine. FFI anses vara en av de sällsynta prionsjukdomarna.
Vilka är symptomen?
Symtomen på FFI varierar från person till person. De tenderar att dyka upp mellan 32 och 62 år. Men det är möjligt för dem att börja i en yngre eller äldre ålder.
Möjliga symtom på FFI i tidigt stadium inkluderar:
- svårt att somna
- svårt att sova
- muskelryckningar och spasmer
- muskelstelhet
- rörelse och sparkar när du sover
- aptitlöshet
- snabbt framskridande demens
Symtom på mer avancerad FFI inkluderar:
- oförmåga att sova
- försämrad kognitiv och mental funktion
- förlust av koordination eller ataxi
-
ökat blodtryck och hjärtfrekvens
- överdriven svettning
- problem med att tala eller svälja
- oförklarlig viktminskning
- feber
Vad orsakar det?
FFI orsakas av en mutation av PRNP-genen. Denna mutation orsakar en attack på thalamus, som styr dina sömncykler och låter olika delar av din hjärna kommunicera med varandra.
Det anses vara en progressiv neurodegenerativ sjukdom. Detta innebär att din talamus gradvis förlorar nervceller. Det är denna förlust av celler som leder till FFI:s spektrum av symtom.
Den genetiska mutationen som är ansvarig för FFI överförs genom familjer. En förälder med mutationen har 50 procents chans att överföra mutationen till sitt barn.
Hur diagnostiseras det?
Om du tror att du kan ha FFI, kommer din läkare sannolikt att börja med att be dig att föra detaljerade anteckningar om dina sömnvanor under en period. De kanske också låter dig göra en sömnstudie. Detta innebär att sova på ett sjukhus eller sömncenter medan din läkare registrerar data om saker som din hjärnaktivitet och hjärtfrekvens. Detta kan också hjälpa till att utesluta andra orsaker till dina sömnproblem, såsom sömnapné eller narkolepsi.
Därefter kan du behöva en PET-skanning. Denna typ av avbildningstest kommer att ge din läkare en bättre uppfattning om hur väl din talamus fungerar.
Genetisk testning kan också hjälpa din läkare att bekräfta en diagnos. Men i USA måste du ha en familjehistoria av FFI eller kunna visa att tidigare tester starkt tyder på FFI för att kunna göra detta. Om du har ett bekräftat fall av FFI i din familj, är du också berättigad till prenatal genetisk testning.
Hur behandlas det?
Det finns inget botemedel mot FFI. Få behandlingar kan effektivt hjälpa till att hantera symtom. Sömnmediciner, till exempel, kan ge tillfällig lindring för vissa människor, men de fungerar inte på lång sikt.
Men forskare arbetar aktivt mot effektiva behandlingar och förebyggande åtgärder. A
Många människor med sällsynta sjukdomar tycker att det är bra att få kontakt med andra som är i liknande situation, antingen online eller i en lokal supportgrupp. Creutzfeldt-Jakobs sjukdomsstiftelse är ett exempel. Det är en ideell organisation som tillhandahåller flera resurser om prionsjukdomar.
Bor med FFI
Det kan ta flera år innan symtomen på FFI börjar dyka upp. Men när de väl börjar, tenderar de att bli snabbt värre under loppet av ett eller två år. Även om det pågår forskning om potentiella botemedel, finns det ingen känd behandling för FFI, även om sömnhjälpmedel kan ge tillfällig lindring.
