Vad är epidermodysplasia verruciformis?
Epidermodysplasia verruciformis (EV) är en extremt sällsynt hudsjukdom som uppstår när vårtliknande lesioner täcker delar av kroppen. Det är ett ärftligt tillstånd som gör en person mycket mottaglig för infektioner orsakade av humant papillomvirus (HPV).
Forskare vet inte det exakta antalet personer som har EV. Omkring 600 har rapporterats i medicinsk litteratur sedan EV först identifierades av forskare 1922.
Fortsätt läsa för att lära dig mer om symptomen på EV, dess orsaker och hur det behandlas.
Vilka är symptomen?
Symtom kan uppträda i alla åldrar, inklusive spädbarnsålder. I mer än hälften av EV-fallen uppträder symtomen först hos barn mellan 5 och 11 år. För nästan en fjärdedel av personer med EV uppträder symtomen först under puberteten.
Symtom kan inkludera en blandning av:
- platta eller ojämna lesioner
- små, upphöjda knölar som kallas papler
- stora fläckar av upphöjd och inflammerad hud, så kallade plack
- små, upphöjda bruna lesioner som liknar sårskorpor
Platta lesioner är vanligare i områden som utsätts för solljus, såsom:
- händer
- fötter
- ansikte
- öron
Många av dessa lesioner ser ut som trädbark eller trädrötter. På grund av detta kallas EV ibland för ”trädmänniskans” eller ”trädmannens syndrom.”
Tillväxten kan vara begränsad till ett litet kluster av bara några vårtor eller sträcka sig till mer än 100 vårtor som täcker stora delar av kroppen.
Plack utvecklas vanligtvis på:
- nacke
- vapen
- armhålor
- handflatorna
- trunk
- ben
- fotsulor
- yttre könsorgan
Hur ser epidermodysplasia verruciformis ut?
Vad orsakar epidermodysplasia verruciformis?
EV är en typ av genetisk sjukdom som kallas en autosomal recessiv ärftlig sjukdom. Det betyder att en person måste ha två onormala EV-gener – en från varje förälder – för att utveckla EV. I de flesta fall av EV är den genetiska mutationen sporadisk, vilket betyder att den utvecklades när spermierna eller ägget först bildades. Dessa gener kan fortfarande föras vidare till framtida avkommor.
Cirka 10 procent av personer med elbil har föräldrar som var släktingar till blod, vilket betyder att de delade en gemensam förfader.
Människor som har EV har ett normalt immunsvar mot icke-HPV-infektioner. Men av skäl som fortfarande inte är helt kända är dessa individer mer benägna att smittas med vissa HPV-subtyper. Det finns över 70 HPV-subtyper som kan orsaka vårtor. Men de undertyper som oftast finns i EV är inte desamma som de som oftast orsakar könsvårtor och livmoderhalscancer.
Personer med EV kan ha ett dåligt immunsvar mot HPV eller andra vårtvirus. Det har funnits cirka 30 HPV-subtyper som identifierats som utlösare för vårtor och plack hos personer med EV.
Även om symtomen främst uppträder i puberteten, kan EV utvecklas i alla åldrar. Hanar och honor verkar vara lika utsatta.
Hur diagnostiseras epidermodysplasia verruciformis?
Att diagnostisera en sällsynt sjukdom av något slag kan vara en utmaning. Om vårtor eller ovanliga skador uppstår bör du uppsöka en hudläkare, även om symtomen verkar vara milda.
Din läkare bör känna till din sjukdomshistoria och ha en förståelse för dina symtom: vad de är, när de började och om de har svarat på någon behandling. Din läkare kommer också att undersöka din hud.
Om din läkare misstänker EV eller något annat tillstånd, kan de ta små vävnadsprover för en biopsi. En EV-hudbiopsi kommer att innehålla tester för HPV och andra tecken som kan peka på EV. Hudceller som kallas keratinocyter kan ibland avslöja HPV associerade med EV.
Vilka behandlingsalternativ finns?
Det finns inget botemedel mot EV, så behandlingen är i första hand för att lindra symtomen. Även om operation för att ta bort lesionerna kan vara framgångsrik, kan det bara vara en tillfällig lösning. Lesioner kan utvecklas igen, även om de aldrig kommer tillbaka eller kan ta år att återvända.
Ett tillgängligt kirurgiskt alternativ är curettage. Det involverar användningen av en skedformad anordning som kallas en curette. Din kirurg använder kyretten för att försiktigt skrapa bort en lesion. Målet är att bevara så mycket frisk hud under och runt lesionen som möjligt.
EV-vårtor kan behandlas på samma sätt som andra typer av virala vårtor. Dessa behandlingar inkluderar:
- kemiska behandlingar, såsom flytande kväve
- aktuella salvor som Verrugon som innehåller salicylsyra
-
kryoterapi, där vårtan förstörs genom att den fryses
En annan viktig aspekt av behandlingen är att begränsa solexponeringen och använda solskyddsmedel för att bevara din huds hälsa. Personer med EV löper en ökad risk att utveckla hudcancer. Att följa din hudläkares råd om hudvård och solskydd är mycket viktigt. Faktum är att upp till två tredjedelar av personer med EV kommer att utveckla hudcancer, vanligtvis i 20- eller 30-årsåldern.
Syn
EV är ett livslångt tillstånd. Även om kirurgi vanligtvis kan ta bort lesioner tillfälligt, återkommer de ofta.
En av de större problemen med EV är den ökade risken för hudcancer. Så många som
Skivepitelcancer och intraepidermalt karcinom är mest sannolikt att utvecklas.
Din risk för hudcancer kan bero på vilken typ av HPV-infektion som är involverad. De flesta hudcancer som associeras med EV innehåller HPV-typerna 5, 8, 10 och 47. HPV-typerna 14, 20, 21 och 25 är vanligtvis godartade.
Om du har elbil i någon form är det avgörande att du arbetar med din läkare eller hudläkare för att minska risken för hudcancer. Detta inkluderar regelbunden screening och daglig användning av solskyddsmedel.
Kan EV förhindras?
Eftersom EV är ett ärftligt tillstånd, finns det lite någon med de onormala generna kan göra för att förhindra sjukdomen.
Om du har en familjemedlem med sjukdomen eller vet att dina föräldrar bär på den onormala EV-genen, prata med din läkare. De kan testa dina gener och bestämma dina nästa steg.
