Ärftligt angioödem (HAE) är ett sällsynt tillstånd som ofta förekommer i familjer. HAE orsakar episoder av symtom, så kallade attacker, som involverar svullnad och smärta i mag-tarmkanalen, ansikte, hals, händer, fötter och könsorgan. HAE-attacker börjar ofta i barndomen och blir värre under tonåren.
HAE orsakas vanligtvis av en mutation till SERPING1 genen överfördes från föräldrar till deras barn. Denna gen bär instruktionerna för att göra ett protein som kallas C1-hämmare (C1-INH), som hjälper till att kontrollera flödet av vätskor in och ut ur celler.
Medan vissa HAE-attacker kan kopplas till specifika triggers, kan episoder inträffa utan någon känd orsak.
Hur länge varar HAE-attacker?
Hur ofta attacker inträffar är olika för varje person. Vissa människor får sällan attacker. Andra får dem ett par gånger i veckan. De flesta obehandlade personer får attacker varannan till varannan vecka.
Utan behandling blir symtomen gradvis värre under den första
Vad orsakar HAE-attacker?
Det finns tre typer av HAE. Var och en har olika orsaker:
- Typ I. Denna form av HAE uppstår när din kropp inte gör tillräckligt med C1-INH-protein. Det förekommer hos cirka 85 procent av personer med tillståndet.
- Typ II. Om du är bland de uppskattade 15 procenten av människor med denna typ av HAE, gör din kropp C1-INH-protein som inte fungerar korrekt.
- Typ III. I denna mycket sällsynta form av tillståndet är dina C1-INH-proteinnivåer normala men du har fortfarande HAE-symtom av okänd anledning.
När du inte har tillräckligt med C1-INH eller det inte fungerar korrekt, läcker små blodkärl i din kropp vätska in i de omgivande vävnaderna. Vätskan byggs upp och orsakar svullnad och smärta som vanligtvis uppstår i huden, mag-tarmkanalen och övre luftvägarna.
Triggers för HAE-attacker kan inkludera:
- påfrestning
- Trötthet
- skador
- tandingrepp
- kirurgi
- infektioner, såsom förkylningar och influensa
- hormonella förändringar, inklusive under menstruation och graviditet
- mediciner, såsom p-piller, hormonersättningsterapi och vissa blodtrycksmediciner
- fysisk ansträngning, som att klippa gräsmattan
Hur känns en HAE-attack?
Svårighetsgraden av en HAE-attack varierar från person till person. Innan du upplever en attack kan du märka en stickande känsla.
När vätska ansamlas sväller det drabbade området upp och kan vara smärtsamt. Huden över svullnaden kan kännas stram eller stickande.
Svullnad kan uppstå i många olika delar av din kropp. Symtomen du har beror på var svullnaden sitter:
- Mag-tarmkanalen: illamående, kräkningar, smärta, diarré
- hals/luftvägar: smärta, svårigheter att svälja, andningssvårigheter, högljudd andning
- hud: svullnad av ansikte, händer, fötter eller könsorgan
Svullnad i halsen och luftvägarna är det farligaste eftersom det kan hindra dig från att andas. Om du får en attack som påverkar halsen är det viktigt att få medicinsk hjälp direkt.
Dessa symtom är lätta att förväxla med andra tillstånd. Vissa människor som har magsmärtor, illamående och kräkningar diagnostiseras av misstag med irritabel tarmsyndrom (IBS), inflammatorisk tarmsjukdom (IBD) eller blindtarmsinflammation.
Symtom på obehandlade HAE-attacker varar vanligtvis i cirka 3 till 4 dagar. Dina avsnitt kan vara längre eller kortare.
Finns det varningstecken på HAE-attacker?
Attacker kan starta utan förvarning. Vissa människor har tidiga tecken på att en episod är på väg att inträffa. Dessa symtom kan inkludera:
- extrem trötthet
- stickningar i huden
- icke-kliande utslag
- hes röst
- plötsliga humörförändringar
Hur stoppar man en HAE-attack?
När en HAE-attack väl börjar, stoppar en akut medicin de processer i din kropp som orsakar svullnad och smärta.
Eftersom en attack kan vara mycket allvarlig om den påverkar dina luftvägar, rekommenderar experter att du åtminstone behåller den
Det finns flera typer av mediciner som stoppar en HAE-attack:
- C1-esterashämmare. Plasma-deriverad nanofiltrerad C1INH (Berinert) och rekombinant human C1INH (Ruconest) ersätter C1-INH som din kropp saknar eller som inte fungerar bra.
- Bradykinin B2-receptorantagonister. Icatibant (Firazyr) blockerar bradykinin. Under en HAE-attack utlöser ett protein som kallas kallikrein frisättningen av bradykinin, vilket får dina blodkärl att läcka vätska.
- Plasma kallikreinhämmare. Ecallantide (Kalbitor) har samma effekt som icatibant, men det fungerar lite annorlunda. Det blockerar kallikrein för att stoppa produktionen av bradykinin.
Dessa mediciner kommer som en injektion eller genom en IV. Du kan ge dig själv alla dessa mediciner förutom Kalbitor, som endast administreras av en läkare.
Hur förhindrar du HAE-attacker?
Du kan ta en av flera mediciner för att förhindra HAE-attacker. Förebyggande HAE-behandlingar inkluderar:
- berotralstat (Orladeyo)
- C1-esterashämmare (Cinryze, Haegarda)
- lanadelumab (Takhzyro)
Du kan ta dessa mediciner under korta perioder när du löper störst risk att få en attack. Till exempel kan du behöva någon av dessa behandlingar under stressiga händelser eller före operation.
Din läkare kan rekommendera att du tar dessa mediciner regelbundet om du får attacker mer än en gång var tredje månad eller om dina attacker är allvarliga. Detta kan minska antalet och svårighetsgraden av attacker du har.
HAE är ett sällsynt tillstånd som ofta förekommer i familjer. Det gör att vätska läcker ut ur blodkärlen. Detta leder till attacker som orsakar svullnad och smärta i ansikte, hals, mag-tarmkanalen och andra delar av kroppen.
Vissa mediciner mot HAE stoppar attacker när de börjar. De kan ersätta proteinet C1-INH, som din kropp saknar. Eller de kan blockera bradykinin eller kallikrein, som båda leder till svullnad. Andra mediciner kan tas proaktivt för att förhindra HAE-attacker.
