Din guide till genterapi: hur det fungerar och vad det behandlar

Genterapi kan ha potential att fixa eller ersätta genetiska mutationer, som är förändringar i ditt DNA som påverkar hur din kropp fungerar.

Victor Torres/Stocksy United

Läkare använder genterapi, även kallad “genredigering” för att direkt ändra dina gener.

Detta tillvägagångssätt kan hjälpa till att behandla sjukdomar orsakade av en enda mutation, såsom beta-talassemi eller spinal muskelatrofi (SMA). Genredigering kan också hjälpa till att behandla vissa cancerformer.

Genredigeringsverktyg som CRISPR-Cas9 är mycket nya och förändras snabbt. Forskare fortsätter att studera sin fulla potential tillsammans med eventuella risker de kan utgöra.

Här är vad experter hittills vet om genterapi.

Hur fungerar det?

Gener är små segment av DNA som instruerar dina celler att göra vissa proteiner när specifika villkor är uppfyllda.

Muterade gener, å andra sidan, kan få dina celler att göra för mycket eller för lite av det nödvändiga proteinet. Även små förändringar kan ha en dominoeffekt över hela kroppen – precis som små förändringar i datorkod kan påverka ett helt program.

Genterapi kan ta itu med denna fråga förbi:

  • ersätta en saknad eller ”trasig” gen med en arbetskopia
  • stänga av felaktiga gener
  • lägga till gener till immunceller för att hjälpa dem att bättre rikta in sig på sjuka celler

Virala vektorer

Forskare har inte en pincett som är tillräckligt liten för att redigera ditt DNA för hand. Istället rekryterar de en överraskande allierad att arbeta för deras räkning: virus.

Vanligtvis skulle ett virus komma in i dina celler och ändra ditt DNA för att skapa fler kopior av sig själv. Men forskare kan byta ut denna programmering med sin egen, kapa viruset för att läka istället för att skada. Dessa vektorersom de kallas, har inte de delar de behöver för att orsaka sjukdom, så de kan inte göra dig sjuk som ett vanligt virus kan.

Finns det icke-virala vektorer?

Experter fortsätter att studera genterapier som använder icke-virala vektorer, såsom lipidmolekyler eller magnetiska nanopartiklar. Ingen har dock godkänts ännu.

Typer av genterapi

Det finns två typer av genterapi:

  • In vivo (inuti din kropp): Forskare sätter vektorn som bär de nya generna direkt in i din kropp via en injektion eller intravenös (IV) infusion.
  • Ex vivo (utanför din kropp): Forskare extraherar celler från din kropp och introducerar dem till vektorn inuti en petriskål. Sedan återförs dina förändrade celler till din kropp, där de förhoppningsvis kommer att föröka sig.

Varje typ har sin egen förmåner:

Fördelar med in vivo-terapier Fördelar med ex vivo-terapier
kan leverera vektorer över kroppen, vilket är användbart för ben- eller blodsjukdomar bättre på att rikta in sig på specifika organ och celltyper
snabbare och mindre invasiv tenderar att utgöra färre säkerhetsrisker

Genterapi skiljer sig från genteknik, vilket innebär att förändra annars friskt DNA i syfte att förbättra specifika egenskaper. Hypotetiskt kan genteknik potentiellt minska ett barns risk för vissa sjukdomar eller ändra färgen på deras ögon. Men praktiken är fortfarande mycket kontroversiell eftersom den svävar mycket nära eugenik.

Vad kan det behandla?

Genterapi kan användas för att behandla en mängd olika genetiska tillstånd, inklusive:

Ärftlig synförlust

När RPE65-genen i din näthinna inte fungerar, kan dina ögonglober inte omvandla ljus till elektriska signaler.

Genterapin Luxturna, godkänd av Food and Drug Administration (FDA) i 2017kan leverera en funktionell ersättning av RPE64-genen till dina retinala celler.

Blodsjukdomar

De FDA-godkänd Hemgenix kan behandla blödningsstörningen hemofili B. Den virala vektorn instruerar dina leverceller att skapa mer av faktor IX-proteinet, vilket hjälper din blodpropp.

Samtidigt har genterapin Zynteglo, godkänd av FDA i 2022behandlar beta-talassemi genom att ge dina benmärgsstamceller korrekta instruktioner för att skapa hemoglobin.

Denna blodsjukdom kan sänka syrehalten i kroppen eftersom den minskar kroppens hemoglobinproduktion.

Spinal muskelatrofi (SMA)

I infantil-debut SMA, kan ett spädbarns kropp inte göra tillräckligt med “överlevnad av motorneuron” (SMN)-proteiner som är nödvändiga för att bygga och reparera motorneuroner. Utan dessa nervceller förlorar spädbarn gradvis sin förmåga att röra sig och andas.

Genterapin Zolgensma, godkänd av FDA i 2019ersätter felaktiga SMN1-gener i ett spädbarns motoriska celler med gener som kan skapa tillräckligt med SMN-proteiner.

Cerebral adrenoleukodystrofi (CALD)

Din ABCD1-gen producerar ett enzym som bryter ner fettsyror i din hjärna. Om du har cerebral adrenoleukodystrofi är denna gen antingen trasig eller saknas.

SkysonaFDA godkänd från 2022, levererar en funktionell ABCD1-gen så att fettsyror inte byggs upp och orsakar hjärnskador.

Cancer

FDA har godkänt genterapier för att behandla flera typer av cancer, såsom non-Hodgkins lymfom och multipelt myelom.

De flesta cancergenterapier fungerar indirekt genom att nya gener sätts in i en kraftfull antikropp som kallas en T-cell. Dina förändrade T-celler kan sedan haka på cancerceller och eliminera dem, på samma sätt som de attackerar virus.

Terapin Adstiladringodkänd av FDA i 2022kan behandla icke-muskelinvasiv blåscancer genom att själva förändra DNA:t i dina blåsceller.

Är det säkert?

Vissa personer som överväger genterapi kan känna sig oroliga över att få virus i kroppen.

Tänk dock på att genterapier genomgår omfattande tester innan de godkänns. Virusen i genterapier är också fixerade så att de inte kan replikera – liknande många vacciner.

Som sagt, genterapi kan utgöra andra risker:

  • Immunsvar: Ditt immunsystem kan missta virala vektorer som ett invaderande hot. Den resulterande strömmen av vita blodkroppar kan utlösa biverkningar som feber, inflammation och trötthet.
  • Redigering utanför målet: Det finns en viss risk att den virala vektorn kan infoga sitt genetiska paket i fel DNA-sträcka, vilket i huvudsak skapar en ny mutation. I ett fall 2002, ledde sådana mutationer till cancer. Som sagt, forskare har sedan dess utvecklats “smartare” vektorer som gör färre inriktningsmisstag.
  • Okända långtidseffekter: Eftersom genterapier är så nya vet forskarna ännu inte hur de kan påverka din kropp på lång sikt. Vissa experter har uttryckt oro att virala vektorer kan föra mutationer vidare till nästa generation om de av misstag redigerar ägg- eller spermieceller.

Trots dessa problem tror experter generellt att genterapi erbjuder fler fördelar än risker.

De flesta tillstånd som behandlas med genterapi är livshotande. Farorna med att lämna dem obehandlade överväger ofta riskerna för potentiella biverkningar.

Nackdelar med genterapi

Genterapi kommer med några nackdelar som hindrar den från att bli en utbredd behandling.

Begränsade mål

Genterapi kan bara rikta in sig på vissa mutationer. Det betyder att det kanske inte fungerar för alla med ett specifikt tillstånd.

Till exempel kan två personer ha ärftlig synförlust. För närvarande kan genterapi endast behandla synförlust orsakad av RPE64-mutationen.

Tid till godkännande

Eftersom genterapiforskning är så nytt gör experter omfattande säkerhetstester innan de introducerar sina behandlingar för allmänheten. Det kan ta år att få FDA-godkännande för varje ny behandling.

Bekostnad

Som du kanske föreställer dig är genterapi dyra att tillverka och administrera. Detta påverkar inte bara finansieringen av kliniska prövningar utan även priset på läkemedlet.

Till exempel är genterapin Zolgensma det dyraste läkemedlet i USA på 2,1 miljoner dollar per dos. Även med försäkringar förblir den typen av prislapp utom räckhåll för den genomsnittlige amerikanen.

Forskare försöker hitta sätt att göra utvecklingsprocessen säkrare, billigare och mer effektiv så att fler människor kan få tillgång till genterapi.

Poängen

Genterapi arbetar för att behandla flera olika genetiska sjukdomar genom att redigera de mutationer som orsakar dem. När forskare ytterligare förfinar och utökar denna teknik kan de hitta ännu fler tillstånd som skulle kunna behandlas med den.

Experter fortsätter också att utforska alternativ för att göra genterapi mer överkomligt så att människor som behöver dessa behandlingar har lättare att få dem.


Emily Swaim är en frilansande hälsoskribent och redaktör som är specialiserad på psykologi. Hon har en BA i engelska från Kenyon College och en MFA i skrift från California College of the Arts. År 2021 fick hon sin Board of Editors in Life Sciences (BELS) certifiering. Du kan hitta mer av hennes arbete på GoodTherapy, Verywell, Investopedia, Vox och Insider. Hitta henne på Twitter och LinkedIn.

Veta mer

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *