Vad är en bärare av cystisk fibros?
Cystisk fibros är en ärftlig sjukdom som påverkar körtlarna som gör slem och svett. Barn kan födas med cystisk fibros om varje förälder bär på en defekt gen för sjukdomen. Någon med en normal CF-gen och en defekt CF-gen är känd som bärare av cystisk fibros. Du kan vara bärare och inte ha sjukdomen själv.
Många kvinnor får reda på att de är bärare när de blir, eller försöker bli, gravida. Om deras partner också är bärare kan deras barn födas med sjukdomen.
Kommer mitt barn att födas med cystisk fibros?
Om du och din partner båda är bärare, vill du förmodligen förstå hur troligt det är att ditt barn kommer att födas med cystisk fibros. När två CF-bärare får ett barn är det 25 procents chans att deras barn föds med sjukdomen och 50 procents chans att deras barn är bärare av en CF-genmutation, men inte själva har sjukdomen. Ett av fyra barn kommer varken att vara bärare eller ha sjukdomen, vilket bryter ärftlighetskedjan.
Många bärarpar bestämmer sig för att genomgå ett genetiskt screeningtest på sina embryon, som kallas preimplantationsgenetisk diagnos (PGD). Detta test görs före graviditet på embryon som förvärvats genom in vitro fertilisering (IVF). I PGD extraheras en eller två celler från varje embryo och analyseras för att avgöra om barnet kommer att:
- har cystisk fibros
- vara bärare av sjukdomen
- inte har den defekta genen alls
Borttagandet av celler påverkar inte embryona negativt. När du känner till denna information om dina embryon kan du bestämma vilka du ska implantera i din livmoder i hopp om att en graviditet ska inträffa.
Orsakar cystisk fibros infertilitet?
Kvinnor som är bärare av CF upplever inte infertilitetsproblem på grund av det. Vissa män som är bärare har en specifik typ av infertilitet. Denna infertilitet orsakas av en saknad kanal, kallad vas deferens, som transporterar spermier från testiklarna in i penis. Män med denna diagnos har möjlighet att få sina spermier återställda kirurgiskt. Spermierna kan sedan användas för att implantera sin partner genom en behandling som kallas intracytoplasmatisk spermieinjektion (ICSI).
I ICSI injiceras en enda spermie i ett ägg. Om befruktning inträffar, implanteras embryot i kvinnans livmoder, genom provrörsbefruktning. Eftersom inte alla män som är bärare av CF har infertilitetsproblem är det viktigt att båda parter testar sig för den defekta genen.
Även om ni båda är bärare kan ni få friska barn.
Kommer jag att ha några symtom om jag är bärare?
Många CF-bärare är asymtomatiska, vilket betyder att de inte har några symtom. Ungefär en av 31 amerikaner är symtomlös bärare av en defekt CF-gen. Andra bärare upplever symtom, som vanligtvis är milda. Symtom inkluderar:
- andningsproblem, såsom bronkit och bihåleinflammation
- pankreatit
Hur vanliga är bärare av cystisk fibros?
Bärare av cystisk fibros finns i alla etniska grupper. Följande är uppskattningar av CF-genmutationsbärare i USA efter etnicitet:
- Vita människor: en av 29
- Hispanics: en av 46
- Svarta: en av 65
- Asiatiska amerikaner: en av 90
Oavsett din etnicitet eller om du har en familjehistoria av cystisk fibros, bör du testa dig.
Finns det behandlingar för cystisk fibros?
Det finns inget botemedel mot cystisk fibros, men livsstilsval, behandlingar och mediciner kan hjälpa människor med CF att leva ett fullvärdigt liv, trots de utmaningar de står inför.
Cystisk fibros påverkar främst andningsorganen och matsmältningsorganen. Symtomen kan variera i svårighetsgrad och förändras över tiden. Detta gör behovet av proaktiv behandling och övervakning från medicinska specialister särskilt viktigt. Det är avgörande att hålla immuniseringarna uppdaterade och att upprätthålla en rökfri miljö.
Behandlingen fokuserar vanligtvis på:
- bibehålla tillräcklig näring
- förebygga eller behandla tarmblockeringar
- eliminerar slem från lungorna
- förhindra infektion
Läkare ordinerar ofta mediciner för att uppnå dessa behandlingsmål, inklusive:
- antibiotika för att förebygga och behandla infektioner, främst i lungorna
- orala pankreasenzymer för att hjälpa matsmältningen
- slemförtunnande läkemedel för att stödja lossning och avlägsnande av slem från lungorna genom hosta
Andra vanliga behandlingar inkluderar luftrörsvidgare, som hjälper till att hålla luftvägarna öppna och sjukgymnastik för bröstet. Matningsrör används ibland över natten för att säkerställa tillräcklig kaloriförbrukning.
Människor med svåra symtom drar ofta nytta av kirurgiska ingrepp, såsom borttagning av näspolypper, tarmblockering eller lungtransplantation.
Behandlingar för CF fortsätter att förbättras och med dem förbättras även livskvaliteten och livslängden för dem som har det.
Syn
Om du hoppas på att bli förälder och få reda på att du är en bärare, är det viktigt att komma ihåg att du har alternativ och kontroll över situationen.
Hur kan jag testas för CF?
American Congress of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) rekommenderar att man erbjuder bärarscreening för alla kvinnor och män som vill bli föräldrar. Carrier screening är en enkel procedur. Du kommer att behöva tillhandahålla antingen ett blod- eller salivprov, som tas via en munpinne. Provet kommer att skickas till ett labb för analys och ge information om ditt genetiska material (DNA) och kommer att avgöra om du bär på en mutation av CF-genen.
