BRCA-genmutationsrisker

Vad är BRCA-mutationer?

Saker och ting går inte alltid som planerat inuti dina celler. Ibland växer celler för snabbt eller så skadas DNA. Vissa proteiner – kallade tumörsuppressorproteiner – går in när dessa saker händer och åtgärdar problemet genom att bromsa celltillväxt, reparera skadat DNA och till och med styra vissa skadade celler att sluta fungera helt.

BRCA1 och BRCA2 är gener som kodar för tumörsuppressorproteiner. BRCA-genmutationer kan få kroppen att bygga eller vika dessa proteiner felaktigt. Detta hindrar dem från att göra sitt jobb.

Cancer kan orsakas av celler som växer utom kontroll eller skadat DNA. De cancerformer som mest förknippas med BRCA-mutationer är bröstcancer och äggstockscancer.

BRCA-mutationer är ovanliga, men de är ärvda. Risken att ha en BRCA-mutation är kopplad till din familjehistoria.

Du får två kopior av var och en av dina gener – en från varje biologisk förälder. Om en av dina föräldrar bar på en BRCA-mutation, har du en 50 procent chans att själv ha den mutationen.

Om du har en familjemedlem med en känd BRCA-mutation eller om du uppfyller screeningsrekommendationerna kan du ta ett genetiskt test för att kontrollera BRCA-mutationer. Detta test använder ett litet prov av blod eller saliv och tar vanligtvis ungefär en månad att få resultat.

Cancerrisker förknippade med BRCA-mutationer

Enligt en studie i JAMA, ca 72 procent av kvinnor med en BRCA1 mutation och 69 procent av kvinnorna med en BRCA2 mutation kommer att få en bröstcancerdiagnos vid 80 års ålder. Som jämförelse, ca 12 procent av allaa kvinnor kommer att utveckla bröstcancer under sina liv.

Denna trend gäller även för äggstockscancer. Samma studie rapporterade att ca 44 procent av kvinnor med en BRCA1 mutation och 17 procent av kvinnorna med en BRCA2 mutation kommer att få en äggstockscancerdiagnos vid 80 års ålder. Detta kan jämföras med 1,3 procent av allaa kvinnor som kommer att utveckla äggstockscancer under sina liv.

BRCA-mutationer kan också öka risken för andra typer av cancer. Dessa inkluderar cancer i äggledaren, bukspottkörteln och bukhinnan, samt hudcancer. Män med BRCA-mutationer har också en högre risk för bröst-, bukspottkörtel- och prostatacancer.

Det är viktigt att komma ihåg att en BRCA-mutation inte betyder att du kommer att utveckla cancer av något slag. Medan personer med BRCA-mutationer har en högre risk för dessa cancerformer, kommer många personer med BRCA-mutationer aldrig att utveckla cancer.

Etnicitet och BRCA-mutationer

Eftersom BRCA-mutationen är ärvd kan din härkomst spela en roll i din risk för att få en BRCA-mutation. Personer med Ashkenazi-judiskt arv löper en ökad risk för BRCA-mutationer. Nederländska, franska kanadensiska, isländska och norska människor kan också vara mer benägna att bära BRCA-mutationer.

Ett 2009 studie i tidskriften Cancer tittade på sambandet mellan etnicitet och BRCA-mutationer i USA. Det rapporterade att BRCA-mutationer, särskilt BRCA1 mutationer, var mer sannolikt bland självrapporterade kvinnor med afrikansk eller latinamerikansk härkomst. Frågan om vilka mutationer som är vanligare i dessa grupper är ett område av aktuell studie.

Etnicitet kan också spela en roll för vem som får genetisk rådgivning och testning. A nyligen genomförd studie i cancer fann att läkare kan vara mindre benägna att diskutera genetisk rådgivning och testning med svarta kvinnor och spansktalande latinamerikanska kvinnor med risk för att bära BRCA-mutationer.

Denna studie och andra liknande den kan hjälpa läkare att säkerställa att alla personer med riskfaktorer för BRCA-mutationer har samma tillgång till genetiska tjänster.

Vem ska testas?

För att bedöma dina riskfaktorer för BRCA-mutationer kan din läkare använda ett screeningsverktyg för att samla information om din personliga historia och familjehistoria. Din läkare kan ställa frågor som:

• Har du eller en nära släkting fått en bröstcancerdiagnos före 50 års ålder eller före klimakteriet?
• Har du eller en nära anhörig haft cancer i båda brösten?
• Har du eller en nära släkting haft både bröst- och äggstockscancer?
• Är du eller en nära släkting en man som hade bröstcancer?
• Har du Ashkenazi-judiskt arv?
• Har någon av dina släktingar en känd BRCA-mutation?

Din läkare kan rekommendera att du pratar med en genetisk rådgivare för att diskutera för- och nackdelar med att testa. En kurator kan hjälpa dig att avgöra om genetisk testning är rätt för dig eller din familj. De kan också hjälpa dig att förstå testresultat och dina alternativ efter testning.

Vad händer om jag testar positivt?

För personer som får positiva resultat från ett genetiskt test för BRCA-mutationer, inkluderar alternativen förbättrad screening och riskreducerande procedurer.

Förbättrad screening innebär vanligtvis att man påbörjar bröstundersökningar och mammografi tidigare och har dem oftare. Förutom bröstundersökningar kan män med BRCA-mutationer dra nytta av regelbunden screening för prostatacancer.

Vissa personer med BRCA-mutationer väljer riskreducerande procedurer som operationer för att ta bort äggledarna, äggstockarna eller brösten för att avsevärt minska risken att utveckla cancer.

Takeawayen

Det är viktigt att känna till och förstå din risk för BRCA-genmutationen. Om du har någon av riskfaktorerna ovan, kontakta din läkare om genetisk testning och rådgivning. Om du redan har diagnostiserats med äggstockscancer, kanske du också vill ta reda på om du har någon av de två BRCA-genmutationerna.

Om du får ett positivt testresultat, prata med din läkare om alla dina förebyggande alternativ.