Översikt
Vad är hemofili?
Blödarsjuka är en sällsynt, ärftlig blödningssjukdom där blod inte kan koagulera normalt på platsen för ett sår eller skada. Störningen uppstår på grund av att vissa blodkoaguleringsfaktorer saknas eller inte fungerar korrekt. Eftersom en propp inte bildas kan omfattande blödningar orsakas av ett skärsår eller sår. Detta kallas extern blödning. Blödning inuti kroppen, kallad inre blödning, kan också förekomma, särskilt i muskler och leder som höfter och knän.
Blödarsjuka drabbar nästan uteslutande män, men det finns sällsynta omständigheter när en kvinna kan drabbas av sjukdomen.
Det finns två huvudtyper av ärftlig hemofili:
- Typ A, den vanligaste typen, orsakas av brist på faktor VIII, ett av de proteiner som hjälper blod att bilda proppar. Denna typ är känd som klassisk blödarsjuka.
- Typ B hemofili orsakas av brist på faktor IX. Denna typ kallas även julsjukan.
Även om blödarsjuka vanligtvis diagnostiseras vid födseln, kan sjukdomen också förvärvas senare i livet om kroppen börjar producera antikroppar som angriper och förstör koagulationsfaktorer. Denna förvärvade typ av hemofili är dock mycket sällsynt. Förvärvad hemofili kallas också autoimmun hemofili, eller förvärvad hemofili A (AHA).
Hur vanligt är hemofili?
Blödarsjuka är en sällsynt sjukdom. Det kan förekomma i alla raser och etniska grupper. Blödarsjuka A drabbar 1 av 5 000 till 10 000 män. Hemofili B är mindre vanligt och drabbar 1 av 25 000 till 30 000 män.
Cirka 60 % till 70 % av personer med hemofili A har den svåra formen av sjukdomen och cirka 15 % har den måttliga formen. Resten har mild blödarsjuka.
Är hemofili smittsamt?
Nej. Blödarsjuka orsakas av mutationer i generna som kodar för faktor VIII och IX. Du kan inte fånga det från någon som har det som att du kan bli förkyld.
Symtom och orsaker
Vad orsakar hemofili?
Generna som reglerar produktionen av faktorer VIII och IX finns endast på X-kromosomen. Blödarsjuka orsakas av mutationer i antingen faktor VIII- eller faktor IX-gener på X-kromosomen.
Om en kvinna bär den onormala genen på en av sina X-kromosomer (kvinnor har ett par X-kromosomer), kommer hon inte att ha blödarsjuka själv, men hon kommer att vara bärare av sjukdomen. Det betyder att hon kan överföra genen för hemofili till sina barn. Det finns en 50% chans att någon av hennes söner kommer att ärva genen och födas med blödarsjuka. Det finns också 50 % chans att någon av hennes döttrar är bärare av genen utan att själva ha blödarsjuka.
Det är mycket ovanligt att en flicka föds med blödarsjuka, men det kan hända om pappan har blödarsjuka och mamman bär på genen för blödarsjuka. Dottern kommer då att ha den onormala genen på båda sina X-kromosomer.
I cirka 20 % av alla fall av blödarsjuka orsakas sjukdomen av en spontan genmutation. I sådana fall finns det ingen familjehistoria med onormal blödning.
Vilka är symtomen på hemofili?
Det huvudsakliga symtomet är blödning, antingen långvarig yttre blödning eller blåmärken efter mindre trauma eller utan uppenbar anledning. Symtomen varierar beroende på om patienten har den milda, måttliga eller svåra formen av sjukdomen:
- Vid svår hemofili förekommer ofta oprovocerade (spontana) blödningsepisoder.
- Vid måttlig hemofili tenderar långvarig blödning att inträffa efter en mer betydande skada.
- Vid mild blödarsjuka kan en patient få ovanlig blödning, men bara efter en större skada, operation eller trauma.
Personer med blödarsjuka kan ha vilken typ av inre blödning som helst, men oftast uppstår det i muskler och leder, såsom armbågar, knän, höfter, axlar och vrister. Det kan inte vara någon smärta i början, men om blödningen fortsätter kan leden bli varm vid beröring, svullen och smärtsam att röra sig.
Upprepade blödningar i leder och muskler med tiden kan orsaka bestående skador, såsom leddeformitet och nedsatt rörlighet.
Blödning i hjärnan är ett mycket allvarligt problem för personer med svår hemofili. Det kan vara livsfarligt. Få medicinsk hjälp omedelbart om du har tecken på blödning, såsom:
- Förändringar i beteende.
- Överdriven sömnighet.
- Huvudvärk som inte kommer att försvinna.
- Nacksmärta.
- Dubbel syn.
- Kräkningar.
- Kramper eller kramper.
Diagnos och tester
Hur diagnostiseras hemofili?
Din läkare kommer att utföra en fysisk undersökning för att utesluta andra tillstånd. Om du har symtom på blödarsjuka, kommer leverantören att fråga om din familjs medicinska historia eftersom denna sjukdom tenderar att förekomma i familjer. Hos barn med svår hemofili ställs diagnosen vanligtvis i spädbarnsåldern. Detta kan hända vid tidpunkten för omskärelse eller när barnet börjar gå och utvecklar överdriven blödning eller blåmärken med mindre trauma.
Blodprover görs sedan för att fastställa hur mycket faktor VIII eller faktor IX som finns. Dessa tester kommer att visa vilken typ av hemofili du har och om den är mild, måttlig eller svår, beroende på nivån av koagulationsfaktor i blodet:
- Människor som har 5–30 % av den normala mängden koagulationsfaktorer i blodet har mild blödarsjuka.
- Personer med 1%-5% av den normala nivån av koagulationsfaktorer har måttlig blödarsjuka.
- Personer med mindre än 1 % av de normala koagulationsfaktorerna har svår blödarsjuka.
Din läkare kan begära att andra familjemedlemmar tar en faktor VIII-nivå för att avgöra om de är påverkade. I vissa fall kan genetisk testning vara nödvändig.
Hantering och behandling
Hur behandlas hemofili?
Behandlingen beror på sjukdomens typ och svårighetsgrad. Den består av ersättningsterapi, där humant plasmakoncentrat eller rekombinanta (framställda av DNA) former av koagulationsfaktorerna VIII eller IX ges för att ersätta de blodkoagulationsfaktorer som saknas eller brister.
- Blodfaktorkoncentrat tillverkas av donerat humant blod som har behandlats och screenats för att minska risken för överföring av infektionssjukdomar, såsom hepatit och HIV.
- Rekombinanta koagulationsfaktorer, som tillverkas i laboratoriet och inte från mänskligt blod, används vanligtvis idag.
- Rekombinanta FVIII- och FIX-produkter, modifierade för att överleva längre i cirkulationen, finns nu tillgängliga. De krävde mindre frekvent dosering för profylax eller förebyggande av blödning.
- Nyare icke-faktorprodukter utvecklas också för profylaktisk användning vid hemofili. Dessa har fördelen av mycket mindre frekvent administrering och kräver i vissa fall inte intravenös administrering.
Under ersättningsterapi injiceras eller infunderas (droppas) koagulationsfaktorerna i en patients ven i armen eller en port i bröstet. Vanligtvis behöver personer med mild eller måttlig blödarsjuka inte ersättningsbehandling om de inte ska opereras.
- I fall av svår hemofili kan behandling ges för att stoppa blödningen när den inträffar. Patienter som har frekventa blödningsepisoder kan vara kandidater för profylaktisk faktorinfusion. Dessa ges två eller tre gånger i veckan för att förhindra blödning.
- Vissa personer med den milda eller måttliga formen av hemofili typ A kan behandlas med desmopressin (DDAVP®), ett syntetiskt (konstgjort) hormon som hjälper till att stimulera frisättningen av faktor VIII och en annan blodfaktor som bär och binder till den. Ibland ges desmopressin som en förebyggande åtgärd innan en person med blödarsjuka har tandvård eller något annat mindre kirurgiskt ingrepp. Desmopressin fungerar inte för personer med typ B hemofili eller svår hemofili A.
- Aminokapronsyra eller tranexamsyra är medel som förhindrar att blodproppar bryts ned (”antifibrinolytika”). De kan användas som en extra terapi för att behandla näsblod eller blödning från att ha tagit bort en tand.
Det enda absoluta botemedlet mot hemofili är en levertransplantation. Men stora framsteg görs för att hitta ett genetiskt botemedel för personer med blödarsjuka.
Finns det komplikationer relaterade till behandling av hemofili?
Personer med blödarsjuka som behandlas med antingen plasmarenade eller rekombinanta faktorprodukter kan utveckla antikroppar, så kallade inhibitorer, som kommer att attackera och neutralisera deras koagulationsfaktor. Detta är en allvarlig komplikation som gör det mycket svårt att behandla eller förebygga blödningsepisoder. Ungefär en tredjedel till en femtedel av personer som har svår hemofili A kan utveckla en hämmare. Inhibitorer är mycket mindre vanliga vid hemofili B. Hemofilipatienter testas ofta för en faktorhämmare, särskilt i barndomen när de börjar med ersättningsterapi.
Om du har en hämmare finns det alternativa mediciner som kan kringgå dess negativa effekt och framgångsrikt behandla en blödningsepisod. För långsiktig kontroll används dock en teknik som kallas immuntoleransinduktion (eller ITI) för att sänka nivån av inhibitorn och göra det möjligt för faktorersättning att fungera igen. Protokollet består av dagliga doser av koagulationsfaktorer som ges under en tidsperiod, veckor eller till och med år i vissa fall. Vissa människor kan också få immundämpande läkemedel. ITI är framgångsrikt hos cirka 70 % av personer med hemofili A och 30 % för hemofili B. Nya medel, specifikt för patienter med inhibitorer, har utvecklats och är ganska effektiva. Din vårdgivare kommer att diskutera dessa alternativ med dig.
Finns det hembehandlingar för blödningar hos personer med hemofili?
I de flesta fall hanteras ett barn med svår hemofili hemma av sina föräldrar, med administrering av faktor på ett profylaktiskt schema. När barnet blir äldre lär det sig att själv administrera sin faktor enligt schemat eller när en akut blödning uppstår. Vid tidpunkten för en ledblödning kan du behandla smärtan med hjälp av ”RIS” (Rest, jagce, Compression, Elevation) protokoll.
Smärtmediciner är begränsade vid hemofili eftersom vanliga smärtstillande medel som acetylsalicylsyra, ibuprofen och naproxen kan förvärra blödningen. Om du eller ditt barn lider av smärta relaterad till en skada, kan du använda paracetamol (säljs under varumärket Tylenol®).
Förebyggande
Hur kan jag förhindra hemofili?
Du kan inte förhindra hemofili. Det är ett genetiskt tillstånd som ärvs från moderns sida av din familj.
Utsikter / Prognos
Hur ser utsikterna ut för personer med hemofili?
Personer med blödarsjuka kan förvänta sig att ha en livslängd och livsstil som är relativt normal, så länge de är utbildade om sitt tillstånd och har adekvat behandling. Utsikterna för personer med inhibitorer är mindre hoppfulla, särskilt för dem som anses vara högresponderande. (Deras immunförsvar är mycket aktivt mot koaguleringsfaktorerna.) Men med de nya medicinerna som utvecklas för denna patientgrupp finns det anledning till optimism.
När ska jag kontakta läkaren om jag har blödarsjuka eller om mitt barn har blödarsjuka?
Efter en huvudskada bör du omedelbart uppsöka akuten, särskilt om symtom som huvudvärk, svaghet och kräkningar utvecklas. Med huvudtrauma ska du eller ditt barn inte ta någon typ av smärtstillande medel förrän din läkare har sagt att du ska göra det.
Du bör även kontakta din läkare eller gå till akuten vid andra skador där blödningen inte enkelt kan kontrolleras med faktorinfusion och lokala åtgärder.
Leva med
Vad bör du veta om att leva med blödarsjuka?
Här är några allmänna riktlinjer som kan vara till hjälp.
Om ditt barn har blödarsjuka, se till att skolan och barnvakter förstår särskilda behov. Ha alltid en första hjälpen-låda med dig. Mindre skärsår kan vanligtvis behandlas med gasväv, tryck och bandage. Lyft upp den drabbade delen av kroppen.
Kom ihåg att personer med blödarsjuka inte ska ta aspirin eller ibuprofen. Dessa läkemedel kan störa blodets koagulering.
Se till att få vaccin mot hepatit A och B för att se till att koagulationsfaktorer gjorda av donerat blod är ännu säkrare.
Slutligen, följ rekommendationerna som personer som inte har blödarsjuka följer för att upprätthålla god hälsa:
- Träna regelbundet (simning är särskilt bra).
- Ät hälsosam mat för att behålla en hälsosam vikt.
- Öva god tandhygien.
Resurser
Finns det resurser för personer med blödarsjuka?
Du kanske tycker att denna information är till hjälp:
-
National Hemophilia Foundation.
Gemenskapens resurser. -
Hoppas på hemofili.
Resurser. -
Hemophilia Federation of America.
Läs mer.
