Översikt
Vad är amyloidos?
Amyloidos (am-uh-loy-doh-sis) är en proteinsjukdom. I denna sjukdom ändrar proteiner form (felveckning), binder sedan samman och bildar amyloidfibriller som avsätts i organ. När amyloidfibriller byggs upp kanske vävnaderna och organen inte fungerar så bra som de borde.
Våra kroppar gör flera proteiner som kan orsaka amyloidos. För att välja rätt behandling är det mycket viktigt att veta exakt vilket protein som orsakar sjukdomen. De två vanligaste typerna är lätt kedja (AL) och transtyretin (ATTR) amyloidos.
Vad är AL (lätt kedja) amyloidos?
Lätta kedjor är bitar av antikroppar som tillverkas av vita blodkroppar, speciellt plasmaceller, i benmärgen. Vid AL-amyloidos gör en grupp plasmaceller för många lätta kedjor, som felveckas och binder samman för att bilda amyloidfibriller. Fibrillerna deponeras sedan i organ. De vanligaste organen som drabbas är hjärtat och njurarna. Lätt kedja amyloidos kan också påverka magen, tjocktarmen, levern, nerverna, huden och kan orsaka en förstorad tunga. Tillståndet kan orsaka problem med en eller flera delar av kroppen.
Symtom och orsaker
Vilka är tecknen och symtomen på AL-amyloidos?
AL-amyloidos kan påverka många organ, vilket resulterar i följande tecken och symtom:
Symtom som indikerar att armarna är påverkade inkluderar:
- Karpaltunnelsyndrom
- Domningar, sveda och/eller stickningar (perifer neuropati)
- Svaga fingernaglar
Symtom som indikerar att benen är påverkade inkluderar:
- Svullnad av fötter eller ben
- Bensvaghet
- Svaga tånaglar
Symtom som indikerar att huvud och nacke är påverkade inkluderar:
- Yrsel när man står
- Lila färg på ögonlocken och/eller runt ögonen
- Förstorad tunga
Symtom som indikerar att hjärtat och lungorna är påverkade inkluderar:
- Andnöd
- Hjärtklappning (arytmier)
- Bröstsmärta
- Trötthet
Symtom som indikerar att magen eller tarmarna är påverkade inkluderar:
- Dålig aptit
- Uppblåsthet eller överdriven gas
-
Förstoppning eller diarré
Symtom som indikerar att njure och urinblåsa påverkas inkluderar:
- Överdrivna bubblor i urinen
- Kissar mindre
- Att gå upp på natten för att kissa
Andra tecken och symtom:
- Får lätt blåmärken eller blöder
- Lila färg i hudveck
Diagnos och tester
Hur diagnostiseras AL-amyloidos?
Många tester kan utföras för att diagnostisera amyloidos. En biopsi (borttagning av celler eller vävnad) av det eller de drabbade organen är det mest användbara testet. En patolog kommer att undersöka vävnaden under ett mikroskop och utföra speciella tester för att identifiera det exakta proteinet som orsakar amyloidosen.
Din läkare kommer att prata med dig om den biopsi/biopsier du behöver, vilket kan inkludera:
- Benmärgsbiopsi: Ett litet prov av benmärg tas bort från insidan av benet. Alla patienter med AL-amyloidos behöver en benmärgsbiopsi.
- Njurbiopsi: Ett ultraljud används för att styra en nål in i njuren. Några små bitar av vävnad tas bort.
- Hjärtbiopsi: Ett litet, tunt, ihåligt rör (kateter) leds till hjärtat genom en ven i nacken. Några små bitar av hjärtmuskeln tas bort.
- Fettkuddebiopsi: En liten bit fettvävnad avlägsnas från din buk.
Förutom en biopsi kan du behöva andra tester för att ta reda på hur väl dina organ fungerar:
- Blodprover för att kontrollera njurar, hjärta, lever och mängden lätta kedjor i ditt blod.
- En 24-timmars urinuppsamling (görs hemma och returneras till din läkare) för att se om dina njurar är påverkade.
- Elektrokardiogram (EKG) och ekokardiogram (ultraljud av hjärtat).
- En hjärt-MRT eller en hjärtkärnskanning (teknetiumpyrofosfatskanning) kan göras för att se om ditt hjärta är påverkat.
Hantering och behandling
Hur behandlas AL-amyloidos?
En läkare som är specialiserad på blodsjukdomar (hematolog) kommer att skapa en behandlingsplan för dig.
Behandlingar för patienter med AL-amyloidos inkluderar olika mediciner:
Kemoterapiläkemedel
-
Melphalan (Alkeran®, Evomela®).
-
Cyklofosfamid (Cytoxan®).
-
Bortezomib (Velcade®).
-
Carfilzomib (Kyprolis®).
-
Ixazomib (Ninlaro®).
-
Lenalidomid (Revlimid®).
-
Pomalidomid (Pomalyst®).
Immunterapiläkemedel
-
Daratumumab (Darzalex®).
Steroidmediciner
-
Dexametason.
-
Prednison.
De flesta patienter tar en eller två kemoterapiläkemedel plus steroidmedicin. Läkemedlen samverkar för att förstöra plasmacellerna som gör de lätta kedjans proteiner. Din läkare kan också prata med dig om huruvida du kan ha nytta av en benmärgs-/stamcellstransplantation.
Mediciner kan stoppa eller bromsa utvecklingen av AL-amyloidos men kan inte ta bort fibrillerna som redan finns i kroppen. En monoklonal antikropp CAEL-101, designad för att ta bort amyloidavlagringarna i de drabbade organen, testas i kliniska prövningar.
Ditt behandlingsteam kommer sannolikt att inkludera:
Kardiolog: En läkare som är specialiserad på hjärtat.
Gastroenterolog: En läkare som är specialiserad på mag-tarmkanalen.
Hematolog: En läkare som är specialiserad på blodproblem.
Nefrolog: En läkare som är specialiserad på njurar.
Neurolog: En läkare som är specialiserad på nerverna.
Outlook / Prognos
Vad är utsikterna (prognosen) för personer med AL-amyloidos?
Amyloidos är en långvarig (kronisk) sjukdom som kan kontrolleras. Tidig diagnos och behandling är nyckeln till att hantera sjukdomen innan den blir avancerad.
Resurser
Cleveland Clinic Amyloidosis Center
Cleveland Clinic Center for Personalized Genetic Healthcare
- 216.636.1768
Amyloid Foundation
- 1.877.269.5643 (1.877.AMYLOID)
- E-post: [email protected]
Amyloidos stödgrupper
- 1.866.404.7539
- E-post: [email protected]
Amyloidosis Research Consortium
- 1.617.467.5170
- E-post: [email protected]
Utnämningar till Cleveland Clinic: 866.320.4573
Cleveland Clinic Cancer Svarsrad: 866.223.8100
Ordlista med termer
Amyloid fibril: En stel stapel av amyloidproteiner som byggs upp i organ.
Amyloidos: En sjukdom som orsakas av en ansamling av onormalt formade proteiner (amyloidproteiner) i organ.
Stamcellstransplantation: En process där cellerna som gör blod (stamceller) tas bort före kemoterapi och ersätts efter behandling.
Biopsi: En liten bit vävnad som tas bort och undersöks i mikroskop.
Hjärtmagnetisk resonanstomografi (MRT): En skanning som skapar detaljerade bilder av hjärtat och visar hur väl det fungerar.
Kemoterapi: Mediciner som används för att bli av med onormala celler. Kemoterapi kan innefatta en eller flera mediciner.
Ekokardiogram: Ett ultraljud av hjärtat för att visa hur väl hjärtat fungerar.
Elektrokardiografi (EKG): En registrering av hjärtats elektriska aktivitet.
Lätt kedja: En bit av ett antikroppsprotein som tillverkas av plasmaceller i benmärgen.
Proteiner: Stora molekyler som styr strukturen och funktionen av kroppens vävnader och organ.
