Allt du bör veta om medfödda hjärnskador

Vilka är symtomen på medfödda hjärnfel?

Symtom på medfödda hjärndefekter varierar. Varje defekt har en distinkt uppsättning symtom och funktionsnedsättningar.

Vissa av dessa symtom kanske inte är uppenbara förrän efter födseln när ditt barn uppvisar utvecklings- eller tillväxtförseningar. Vissa medfödda hjärndefekter har inte symtom förrän i vuxen ålder. Vissa har aldrig symtom alls.

Barn födda med medfödda hjärndefekter kan också ha:

• kardiovaskulära störningar
• gastrointestinala defekter
• läpp- och gomspalt
• anfall
• huvudvärk
• muskelsvaghet
• nedsatt syn
• urinblåsa och tarmproblem

Vilka typer av medfödda hjärnfel finns det?

Flera typer av medfödda hjärndefekter orsakas av neuralrörsdefekter.

Tidigt i fosterutvecklingen rullar en platt vävnadsremsa längs fostrets baksida upp för att bilda neuralröret. Detta rör löper längs större delen av embryots längd.

Läs mer: Födelseskador »

Neuralröret stänger vanligtvis mellan den tredje och fjärde veckan efter befruktningen. Det utvecklas till ryggmärgen med hjärnan överst. Om röret inte stängs ordentligt kan vävnaden i röret inte utvecklas ordentligt. Neuralrörsdefekter som kan uppstå som ett resultat inkluderar:

Anencefali: Neuralrörets huvudände stängs inte och en större del av skallen och hjärnan saknas. Den saknade delen av skallen betyder att hjärnvävnaden exponeras.

Encephalocele: En del av hjärnan buktar ut genom en öppning i skallen. Utbuktningen är ofta placerad längs den främre mot bakre mittlinjen på baksidan av skallen.

Arnold-Chiari eller Chiari II: En del av lillhjärnan, en del av hjärnan som påverkar motorkontrollen, flyttas nedåt i den övre ryggraden. Detta gör att hjärnan eller ryggmärgen komprimeras.

Andra typer av medfödda hjärndefekter utvecklas inom hjärnans struktur:

Hydrocephalus: Kallas även vätska på hjärnan, detta är en överdriven ansamling av cerebrospinalvätska (CSF) orsakad av nedsatt cirkulation av CSF. När det finns överskott av vätska kan det sätta för mycket press på hjärnan.

Dandy-Walkers syndrom: Detta innebär frånvaro eller defekt tillväxt av den centrala delen av lillhjärnan.

Holoprosencefali: Hjärnan delar sig inte i två halvor eller halvklot.

Megalensfali: Detta tillstånd gör att en persons hjärna är onormalt stor eller tung.

Mikrocefali: Detta inträffar när hjärnan inte utvecklas till full storlek. Zikaviruset kan orsaka mikrocefali.

Vad orsakar medfödda hjärnfel?

De flesta medfödda hjärndefekter kan inte hänföras till en specifik orsak. En mängd olika genetiska och miljömässiga faktorer har kopplats till utvecklingen av medfödda hjärndefekter. Dessa faktorer kan vara relaterade till:

• gendefekter
• infektion
• drog användning
• andra trauman på ett ofött foster

Vissa hjärnfel är symptom på trisomi. Trisomi uppstår när en tredje kromosom är närvarande där det vanligtvis bara finns två kromosomer.

Dandy-Walkers syndrom och Chiari II-defekter är förknippade med trisomi av kromosom 9. Trisomi av kromosom 13 kan orsaka holoprosencefali och mikrocefali. Symtom på trisomi av kromosom 13 och 18 kan innefatta neuralrörsdefekter.

Vem är i riskzonen för medfödda hjärnfel?

Vissa riskfaktorer som genetik är oundvikliga. Om du är gravid eller planerar att bli gravid, finns det några saker du kan göra för att minska risken för medfödda hjärnfel hos ditt barn:

• Undvik alkohol, rekreationsdroger och rökning. Eftersom ett barns hjärna börjar utvecklas inom den första månaden efter befruktningen, är det viktigt att undvika dessa om du försöker bli gravid.
• Användning av vissa receptbelagda läkemedel som antikonvulsiva medel, warfarin (Coumadin) och retinsyra kan öka risken för hjärnskador. Tala med din läkare om mediciner du tar om du försöker bli gravid eller om du är gravid.
• Undvik exponering för röntgenstrålar eller strålbehandling. Det inkluderar röntgen på din tandläkarmottagning. Låt alltid dina läkare veta om du är gravid eller kan vara gravid.
• Näringsbrister kan påverka ditt barns hjärna, så håll en hälsosam, balanserad kost medan du är gravid. Läkare rekommenderar också att du tar ett prenatalt vitamin innan du blir gravid och under hela graviditeten.

Infektioner som röda hund, herpes simplex och varicella zoster kan också öka ditt barns risk för medfödda hjärnfel. Även om du inte alltid kan undvika infektioner, finns det saker du kan göra för att minska risken för infektion:

• Tala med din läkare om vaccin du bör få. De kan rekommendera vacciner du kan behöva innan du blir gravid och sådana du bör ha när du har blivit gravid.
• Undvik att vara i närheten av människor som är sjuka när det är möjligt. De kan sprida en infektion till dig.
• Undvik att resa till områden med kända utbrott. Det inkluderar områden med myggor som är kända för att bära Zika-viruset.

Diabetes mellitus eller fenylketonuri, en sällsynt genetisk sjukdom, under graviditeten ökar också risken för att få ett barn med medfödda hjärnfel.

Alla typer av trauma för det ofödda barnet, som att falla på magen under graviditeten, kan också påverka hjärnans utveckling.

Hur diagnostiseras medfödda hjärnfel?

Din läkare kanske kan identifiera en medfödd hjärndefekt genom detaljerat ultraljud. Om ytterligare utredning behövs kan en MR-skanning användas för att se detaljer om fostrets hjärna och ryggrad.

Det kan vara möjligt att identifiera en medfödd hjärndefekt som en del av en prenatal screening. Detta kan göras genom att använda chorionic villus sampling (CVS) när du är mellan 10 och 12 veckor gravid. CVS används för att identifiera olika genetiska tillstånd. Alla medfödda hjärndefekter är inte genetiska, så CVS kommer inte alltid att identifiera en medfödd hjärndefekt. Prata med din läkare för att lära dig mer om CVS.

I vissa fall kan noggrann diagnos inte vara möjlig förrän efter födseln när tecken som intellektuella funktionsnedsättningar, försenat beteende eller anfall kan vara mer märkbara.

Hur behandlas medfödda hjärnfel?

Behandlingen varierar beroende på tillståndets typ och svårighetsgrad. Många behandlingar kommer att fokusera på att behandla symtomen. Till exempel kan antikonvulsiva mediciner hjälpa till att minska episoder av anfall.

Vissa tillstånd kan behandlas med kirurgi. Dekompressionskirurgi kan skapa mer utrymme för hjärna och likvor där det behövs. Kirurgi för att korrigera defekta skallar kan ge hjärnan utrymme att växa normalt. Shuntar kan sättas in för att dränera cerebrospinalvätskan som byggs upp med hydrocefalus.

Hur ser utsikterna ut för medfödda hjärndefekter?

Effekterna av en medfödd hjärndefekt varierar mycket. Tillståndets typ och svårighetsgrad, förekomsten av andra fysiska eller psykiska funktionsnedsättningar och miljöfaktorer kan bidra till utsikterna.

Många medfödda hjärnfel orsakar mindre neurologisk funktionsnedsättning. Människor med dessa typer av medfödda hjärndefekter kan växa till att fungera självständigt. Andra defekter är så allvarliga att de är dödliga före eller strax efter födseln. Vissa orsakar betydande funktionsnedsättningar. Andra handikappar delvis människor, vilket begränsar deras mentala funktion till en nivå som är under normal kapacitet.

Finns det sätt att förhindra medfödda hjärnfel?

Forskning och spårning av förekomsten av fosterskador har hjälpt medicinska experter att identifiera specifika sätt att minska medfödda hjärndefekter.

De Centers for Disease Control and Prevention rekommenderar att kvinnor som är gravida eller överväger att bli gravida gör följande:

• Ta kosttillskott som innehåller 400 mikrogram folsyra dagligen. Börja minst en månad innan du blir gravid. Att ta dessa kosttillskott minskar risken för att få ett barn med neuralrörsdefekter.
• Undvik att dricka alkohol när som helst.
• Sluta röka innan du blir gravid eller så tidigt som möjligt under graviditeten.
• Håll blodsockret under kontroll före och under graviditeten, särskilt om du har diabetes.
• Prata med din vårdgivare innan du tar några mediciner eller växtbaserade produkter under graviditeten. De kan ge dig råd om vilka mediciner och kosttillskott som är säkra under graviditeten.