Allt du behöver veta om svår kombinerad immunbrist (SCID)

Svår kombinerad immunbrist (SCID) är en grupp genetiska störningar som påverkar immunsystemet. Barn som föds med SCID är mer benägna att uppleva allvarlig sjukdom och infektion eftersom deras immunförsvar inte fungerar som det ska.

Som ett resultat kan barn som inte får behandling dö inom den första år eller två av livet. Med behandling kan SCID dock botas.

SCID kallades tidigare “bubble baby disease” på grund av en film på 1980-talet som lyfte fram sjukdomen. Berättelsen fokuserade på David Vetter, ett barn som föddes med SCID som var tvungen att leva i en plastbubbla i 12 år för att undvika kontakt med infektion medan läkare sökte efter ett botemedel.

Här är vad du behöver veta om SCID, dess riskfaktorer och tillgängliga behandlingar.

Vad orsakar de olika typerna av SCID?

Ärvda mutationer i mer än en dussin olika gener orsakar SCID. Detta innebär att en eller båda födelseföräldrarna överför sjukdomen till sitt barn.

SCID är vanligtvis en recessiv egenskap. Om du bara har en kopia av genmutationen kommer du sannolikt inte att ha SCID. Du kommer dock att vara bärare av mutationen och kan överföra den till dina barn. Några 80 % av barn födda med SCID har ingen familjehistoria av sjukdomen.

Det finns flera olika typer av SCID. Läkare klassificerar varje typ baserat på den drabbade genen. Som sagt, specifika gendefekter är okända i omkring 15 % av fall.

X-länkad SCID

När en muterad gen på X-kromosomen orsakar SCID, kallar läkare det för X-länkad SCID. Denna typ drabbar främst genetiska män, eftersom de bara bär på en X-kromosom. Det finns ingen annan kopia av genen för att undertrycka den recessiva egenskapen.

Genetiska honor, å andra sidan, uppvisar vanligtvis inte symtom eftersom de har två X-kromosomer. Istället kan de vara bärare av X-länkad SCID.

Adenosindeaminas (ADA) brist SCID

När en mutation i ADA-genen orsakar SCID, kallar läkare det ADA SCID. Personer med ADA SCID har inte T-, B- eller naturliga mördarceller (NK) för att bekämpa bakterie-, svamp- eller virusinfektioner. Denna typ är autosomal recessiv, vilket innebär att barn ärver en muterad gen från varje förälder.

Det kan dyka upp strax efter födseln (tidigt debut) eller senare (sen eller försenad debut).

Omenn syndrom

Omenns syndrom, även kallat atypisk eller läckande SCID, är en störning där människor har anmärkningsvärda eller till och med överskott av T-celler som cirkulerar i blodet. Istället för att skydda mot sjukdomar fungerar överskottet av T-celler som en autoimmun sjukdom och orsakar inflammation och andra skador på kroppen.

Personer med Omenns syndrom kan uppleva:

  • utslag
  • svullna lymfkörtlar
  • problem med mjälten och levern
  • kronisk diarré

Andra typer av SCID

SCID kan också bero på förändringar i följande gener (eller andra):

  • RAG1
  • RAG2
  • DCLRE1C
  • NHEJ1
  • CD247
  • CD3E
  • CD3D
  • AK2
  • I7RA
  • PTPRC

Om ditt barn har SCID kan en läkare hänvisa dig till genetisk testning för att avgöra vilken gen som är påverkad.

Vem får svår kombinerad immunbrist?

SCID är mycket sällsynt. Det påverkar upp till 1 av 100 000 barn som föds i USA. Det tenderar också att vara vanligare hos människor med apache, navajo och turkisk bakgrund.

Om igen, de flesta födda med SCID har ingen familjehistoria av sjukdomen.

Vilka är symtomen på svår kombinerad immunbrist?

Bebisar med SCID kanske inte visar symtom strax efter födseln eftersom deras födelseföräldrars antikroppar fortfarande skyddar dem. Symtom tenderar att uppstå när ett barn är mellan 3 och 6 månader gammalt.

Det mest anmärkningsvärda symtomet är frekventa eller återkommande infektioner som leder till lunginflammation eller kronisk diarré. Svampinfektioner är också vanliga, tillsammans med svamplunginflammation (orsakad av Pneumocystis jirovecii).

Andra symtom hos ditt barn kan inkludera:

  • problem med att gå upp i vikt
  • långsam tillväxt
  • svaghet
  • utslag
  • diarre

Vilka är möjliga komplikationer av svår kombinerad immunbrist?

Spädbarn med SCID kan lätt bli sjuka av bakterier som vanligtvis inte påverkar personer med funktionellt immunsystem. De kanske inte svarar på antibiotikabehandling och kan också hantera upprepad sjukdom eller infektioner som inte försvinner ens med behandling. Som ett resultat är den allvarligaste komplikationen av SCID död från allvarlig infektion.

Hur diagnostiserar läkare allvarlig kombinerad immunbrist?

Varje år, några 4 miljoner nyfödda i 45 av de 50 delstaterna i USA genomgår screening för SCID vid födseln. Före utbredd screening var tidig upptäckt inte vanligt, och medelåldern för diagnos var ca. 6 månaderenligt 2014 års data.

Screening involverar provtagning av torkat blod (från ett hälstick) och mätning av nivåer av T-celler. Specifikt mäter testet för T-cellsreceptorexcisionscirklar (TREC). En låg TREC-avläsning på detta test betyder att det finns ett lågt antal vita blodkroppar som kallas lymfocyter som cirkulerar i blodet.

En läkare kommer att använda ytterligare tester för att bekräfta ett positivt (lågt) resultat. Ytterligare tester kan avgöra vilka typer av vita blodkroppar som påverkas.

Vad är behandlingen för svår kombinerad immunbrist?

Du måste hålla ditt barn friskt innan det får behandling. Det innebär att undvika människor som är sjuka eller situationer där virus eller infektioner lätt kan spridas. En läkare kan också rekommendera att du undviker att amma.

I vissa fall kan sjukhuset flytta ditt barn till ett rum med filtrerad luft för att hålla bakterier borta fram till behandling.

Benmärgstransplantation

En benmärgstransplantation (som inkluderar transplantation av stamceller) är den mest effektiva behandlingen för SCID. För att vara mest effektiv bör proceduren i allmänhet göras innan ditt barn är 3 månader gammalt.

Donatorn är ofta en frisk släkting, till exempel ett syskon eller förälder. Du kan också hitta en givare genom en nationell sökning efter potentiella matchningar. Enligt 2014 års uppgifter, mest framgångsrika transplantationer involverar vanligtvis en närstående familjemedlem.

Genterapi

Genterapi är ett alternativ för spädbarn som inte är berättigade till en benmärgstransplantation och för de som har X-länkad eller ADA SCID. Denna behandling anses vara experimentell och är fortfarande i kliniska prövningar.

I proceduren tar medicinsk personal ett prov av ditt barns benmärg och sätter in en “normal” kopia av genen. De transplanterar sedan den justerade benmärgen och stamcellerna tillbaka till ditt barns kropp några dagar senare.

Enzymersättningsterapi

Pegademase bovint (PEG-ADA) behandling är en enzymersättningsterapi för barn med ADA-relaterad SCID. PEG-ADA-terapi är inte ett botemedel, men det kan minska infektioner och öka tillväxten. Enligt 2016 års forskning är det kopplat till en överlevnadsgrad på upp till 78% över 20 år.

Vanligtvis använder föräldrar PEG-ADA-terapi för att hålla sitt barn friskt tills de kan ha en stamcellstransplantation. Denna behandling innebär regelbundna injektioner av läkemedlet för att ersätta det saknade ADA-enzymet.

Hur ser utsikterna ut för barn med svår kombinerad immunbrist?

Tidig diagnos är viktig med SCID. Innan diagnosen ställs kan ditt barn uppleva allvarliga eller återkommande infektioner. Nyckeln är att få behandling innan dessa infektioner får fäste. Utan behandling dör många barn tidigare deras första födelsedag.

Men med behandling kan SCID botas. Behandling kan återställa ditt barns immunsystems funktion och ditt barn kan fortsätta att leva ett långt och hälsosamt liv.

Med tidig diagnos och behandling med en benmärgstransplantation är överlevnaden för SCID mer än 90 %.

Hur kan jag hjälpa mitt barn med SCID?

Det kan vara överväldigande att lära sig att ditt barn har en sällsynt sjukdom. Det finns några saker du kan göra för att hjälpa ditt barn medan du väntar på diagnos och behandling.

  • Var uppmärksam på sjukdom: Vissa barn kanske inte diagnostiseras med SCID direkt. Enligt 2014 års data är det viktigt att vara uppmärksam på särskilt infektioner åtta (eller fler) öroninfektioner, två (eller fler) fall av lunginflammation och andra infektioner som inte går över även med antibiotika.
  • Undvik sjuka människor: Om ditt barn har fått diagnosen SCID är det högsta prioritet att undvika infektioner och sjukdomar. Detta kan innebära att du undviker vänner och familj ett tag tills ditt barn har fått behandling.
  • Tvätta händerna ofta: Du har också potential att överföra infektioner till ditt barn. Se till att följa goda personliga hygienvanor, som att tvätta händerna och bära en mask, för att minska risken att överföra någon sjukdom.
  • Följ alla läkares order: Ditt barns medicinska team kan ha andra förslag till dig. Gör anteckningar och ställ frågor när du är osäker på vad du ska göra. Du är ditt barns bästa advokat.

Vanliga frågor

Överväg att boka tid för att diskutera dina frågor med en barnläkare. Ditt barns läkare kan hänvisa dig till en pediatrisk immunolog, en läkare som är specialiserad på immunsystemproblem.

Hur troligt är det att mina framtida barn kommer att ha SCID?

SCID är ett sällsynt tillstånd. Och i 80 % av fall finns det ingen familjehistoria av sjukdomen. En läkare kan föreslå genetisk rådgivning eller prenatal testning om du har:

  • en familjehistoria av SCID
  • ett tidigare barn med SCID
  • andra riskfaktorer

Kan vuxna få SCID?

Nej, vuxna utvecklar inte plötsligt SCID. Det är ett genetiskt ärftligt tillstånd som orsakar symtom (frekventa infektioner) inom några månader efter födseln. Utan diagnos eller behandling lever de flesta med SCID i allmänhet inte förbi deras första eller andra födelsedagar.

Kan personer med SCID vaccineras mot covid-19?

Enligt uppgifter från 2014 tenderar personer med SCID att ha låga antikroppsnivåer efter infektion och efter att ha fått vaccinationer. Fortfarande, experter rekommenderar vaccination mot covid-19. Enligt 2021 års forskningär vaccinet i allmänhet säkert för personer som är immunsupprimerade.

Prata med en läkare om när du ska vaccinera dig och om du behöver ytterligare doser.

SCID är en genetiskt ärftlig sjukdom, vilket innebär att den kan överföras från föräldrar till barn under reproduktion. Även om det är ganska sällsynt, kan det vara dödligt om det inte diagnostiseras och behandlas under det första levnadsåret.

Den bästa behandlingen för SCID är en benmärgstransplantation från ett syskon eller närstående donator. Tala med en läkare om genetisk testning om du har en historia av SCID i din familj eller om du har andra farhågor om ditt barns hälsa.

Veta mer

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *