Hemofili C är en sällsynt, ärftlig blodsjukdom på grund av brist på blodkoaguleringsprotein Faktor XI. Det är mindre allvarligt än hemofili A och B och ärvs annorlunda. Ändå kan det orsaka överdriven blödning.
Blödarsjuka är en sällsynt genetisk sjukdom som hindrar ditt blod från att koagulera ordentligt. Detta kan leda till kraftiga blödningar, vilket kan vara livshotande.
Hos friska människor, blodproppar när det finns skador på ett blodkärl. Blodkoagulering är en komplicerad process som kräver olika proteinmolekyler som kallas koagulationsfaktorer (eller koagulationsfaktorer). Det finns 13 koaguleringsfaktorer, numrerade med romerska siffror från I till XIII.
Blödarsjuka uppstår när det finns en mutation (förändring) i en av generna som gör dina koagulationsfaktorer. Det finns flera typer av blödarsjuka, som läkare klassificerar efter vilken koagulationsfaktor som påverkas. Hemofili C är ett resultat av en mutation i faktor XI. Det kallas också faktor XI-brist eller Rosenthals syndrom.
I den här artikeln kommer vi att prata om hemofili C – dess orsaker, symtom, diagnos, behandling och utsikter för personer med detta tillstånd.
Blödarsjuka A vs. B vs. C
Hemofili A, B och C är alla typer av hemofili som orsakas av mutationer i olika koaguleringsfaktorer.
- Blödarsjuka A: Detta tillstånd uppstår på grund av en mutation i faktor VIII.
- Hemofili B: Kallas även julsjukan, hemofili B beror på en mutation i faktor IX.
- Blödarsjuka C: Detta tillstånd inträffar när det finns en mutation i faktor XI.
Enligt
Men hemofili C påverkar alla kön lika och kan ha små eller inga symtom.
Vad orsakar hemofili C?
Hemofili C är resultatet av en mutation i F11 gen, som ger instruktioner för att göra faktor XI. Du kan ärva denna mutation från dina föräldrar. Det hindrar din kropp från att göra tillräckligt med faktor XI, vilket leder till blödningsproblem.
Hur ärver man hemofili C?
Hemofili C är en autosomal sjukdom. Detta innebär att F11 genen som är ansvarig för detta tillstånd finns inte i någon av könskromosomerna (X eller Y). Detta skiljer sig från hemofili A och B, som båda är resultatet av gener i X-kromosomen.
Hemofili C är också en recessiv sjukdom. Det betyder att du behöver två kopior av den muterade F11 gen (en från varje förälder) för att ha symtom. Personer med en kopia kallas bärare och kan överföra detta tillstånd till sina barn.
I sällsynta fall upplever vissa personer symtom på hemofili C med endast en kopia av den muterade genen.
Hur vanligt är hemofili C?
Hemofili C är mycket sällsynt. Experter uppskattar att det bara påverkar 1 av 100 000 människor i världen.
Men vissa människor kan ha en högre risk att utveckla detta tillstånd. Experter uppskattar till exempel att upp till 8 % av Ashkenazi-judarna som bor i Israel har denna sjukdom.
Vilka är symtomen på hemofili C?
Symtomen på hemofili C är vanligtvis milda. Många människor med detta tillstånd kanske inte upplever några symtom. Andra utvecklar vanligtvis symtom i vuxen ålder. Personer med livmoder kan ha svårare symtom relaterade till menstruationsblödning och förlossning.
Symtomen på hemofili C kan vara:
- överdriven blödning eller blåmärken efter skada eller operation
- långvarig blödning efter förlossningen
- blödande tandkött
- näsblod
- tunga perioder
Till skillnad från hemofili A och B orsakar hemofili C vanligtvis inte spontan (ouppmanad) blödning. Istället kan blödning uppstå efter en oral (mun)operation, t.ex.
Hur diagnostiserar läkare hemofili C?
En läkare kan misstänka hemofili baserat på dina symtom eller om du är släkt med någon med tillståndet.
För att diagnostisera hemofili C kommer en läkare som kallas hematolog sannolikt att beställa en serie blodprover för att titta på ditt blod, dess koagulations- (koagulations-) egenskaper och nivåerna av koagulationsfaktorer. Dessa tester inkluderar:
- fullständigt blodvärde (CBC)
- koagulationstester
- koagulationsfaktoranalyser
De kan också beställa ett genetiskt test för att bekräfta diagnosen och identifiera den specifika genetiska mutationen som är ansvarig för sjukdomen.
Efter att ha bekräftat en diagnos kan din läkare rekommendera genetisk rådgivning, särskilt om du planerar att skaffa barn.
Vad är behandlingen för hemofili C?
Personer med hemofili C behöver vanligtvis inte behandling om de inte genomgår operation eller har en skada som orsakar svår blödning. När detta händer kommer ditt medicinska team att försöka få din faktor XI till adekvata nivåer. De kan göra detta genom att använda
Din läkare kan också rekommendera specifika livsstilsförändringar, som att undvika kontaktsporter och andra aktiviteter som kan öka risken för skador. Om du har tung mens kan de rekommendera preventivmedel som minskar menstruationsblödningar.
Hur ser utsikterna ut för personer med hemofili C?
De flesta människor med hemofili C lever långa, friska liv med få eller inga symtom.
Ändå är det viktigt att komma ihåg att med hemofili C kan alla blödningar vara potentiellt livshotande. Det är bäst att undvika skador, om möjligt. Var noga med att låta dina läkare och tandläkare veta om ditt tillstånd, särskilt om du planerar att opereras.
Hemofili C är en sällsynt blödningsrubbning som orsakas av en mutation i F11 gen som gör koagulationsfaktor XI. Det är mestadels en autosomal recessiv genetisk störning, vilket innebär att du behöver två kopior av den muterade genen för att ha tillståndet. Ändå finns det rapporterade fall där människor har hemofili C med endast en muterad gen.
Hemofili C skiljer sig från andra typer av hemofili. Det är ett relativt lindrigt tillstånd som påverkar alla kön lika. Många människor med detta tillstånd kanske inte vet att de är drabbade förrän de har ett ingrepp, oftast tandkirurgi.
De flesta personer med hemofili C behöver inte behandling om de inte har svår blödning. Sjukvårdspersonal kan kontrollera blödningen med färskfryst plasma och vissa mediciner.
Även om hemofili C är potentiellt livshotande, har de flesta människor ett långt och hälsosamt liv. Ändå är det viktigt att undvika aktiviteter som kan orsaka skador.
