Vad är alkaptonuri?
Alkaptonuri är en sällsynt ärftlig sjukdom. Det inträffar när din kropp inte kan producera tillräckligt med ett enzym som kallas homogentisiskt dioxygenas (HGD). Detta enzym används för att bryta ner en giftig substans som kallas homogentisinsyra.
När du inte producerar tillräckligt med HGD, byggs homogentisinsyra upp i din kropp. Ansamlingen av homogentisinsyra gör att dina ben och brosk blir missfärgade och spröda.
Detta leder vanligtvis till artros, särskilt i din ryggrad och stora leder. Personer med alkaptonuri har också urin som blir mörkbrun eller svart när den utsätts för luft.
Vilka är symtomen på alkaptonuri?
Mörka fläckar på en babys blöja är ett av de tidigaste tecknen på alkaptonuri. Det finns få andra symtom under barndomen. Symtomen blir mer uppenbara när du åldras.
Din urin kan bli mörkbrun eller svart när den utsätts för luft. När du når 20- eller 30-årsåldern kan du märka tecken på tidigt debuterande artros.
Till exempel kan du märka kronisk stelhet eller smärta i nedre delen av ryggen eller stora leder.
Andra symtom på alkaptonuri inkluderar:
- mörka fläckar i skleran (vita) i dina ögon
- förtjockat och mörkt brosk i öronen
- blåspräcklig missfärgning av din hud, särskilt runt svettkörtlar
- mörkfärgade svett- eller svettfläckar
- svart öronvax
- njursten och prostatasten
- artrit (särskilt höft- och knäleder)
Alkaptonuri kan också leda till hjärtproblem. Ansamlingen av homogentisinsyra gör att dina hjärtklaffar hårdnar. Detta kan hindra dem från att stänga ordentligt, vilket resulterar i aorta- och mitralisklaffstörningar.
I svåra fall kan hjärtklaffbyte vara nödvändigt. Uppbyggnaden gör också att dina blodkärl stelnar. Detta ökar din risk för högt blodtryck.
Vad orsakar alkaptonuri?
Alkaptonuri orsakas av en mutation på din homogenisat 1,2-dioxygenas (HGD) gen. Det är ett autosomalt recessivt tillstånd.
Det betyder att båda dina föräldrar måste ha genen för att kunna överföra sjukdomen till dig.
Alkaptonuri är en sällsynt sjukdom. Enligt National Institutes of Health drabbar tillståndet cirka 1 av 250 000 till 1 miljon människor världen över, men är vanligare i Slovakien och Dominikanska republiken och drabbar cirka 1 av 19 000 människor.
Hur diagnostiseras alkaptonuri?
Din läkare kan misstänka att du har alkaptonuri om din urin blir mörkbrun eller svart när den utsätts för luft. De kan också testa dig för tillståndet om du utvecklar tidig artros.
Din läkare kan använda ett test som kallas gaskromatografi för att leta efter spår av homogentisinsyra i din urin. De kan också använda DNA-tester för att kontrollera den muterade HGD-genen.
Familjehistoria är mycket användbar för att ställa en diagnos av alkaptonuri. Men många människor vet inte att de bär på genen. Dina föräldrar kan vara bärare utan att inse det.
Hur behandlas alkaptonuri?
Det finns ingen specifik behandling för alkaptonuri. Istället är behandlingen till stor del inriktad på att hantera symtom.
Det finns många terapier som har prövats, men tyvärr har de inte visat sig vara effektiva och kan vara skadliga eller ohjälpsamma på lång sikt.
Dock,
Andra behandlingar för alkaptonuri är inriktade på att förebygga och lindra möjliga komplikationer, såsom:
- artrit
- hjärtsjukdom
- njursten
Till exempel kan din läkare ordinera antiinflammatoriska läkemedel eller narkotika mot ledvärk. Sjukgymnastik och arbetsterapi kan hjälpa dig att behålla flexibilitet och styrka i dina muskler och leder.
Du bör också undvika aktiviteter som belastar dina leder mycket, såsom tungt manuellt arbete och kontaktsporter. Någon gång i ditt liv kan du behöva opereras.
Du kan också behöva opereras för att byta ut dina aorta- eller mitralisklaffar, om de slutar fungera korrekt. I vissa fall kan du behöva kirurgi eller andra terapier för att behandla kroniska njur- eller prostatasten.
Hur ser utsikterna ut för alkaptonuri?
Den förväntade livslängden för personer med alkaptonuri är ganska normal. Men sjukdomen ger dig mycket högre risk för vissa störningar, inklusive:
- artrit i ryggraden, höfterna, axlarna och knäna
- riva av din akillessena
- härdning av ditt hjärtas aorta- och mitralisklaffar
- förhärdning av dina kranskärl
- njure och prostata stenar
Vissa av dessa komplikationer kan försenas med regelbundna kontroller. Din läkare kommer att vilja övervaka dig regelbundet. Tester för att övervaka utvecklingen av ditt tillstånd kan inkludera:
-
ryggradsröntgen för att kontrollera diskdegeneration och förkalkning i ländryggen
-
lungröntgen för att övervaka dina aorta- och mitralisklaffar
-
CT (datortomografi) skannar för att hitta tecken på kranskärlssjukdom
