Översikt
Vad är alfa-1 antitrypsinbrist (Alfa-1)?
Alfa-1 antitrypsin (AAT) är ett protein som huvudsakligen tillverkas av din lever, som sedan flyttar det in i blodomloppet. Detta protein skyddar dina lungor och andra organ från de skadliga effekterna av irriterande ämnen och infektioner.
Alpha-1 är en sällsynt genetisk (ärftlig) sjukdom där människor har låga nivåer av AAT i blodomloppet. Denna sjukdom kan öka risken för att utveckla lung- och leversjukdomar, inklusive emfysem (skadade luftsäckar i lungorna) och skrumplever (ärrbildning i levern). Den låga nivån av AAT gör att lungorna inte skyddas, och levern skadas av uppbyggnaden av proteinet där.
Alpha-1 kan orsaka lungproblem hos vuxna och leverproblem hos både vuxna och barn. Vissa av dessa tillstånd kan vara livshotande.
Hur vanligt är alfa-1-antitrypsinbrist (Alfa-1)?
Alpha-1 är inte vanligt. Alfa-1 förekommer hos ungefär en av 3 500 personer i USA. Tillståndet är dock inte välkänt och är underdiagnostiserat. Personer med alfa-1 upplever ofta långa förseningar mellan det första symtomet och den första diagnosen, så att specifikt fråga om lung- eller leversymtom kan bero på alfa-1-antitrypsinbrist kan leda till tidigare diagnos.
Vem drabbas av alfa-1 antitrypsinbrist (Alfa-1)?
Alfa-1 förekommer lika hos män och kvinnor. Det är vanligast hos vita människor av central- eller nordeuropeiskt arv.
Symtom och orsaker
Vad orsakar alfa-1 antitrypsinbrist (Alfa-1)?
Mutationer (förändringar) i genen som producerar AAT-proteinet orsakar Alpha-1. Hos personer med den vanligaste onormala typen av Alpha-1 (kallad ZZ-typ) är AAT-proteiner missformade. Dessa proteiner kan inte passera från levern till blodomloppet, så antalet AAT-proteiner i blodet är lågt och mängden AAT i levercellerna ökar.
När människor har låga AAT-nivåer i blodomloppet, finns det inte tillräckligt med AAT-protein för att skydda lungorna och andra organ från effekterna av infektioner eller irriterande ämnen. Låga nivåer av AAT kan orsaka tillstånd som emfysem och bronkit (inflammation i slemhinnan i lungorna). Din risk att utveckla lungproblem med Alpha-1 ökar mycket om du röker.
Dessutom, när AAT inte kan flytta ut ur levern, kan det byggas upp och orsaka skada och ärrbildning på levercellerna. Denna skada kan leda till störningar som cirros och levercancer.
Alpha-1 är ett genetiskt tillstånd, vilket innebär att en förälder överför det till ett barn. Allvarliga former av tillståndet utvecklas hos personer som får den onormala genen från båda föräldrarna. Människor som får en onormal gen från bara en förälder är bärare, vilket betyder att de kan överföra genen till sina barn. De har också en liten risk att utveckla lungsjukdom, särskilt om de röker, och för leversjukdom.
Vilka är symtomen på alfa-1 antitrypsinbrist (Alfa-1)?
Vissa personer med Alpha-1 utvecklar inte relaterade sjukdomar och har inga symtom. Du kanske aldrig vet att du har sjukdomen. Människor som har symtom märker dem vanligtvis mellan 20 och 50 år.
Personer med lungsjukdomar orsakade av Alpha-1 har symtom som de som orsakas av kronisk obstruktiv lungsjukdom (KOL). Andnöd, särskilt vid ansträngning, är vanligast. KOL är en grupp av lungtillstånd med symtom som kan inkludera:
- Allergier som håller i sig hela året.
- Extrem trötthet.
- Frekventa bröstförkylningar.
-
Andnöd.
- Oförklarlig viktminskning.
-
Väsande andning.
Vissa vuxna med Alpha-1, och cirka 10 % av spädbarn med Alpha-1, utvecklar leversjukdom. Tecken och symtom på leversjukdomar orsakade av Alpha-1 kan inkludera:
- Lätt blåmärken.
-
Gulsot (gulning av hud och ögon).
- Svullnad i magen eller benen från vätska.
- Kräkningar blod.
Diagnos och tester
Hur diagnostiseras alfa-1-antitrypsinbrist (Alfa-1)?
Läkare diagnostiserar ofta personer med Alpha-1 som att de har astma, eftersom sjukdomarna delar många symtom, särskilt andnöd. Om du inte svarar på astmabehandling kan din läkare beställa flera tester för att diagnostisera Alpha-1. Alternativt kan du fråga din läkare om Alpha-1 kan orsaka symtom och begära att bli testad. Dessa kan inkludera:
- Blodprov: En läkare tar ett prov på ditt blod för att mäta dina nivåer av AAT och din Alpha-1-typ (dvs vilka, om några, onormala gener för Alpha-1 du har) samt andra substanser.
- Bildtester: Tester som röntgenstrålar och datortomografi hjälper läkare att bekräfta att identifiera tecken på Alpha-1 i lungorna. Dessa tester kan visa platsen för eventuell skada och hur allvarlig den är.
- Genetiska tester: Din läkare kan studera ett blodprov för att identifiera onormala gener associerade med Alpha-1.
Hantering och behandling
Vilka är behandlingarna för alfa-1 antitrypsinbrist (Alfa-1)?
Behandling för Alpha-1 beror på vilken typ av sjukdom den orsakar. Dina behandlingsalternativ kan omfatta:
- Augmentationsterapi: Läkare ökar dina AAT-nivåer med donerad AAT. Om du har emfysem på grund av Alpha-1 kan förstärkningsterapi övervägas och du kan rekommenderas att få vecko- eller månadsinfusioner (injektioner i en ven). Denna behandling kan fortsätta resten av ditt liv.
- Lungtransplantation: En ny, frisk lunga från en lungtransplantation kan lindra andningsproblem.
- Medicin: Steroider och andra läkemedel som kallas luftrörsvidgare kan hjälpa till att göra det lättare för dig att andas genom att öppna luftvägarna i lungorna.
- Syreterapi: Att få extra syre genom en mask eller slang i näsborrarna kan hjälpa dig att andas mer bekvämt.
- Lungrehabilitering: Övningar och beteendeförändringar kan lindra andningsproblem för att förbättra din dagliga funktion. Sådan terapi gör att du kan göra mer med den lungfunktion du har.
Vilka är komplikationerna förknippade med alfa-1 antitrypsinbrist (Alfa-1)?
Komplikationer av Alpha-1 beror på vilken sjukdom den orsakar:
- Lungor: Om du utvecklar lungsjukdom kan komplikationer inkludera emfysem eller bronkiektasi (skada på väggarna i luftvägarna i dina lungor).
- Lever: Om Alpha-1 orsakar leversjukdom kan du uppleva svullnad av buken och benen, ha en högre risk för infektioner eller utveckla leverärr eller cancer.
- Hud: I sällsynta fall utvecklar vissa personer med Alpha-1 en hudsjukdom som kallas pannikulit. Detta tillstånd kan orsaka smärtsamma röda klumpar i huden. Klumparna kan bryta upp och släppa ut vätska eller pus.
Förebyggande
Hur kan du förhindra alfa-1 antitrypsinbrist (Alfa-1)?
Eftersom det är ärvt (du föds med det) kan du inte förhindra Alpha-1. Men att ha sjukdomen betyder inte att du kommer att utveckla någon av de sjukdomar som är relaterade till den.
Du kan minska risken att utveckla emfysem orsakat av Alpha-1 genom att inte röka och inte använda e-cigaretter. Du kan minska risken genom att undvika att utsättas för tobaksrök och andra lungirriterande ämnen, som kemikalier som produceras av vaping. Använd säkerhetsutrustning (som ansiktsmasker) om du behöver dem för ditt jobb. Att undvika att andas in irriterande damm är viktigt, särskilt för personer med dammiga jobb, som kolbrytning, stålverksarbete, etc.
Om du har en familjemedlem med Alpha-1 och vill ha barn, kanske du vill prata med en genetisk rådgivare. Rådgivaren kan hjälpa dig att lära dig om riskerna med att överföra sjukdomen till ditt biologiska barn.
Vem löper risk att utveckla alfa-1-antitrypsinbrist (Alfa-1)?
Människor löper högre risk för Alpha-1 om de har en familjemedlem med sjukdomen.
Outlook / Prognos
Vad är prognosen (utsikterna) för personer med alfa-1 antitrypsinbrist (Alfa-1)?
Med pågående behandling och stöd kan du leva ett aktivt och givande liv med Alpha-1. Prognosen för personer med Alpha-1 varierar beroende på person och svårighetsgraden av den relaterade sjukdomen.
Många personer med Alpha-1, särskilt de som inte röker, utvecklar inga allvarliga komplikationer. De har en normal livslängd. Andra människor kan utveckla allvarligare tillstånd som ett resultat av sjukdomen.
Att få rätt behandling för sjukdomar orsakade av Alpha-1 kan hjälpa dig att leva ett längre och hälsosammare liv. Behandling kan också lindra symtomen för att förbättra din livskvalitet.
Leva med
När ska jag träffa en vårdgivare om alfa-1-antitrypsinbrist (Alfa-1)?
Kontakta din vårdgivare om du eller ditt barn upplever symtom på Alpha-1. Om du eller ditt barn har oförklarlig lung- eller leversjukdom kan din läkare vilja ta ett blodprov för att se om Alpha-1 är orsaken. Kontakta alltid din vårdgivare om du eller ditt barn utvecklar nya eller oroande tecken eller symtom på sjukdom.
Vilka frågor ska jag ställa till min vårdgivare om alfa-1-antitrypsinbrist (Alfa-1)?
Om du eller ditt barn har Alpha-1, fråga din leverantör:
- Hur allvarligt är det här fallet med Alpha-1?
- Vad orsakade störningen?
- Vad kan hända med vår hälsa i framtiden?
- Vilken typ av behandling är bäst?
- Hur kommer det att påverka vardagen?
Resurser
Vilka resurser finns tillgängliga för personer med alfa-1 antitrypsinbrist (Alfa-1)?
Du kan hitta användbar information från en eller flera av följande organisationer:
- Alpha-1 Foundation.
https://www.alpha1.org/ - AlphaNet, Inc.
https://www.alphanet.org/ - American Liver Foundation.
https://liverfoundation.org/ - American Lung Association.
https://www.lung.org/
