Akut leverporfyri (AHP) är en sällsynt genetisk sjukdom associerad med svår buksmärta och problem med det centrala nervsystemet.
Dessa störningar kännetecknas av problem med att göra ett ämne som kallas hem. Hem är sammansatt av kemikalier som kallas porfyrin, som är bundna till järn.
Hos personer med porfyri saknar kroppen vissa enzymer som behövs för att slutföra denna process för att göra hem. Ansamlingen av porfyrin i vävnader och blod kan orsaka en mängd olika symtom.
Det är en komplex sjukdom, men behandlingsalternativ finns tillgängliga.
Det finns också kliniska prövningar för potentiellt nya behandlingar där du kan delta.
Lär dig om alla dina alternativ så att du har koll på de senaste behandlingarna för AHP.
Hemin-injektioner
I vissa fall kanske du inte får tillräckligt med hem för att göra hemoglobin och transportera röda blodkroppar i hela kroppen.
Hemin är en syntetisk form av hem som en vårdgivare kan injicera i din kropp om den producerar för många porfyriner.
Hemininjektioner kan öka hemoglobinet. Injektioner kan också öka myoglobinet, vilket hjälper till att underhålla ditt hjärta och nervsystem.
Intravenöst hemin
Hemin är också tillgängligt för att ges genom en intravenös (IV) linje. Denna behandling utförs vanligtvis på sjukhus efter en AHP-attack.
Enligt tidskriften Clinical Advances in Hematology and Oncology får patienter på sjukhuset upp till 4 milligram per kilo kroppsvikt under 3 till 4 dagar.
Intravenöst hemin kan också användas som en förebyggande åtgärd en till fyra gånger per månad. Din hematolog kan ge IV på sitt kontor.
Intravenös glukos
Att få i sig tillräckligt med kolhydrater hjälper till att säkerställa att röda blodkroppar fungerar.
Om du har lågt glukos, ett naturligt förekommande element i kolhydrater, kan din läkare rekommendera att du får glukos intravenöst.
Mildare fall av lågt blodsocker kan lösas genom att ta sockerpiller.
Flebotomi
I vissa fall kan heminbehandlingar öka järnnivåerna. För mycket järn kan utlösa attacker.
När det gäller AHP används en flebotomi för att avlägsna överskott av järn. Denna procedur innebär att du tar ut ditt blod för att ta bort skadliga ämnen.
Din läkare kommer att behöva övervaka dina järnnivåer med blodprov för att se till att de inte är för höga.
Genterapier
En genterapi som kallas givosiran godkändes av
Givet genom injektion visade sig givosiran ha minskat hastigheten med vilken giftiga biprodukter produceras i levern. Detta ledde till färre AHP-attacker som krävde sjukhusvistelse eller akuta vårdbesök.
Gonadotropinfrisättande hormonagonister
Hormonfluktuationer är vanliga AHP-triggers hos personer med menstruationscykel. Även om fluktuationer i hormoner är oundvikliga, kan vissa mediciner hjälpa om du upptäcker att din mens ofta utlöser AHP-attacker.
Förändrad könshormonbalans, särskilt ökat progesteron, är förknippat med AHP-attacker. Attacker hos kvinnor är vanligare i menstruationscykelns luteala fas. Lutealfasen inträffar efter ägglossning och före menstruation.
Gonadotropinfrisättande hormonagonister kan hjälpa i denna situation. Ett exempel är läkemedlet leuprolidacetat (Lupron Depot).
Att undvika triggers
Förutom att behandla AHP-attacker med hemin, glukos, genterapier och andra metoder, kommer din läkare att föreslå att du undviker triggers som en del av din behandlingsplan.
Vanliga triggers inkluderar:
- alkoholkonsumtion
- lågkaloridieter eller fasta
- för mycket protein i kosten
- för mycket järn från kosttillskott och mat
- hormonmediciner
- vissa antibiotika
- infektioner
- rökning
- påfrestning
- exponering för solljus
Sjukhusinläggning
Sjukhusinläggning är en sista utväg för allvarliga symtom på AHP. Din läkare kan föreslå sjukhusvistelse om du upplever symtom som:
- andningssvårigheter
- uttorkning
- högt blodtryck
- anfall
- svår smärta
- kräkningar
På sjukhuset kommer din läkare att behandla dessa symtom och övervaka dig för komplikationer, såsom leverskador och njursvikt. Återkommande AHP-attacker kan leda till kronisk smärta över tid.
Utforska kliniska prövningar
Tack vare förebyggande åtgärder och snabba behandlingar för relaterade attacker har utsikterna för AHP förbättrats under de senaste decennierna. Ändå finns det mycket vi inte vet om sjukdomen.
Komplikationer som lever- och njursjukdomar är möjliga och kan leda till kortare förväntad livslängd och minskad livskvalitet.
När det kommer till din behandlingsplan, överväg att prata med din läkare om kliniska prövningar för AHP-behandlingar i ditt område.
Som deltagare kan du kanske prova kommande behandlingar som kan hjälpa ditt tillstånd. På en bredare skala kan du också hjälpa andra människor med AHP.
Dessa tester kan ge gratis behandling, plus kompensation.
Du kan lära dig mer genom ClinicalTrials.gov.
