| Primitiv neuroektodermal tumör | |
|---|---|
| Annat namn | PNET |
 |
|
| Mikrofotografi av en H & E-färgad sektion av en perifer PNET. | |
| Specialitet | Onkologi |
Primitiv neuroektodermal tumör är en malign (cancer) neural crest tumör. Det är en sällsynt tumör, som vanligtvis förekommer hos barn och unga vuxna under 25 år. Den totala överlevnadsgraden på 5 år är cirka 53%.
Det får sitt namn eftersom majoriteten av cellerna i tumören härrör från neuroektoderm, men har inte utvecklats och differentierats på det sätt som en normal neuron skulle, och så verkar cellerna ”primitiva”.
PNET tillhör Ewing-familjen av tumörer.
Genetik
Med hjälp av genöverföring av SV40-stort T-antigen i neuronala prekursorceller hos råttor upprättades en hjärntumörmodell. PNET var histologiskt oskiljbara från de mänskliga motsvarigheterna och har använts för att identifiera nya gener som är involverade i human hjärntumörkarcinogenes. Modellen användes för att bekräfta p53 som en av generna involverade i humana medulloblastom, men eftersom endast cirka 10% av de humana tumörerna visade mutationer i den genen kan modellen användas för att identifiera de andra bindningspartnerna för SV40 Large T-antigen , annat än p53.
Diagnos
Klassificering
Det klassificeras i två typer, baserat på plats i kroppen: perifer PNET och CNS PNET.
Perifer PNET
Den perifera PNET (pPNET) anses nu vara nästan identisk med Ewing-sarkom:
”Nuvarande bevis tyder på att både Ewings sarkom och PNET har en liknande neural fenotyp, och eftersom de delar en identisk kromosomtranslokering bör de ses som samma tumör, och skiljer sig endast i deras grad av neurala differentiering. Tumörer som visar neurala differentieringar genom ljusmikroskopi, immunhistokemi eller elektronmikroskopi har traditionellt märkts PNET, och de som inte är differentierade av dessa analyser har diagnostiserats som Ewings sarkom. ”
PNET för CNS
PNET för CNS hänvisar i allmänhet till supratentoriella PNET.
- Tidigare betraktades medulloblastom som PNET; emellertid är de genetiskt, transkriptionellt och kliniskt distinkta. Som sådan kallas ”infratentorial” PNET nu medulloblastom.
- Pineoblastom är embryonala tumörer med ursprung i pinealkörteln och skiljer sig troligen från supratentoriella PNET.
Behandling av primitiv neuroektodermal tumör
Tillvägagångssättet för hantering av ett CNS-PNET är först att få detaljerad avbildning genom MR, samt ytterligare skanningar av patientens kropp (röntgen, CT, PET, till och med benmärgsbiopsier) för att leta efter metastaser eller andra associerade maligniteter. Tumören måste sedan biopsieras för att bekräfta diagnosen. Efter att diagnosen PNS har bekräftats innefattar hantering neoadjuvant kemoterapi och strålning (för att minska tumörstorlek), fullständig kirurgisk resektion med bekräftade negativa marginaler och / eller ytterligare adjuvant postkirurgisk kemoterapi. CNS PNET är aggressiv och måste hanteras på det sättet. Palliativa vårdtjänster bör också involveras i patientens vårdteam när diagnosen ställs.
