Vad du ska veta om juvenil ALS

Juvenil ALS är en mycket sällsynt typ av ALS som börjar när en person är under 25 år. Många fall av juvenil ALS har en genetisk orsak. Progressionshastigheten kan också variera kraftigt. Det finns inget botemedel mot juvenil ALS.

Amyotrofisk lateralskleros (ALS) är en neurologisk sjukdom där motorneuroner, som är nervceller som styr muskelrörelser, dör med tiden. Detta leder till muskelsvaghet, utmattning och minskad förmåga att initiera eller kontrollera rörelser.

För det mesta drabbar ALS vuxna 55–75 år. Men i sällsynta fall kan ALS-symtom utvecklas hos barn eller ungdomar. Detta kallas juvenil ALS.

Fortsätt läsa när vi dyker djupare in i juvenil ALS, vad som orsakar det och hur läkare diagnostiserar och behandlar det.

Här finns mer detaljerad information om ALS.

Hur skiljer sig juvenil ALS?

Vissa faktorer skiljer juvenil ALS från ALS som debuterar hos vuxna. Låt oss utforska dessa nu.

Genetik

Juvenil ALS har en stor genetisk komponent. Det innebär att många fall, uppskattningsvis 40 %är kopplade till specifika genetiska mutationer.

Genetik spelar en minskad roll vid ALS som debuterar hos vuxna. Endast 5–10 % av vuxen-debut ALS fall förekommer i två eller flera familjemedlemmar.

Syn

Utsikterna för personer med juvenil ALS varierar mycket, ofta baserat på vilken typ av mutation som finns. Vissa människor kan ha ett långsammare sjukdomsförlopp, medan andra kan ha ett mer aggressivt.

Vuxen debut ALS är generellt aggressiv. Medianöverlevnadstiden efter diagnos är 3–5 år.

Vilka är symtomen på juvenil ALS?

Symtomen på juvenil ALS varierar från person till person. För personer med en känd genetisk orsak till juvenil ALS kan symtomen bero på genmutationen.

Symtomen på juvenil ALS börjar före 25 års ålder. Några av de potentiella symtomen på juvenil ALS inkluderar:

muskelförtvining och svaghet som sprider sig och blir värre med tiden
muskelspasticitet, vilket är när dina muskler är spända och stela
muskelryckningar
svårt att prata
problem med att tugga eller svälja
problem med gång, vilket kan inkludera spastisk gång, en stel, fotdragande promenad
hyperreflexi, vilket är när dina muskler har ett högre reflexsvar
dysfunktion i urinblåsan
känselstörningar

Juvenil ALS är en progressiv neurologisk sjukdom. Det betyder att det förvärras med tiden.

När ungdoms-ALS fortskrider, är en person alltmer oförmögen att utföra fysiska uppgifter, som att gå eller stå, gå upp ur sängen eller använda sina armar och händer.

Många personer med juvenil ALS dör på grund av andningssvikt när tillståndet börjar påverka deras andningsmuskler.

Vad orsakar juvenil ALS?

Symtomen på juvenil ALS uppstår på grund av degenerering av motorneuroner. Dessa neuroner styr muskelrörelserna i kroppen, så när de dör försämras rörelsen gradvis.

I vissa situationer är orsaken till juvenil ALS okänd. Men ibland kan tillståndet kopplas till en känd genetisk mutation.

Genetiska mutationer som leder till juvenil ALS kan inträffa för första gången hos en person som utvecklar tillståndet. De kan också ärvas från en eller båda föräldrarna.

A 2021 recension av forskning noterar att följande gener är vanligast förknippade med juvenil ALS:

ALS2
FUS
SETX

Andra gener som har kopplats till juvenil ALS inkluderar men är inte begränsade till:

SIGMAR1
SPG11
SPTLC1
SOD1
TARDBP
UBQLN2

Hur diagnostiseras juvenil ALS?

Det finns inget test som läkare kan använda för att diagnostisera juvenil ALS. Istället använder din läkare din medicinska historia och resultaten av en fysisk undersökning, neurologisk utvärdering och andra tester för att hjälpa dem att ställa en diagnos.

Din läkare börjar med att ta din fullständiga medicinska historia och göra en fysisk undersökning. Den fysiska undersökningen inkluderar också en neurologisk utvärdering för att kontrollera saker som din:

rörelse, koordination och balans
reflexer
muskelstyrka
känner
kranialnervens funktion
mental status

Om din läkare misstänker en motorneuronstörning kommer de att beställa andra tester, till exempel:

elektromyografi, som mäter elektrisk aktivitet i dina muskler
nervledningsstudie, som tittar på hur snabbt och effektivt elektriska impulser färdas längs dina nerver
MRT-skanning för att samla in detaljerade bilder av din hjärna och ryggmärg
ytterligare tester för att hjälpa till att utesluta andra tillstånd, inklusive blodprover, urintester och analys av en muskelbiopsi

Vad är behandlingen för juvenil ALS?

Det finns inget botemedel eller specifik behandling för juvenil ALS. Istället fokuserar vården på att hantera symtom, främja självständighet och förbättra livskvaliteten.

De terapier som kan hjälpa till att behandla juvenil ALS inkluderar:

sjukgymnastik
arbetsterapi
talterapi eller apparater som hjälper dig att kommunicera
terapi med en mentalvårdspersonal för att hjälpa dig mentalt och känslomässigt att hantera effekterna av ungdoms ALS
mediciner, som riluzol (Rilutek) för att minska skador på motorneuroner eller edaravon (Radicava) för att bromsa nedgången i funktion
andningsstöd, vilket kan innefatta icke-invasiv ventilation eller mekanisk ventilation

Om din läkare diagnostiserar juvenil ALS kan de rekommendera att du deltar i en klinisk prövning. Kliniska prövningar testar nya eller uppdaterade behandlingar för att se om de är säkra och effektiva.

Du kan ta reda på om det finns kliniska prövningar för juvenil ALS i ditt område genom att söka på ClinicalTrials.gov. Din läkare kanske också kan ge dig information om kliniska prövningar du är berättigad till.

Vilka är riskfaktorerna för juvenil ALS?

Juvenil ALS är mycket sällsynt. Som sådan lär vi oss fortfarande mer om dess orsaker och riskfaktorer.

Som sagt, vissa fall av juvenil ALS kan bero på ärftliga genmutationer. Om någon i din familj har utvecklat juvenil ALS kan du ha en ökad risk för det.

Hur ser utsikterna ut för personer med ungdoms ALS?

Symtomen på juvenil ALS blir värre när den fortskrider. Personer med juvenil ALS kan bli oförmögna att röra sig när som helst mellan 12 och 50 år, beroende på progressionshastigheten.

Progressionshastigheten kan variera mellan personer. Det är ofta baserat på genetiken av deras ALS. Många människor med juvenil ALS har en långsammare progressionshastighet och förlängd överlevnad än personer med vuxna ALS.

Juvenil ALS kopplad till mutationer i FUS-genen tenderar dock att vara mer aggressiva. Denna typ av juvenil ALS har observerats leda till döden på grund av svikt i andningsmusklerna inuti 1–2 år.

Vanliga frågor

Hur vanligt är juvenil ALS?

Juvenil ALS är mycket sällsynt. Forskare uppskattar dess förekomst är cirka 1 fall per 1 miljon människor.

Hur ärvs juvenil ALS?

När juvenil ALS ärvs kan det vara antingen autosomalt dominant eller autosomalt recessivt. Det exakta arvsmönstret beror på de specifika mutationer som är involverade.

Autosomal dominant betyder att du bara behöver en kopia av en muterad gen för att utveckla tillståndet.

Autosomal recessiv betyder att du behöver två kopior av en muterad gen, en från varje förälder, för att utveckla juvenil ALS.

Kan juvenil ALS förebyggas?

Det finns för närvarande inget känt sätt att förhindra ungdoms ALS.

Men om ALS förekommer i din familj kan konsultation med en genetisk rådgivare hjälpa dig att förstå din risk att överföra mutationer associerade med juvenil ALS till dina barn.

Juvenil ALS är en typ av ALS som drabbar barn och ungdomar. Symtom uppstår innan en person fyller 25.

Till skillnad från vuxna ALS har många fall av juvenil ALS en känd genetisk komponent. Progressionen varierar också från långsam till aggressiv. Detta står i kontrast till ALS som debuterar hos vuxna, som vanligtvis följer en aggressiv kurs.

Det finns inget botemedel mot juvenil ALS. Behandlingen syftar till att hantera symtom och samtidigt öka självständigheten och livskvaliteten.

Eftersom utvecklingen av juvenil ALS kan variera kraftigt, prata med din läkare för att få en bättre uppfattning om din individuella syn.