Familjär dysautonomi (FD) är ett sällsynt genetiskt tillstånd som påverkar det autonoma nervsystemet. Det förekommer oftast hos personer med Ashkenazi-judiskt eller östeuropeiskt judiskt arv.
Familjär dysautonomi (FD) är resultatet av en sällsynt genetisk mutation. Personer med FD kan ha svårt att andas, salivera och reglera sin kroppstemperatur.
Enligt Familial Dysautonomia Foundation, Inc., bor det bara cirka 350 människor runt om i världen med FD.
FD
Att förstå vad FD är och hur det överförs kan hjälpa dig att bestämma om du vill bli genetiskt testad för detta tillstånd innan du blir gravid.
Vad är familjär dysautonomi?
FD är en form av dysautonomi. Dysautonomi är när det autonoma nervsystemet (ANS) inte fungerar, inklusive nerver som reglerar ofrivilliga funktioner i din kropp, såsom kroppstemperatur och blodtryck.
FD är också känt som Riley-Day syndrom. Du kan läsa mer om andra ANS-relaterade sjukdomar här.
FD är ett genetiskt tillstånd som finns från födseln. Det påverkar kroppens förmåga att utföra grundläggande ofrivilliga livsfunktioner som att andas, svälja och producera tårar.
Familjär dysautonomi kan förvärras med tiden på grund av neuronal degeneration.
Även om FD påverkar födelsehanar och kvinnor lika, finns det främst hos personer med Ashkenazi-judiskt eller östeuropeiskt judiskt arv.
Språket är viktigt
I den här artikeln använder vi ”födelse man och kvinna” för att hänvisa till någons kön som bestäms av deras kromosomer vid den tidpunkt då de föds.
Vilka är symptomen på familjär dysautonomi?
Familjär dysautonomi kan orsaka många symtom, men de särskiljs ofta utifrån din ålder.
Spädbarn födda med FD kan ha:
- svag, ineffektiv sugning
- svårt att svälja
- dålig muskeltonus
- låg kroppstemperatur
- försenade milstolpar och tillväxt
När du åldras med FD kan andra tecken och symtom inkludera:
- nedsatt smaksinne
- svårt att tala tydligt
- skolios
- nedsatt syn eller synförlust
-
torra ögon och korsade ögon
- sura uppstötningar eller GERD
- njursjukdom
- återkommande lunginflammation och frekventa kräkningar
- överskott av saliv
-
osteoporos och en ökad risk för benfrakturer
- anfall
- en onormal hjärtrytm
- andningssvårigheter, särskilt när du sover
Orsaker
FD är resultatet av en genetisk variation till
FD är ett ärftligt recessivt genetiskt tillstånd. Så två till synes friska individer kan ha 25 % chans att föda ett barn med FD om de båda är bärare av genvariationen. (De har 50 % chans att föda ett barn som är bärare av genen, även om de kanske inte visar några yttre tecken på FD.)
FD påverkar ungefär
Hur diagnostiseras detta sällsynta tillstånd?
Att få diagnosen FD innebär ofta genetiska tester.
En sjukvårdspersonal kommer att överväga dina symtom och familjehistoria för att ta reda på om du kan ha FD. Läkare kan leta efter:
- brist på tårar när du gråter
- minskade senreflexer när musklerna knackas på
- en frånvaro av svampformade papiller (upphöjda knölar som innehåller smaklökar) på tungan
- ingen rodnad eller svullnad efter att ha fått en histamininjektion
- Ashkenazi judiskt eller östeuropeiskt judiskt arv (även om detta inte krävs för att bära den nödvändiga genetiken för FD)
Läkare kan också utföra ett speciellt test som kallas Schirmer-testet. För detta placeras filterpapper i hörnet av det nedre ögonlocket. Om mindre än 10 millimeter (mm) är blöt efter 5 minuter, kan detta vara ett tecken på att det finns minskad rivproduktion.
Läkare kan också utföra ett test för att se om dina pupiller blir mindre när metakolindroppar appliceras på ögat. Medan metakolin normalt har mycket liten effekt på eleverna, efter cirka 20 minuter,
Hur behandlar man familjär dysautonomi?
Behandlingar för familjär dysautonomi fokuserar på de symtom du har, vilket ofta kräver att du arbetar med flera läkare och specialister.
Personer med FD kan kräva olika behandlingar baserat på deras dagliga behov, såväl som för eventuella komplikationer av att leva med tillståndet. FD kan påverka människor olika, så vissa behandlingar kan behövas för en person medan andra inte är det.
Potentiella behandlingar inkluderar:
- ögondroppar för att skydda hornhinnan
- en kontinuerligt positivt luftvägstryck (CPAP) för att hjälpa till att reglera luftflödet medan du sover
- synhjälpmedel
-
arbets-, tal- och sjukgymnastik för att hjälpa till med utvecklingsförseningar och livsfärdigheter
- antibiotika för att hjälpa mot lunginfektioner
-
kompressionsstrumpor eller en pacemaker
- mediciner för att hjälpa mot GERD, njursjukdom eller anfall
- IV för att fylla på vätska efter kraftiga kräkningsattacker
- operation för att räta ut ryggraden
- ortopediska hjälpmedel som ryggstöd och hängslen
- en sond för att säkerställa att näringsbehoven tillgodoses om du inte kan äta själv
Personer med FD kan också överväga att försöka undvika:
- varmt eller fuktigt väder
- att ha full blåsa
Det är viktigt att personer med FD och deras familjer erbjuds genetisk rådgivning så att de kan fatta välgrundade familjeplaneringsbeslut. Personer med FD som blir gravida ska behandlas som ”
Syn
För närvarande finns det inget botemedel mot FD. När personer med FD blir äldre tenderar deras fysiska och allmänna hälsa att förvärras.
Ungefär
Dessutom har personer med FD en minskad livslängd.
FD är ett sällsynt genetiskt tillstånd som negativt påverkar din ANS. Det ses oftast hos personer med Ashkenazi-judiskt eller östeuropeiskt judiskt arv.
Personer med FD kan uppleva okänslighet för smärta, brist på tårar och instabilt blodtryck, bland andra symtom.
Om ditt barn visar några tecken på FD, tala med sin läkare för att få lämpliga tester. Även om det för närvarande inte finns något botemedel mot FD, finns det många behandlingar och stöd tillgängliga för att förbättra livskvaliteten.
