Vad betyder det att inte ha några bröstvårtor (Athelia)?

Athelia manifesterar sig olika, beroende på tillståndet som orsakade det. Vanligtvis saknar personer med atelia både bröstvårtan och vårtgården – den färgade cirkeln runt bröstvårtan. Bröstvårtan kan saknas på ena eller båda sidor av kroppen.

Personer med Polens syndrom kan födas utan ett helt bröst, bröstvårta och vårtgården på ena sidan. Frånvaron av ett eller båda brösten kallas amastia.

Athelia orsakas av tillstånd som Polens syndrom och ektodermal dysplasi.

Polens syndrom

Polens syndrom drabbar ca 1 av 20 000 nyfödda. Den är uppkallad efter den brittiske kirurgen Alfred Poland, som först beskrev den på 1800-talet.

Forskare vet inte exakt vad som orsakar detta syndrom. De tror att det kan orsakas av ett problem med blodflödet i livmodern under barnets sjätte utvecklingsvecka.

Polens syndrom kan påverka artärer som ger blod till det växande barnets bröst. Man tror att bristen på blod hindrar bröstkorgen från att utvecklas normalt.

SällanPolens syndrom orsakas av en genförändring som överförs till familjer.

Barn som föds med detta tillstånd har saknade eller underutvecklade muskler på ena sidan av kroppen. De saknar vanligtvis en del av bröstmuskeln, kallad pectoralis major.

Andra symtom på Polens syndrom inkluderar:

• saknade eller underutvecklade revben på ena sidan av kroppen
• saknade eller underutvecklade bröst och bröstvårtor på ena sidan av kroppen
• simhudsfingrar på ena handen
• korta ben i underarmen
• sparsamt hår under armarna

Ektodermal dysplasi

Ektodermala dysplasier är en grupp av mer än 180 olika genetiska syndrom. Dessa syndrom påverkar utvecklingen av hud, tänder, hår, naglar, svettkörtlar och andra delar av kroppen.

De inträffar när det ektodermala lagret i embryot – som ger upphov till hud, tänder, hår och andra organ – inte utvecklas ordentligt.

Personer med ektodermal dysplasi kan uppleva symtom som:

• tunt hår
• saknade eller missbildade tänder
• oförmåga att svettas (hypohidros)
• syn eller hörselnedsättning
• saknade eller underutvecklade fingrar eller tår
• läpp- eller gomspalt
• ovanlig hudfärg
• tunna, spröda, spruckna eller på annat sätt försvagade naglar
• bristande bröstutveckling
• svårt att andas

Genetiska mutationer orsakar ektodermal dysplasi. Dessa gener kan överföras från föräldrar till barn eller kan mutera (förändras) när barnet blir befruktat.

Andra orsaker

Andra orsaker till atelia inkluderar:

• Progeria syndrom. Detta tillstånd gör att människor åldras mycket snabbt.
• Yunis Varons syndrom. Detta sällsynta, ärftliga tillstånd påverkar ansiktet, bröstet och andra delar av kroppen.
• Hårbotten-öra-nipple syndrom. Detta tillstånd gör att ett hårlöst plåster bildas över hårbotten, underutvecklade öron och saknade bröstvårtor eller bröst på båda sidor.
• Al-Awadi-Rass-Rothschild syndrom. Detta sällsynta, ärftliga genetiska tillstånd uppstår när benen är dåligt bildade.

Ett barn är mer benäget att födas med atelia om en förälder har ett tillstånd som orsakar det. Polens syndrom är vanligare hos pojkar än flickor, men ektodermal dysplasi drabbar män och kvinnor lika.

Athelia är inte samma sak som amastia, som uppstår när hela bröstet saknas. Det är dock möjligt att de två tillstånden uppstår tillsammans.

I sällsynta fall kan flickor med Polens syndrom ha amastia: hela bröstet och bröstvårtan på den drabbade sidan av kroppen saknas.

Bristen på bröstvårtor i sig orsakar inga komplikationer. Men några av de tillstånd som orsakar atelia kan leda till hälsoproblem. Till exempel kan allvarligt Polen-syndrom påverka lungor, njurar och andra organ.

Om du saknar en bröstvårta kommer du inte att kunna amma ditt barn på den sidan.

Du behöver inte behandla atelia om inte utseendet på den saknade bröstvårtan stör dig.

Om du saknar hela bröstet kan du genomgå rekonstruktionskirurgi med vävnad från magen, skinkorna eller ryggen. Bröstvårtan och vårtgården kan sedan skapas under en annan procedur.

För att göra bröstvårtan formar din kirurg en flik av vävnad till rätt form.

Om så önskas kan du fortsätta att få en vårtgårdsform tatuerad på din hud. Nyare 3D-tatueringsprocedur använder oscillerande nålar belagda med pigment för att skapa en mer realistisk, tredimensionell bröstvårta.

Den individuella utsikten beror på vilket tillstånd som orsakade atelia. Milt Polen-syndrom kanske inte orsakar några hälsoproblem – eller till och med märkbart. Mer allvarliga fall kan påverka organ som lungor eller njurar, vilket kan orsaka komplikationer.

Om du eller ditt barn föddes med atelia, är din läkare din bästa resurs för information om din allmänna hälsa och potentiella komplikationer.

Athelia och de tillstånd som orsakar det kan ha en inverkan på din självkänsla. Om du kämpar för att hantera förändringarna i din kropp kan det vara bra att prata med en psykolog, terapeut eller annan psykiatrisk specialist.

Du kan också gå med i en stödgrupp för personer som delar tillståndet. Fråga din läkare om de kan rekommendera en stödgrupp online eller i ditt område.