Hypertrofisk kardiomyopati (HCM) är ett kroniskt genetiskt tillstånd som gör att hjärtmuskeln blir tjock, vilket gör det svårare för din kropp att pumpa blod. Människor kanske inte upptäcker det, och atypiska gener i hjärtmuskeln orsakar det.
De flesta personer med HCM har små eller inga symtom i de tidiga stadierna av sjukdomen. Med tiden kan symtomen inkludera:
- bröstsmärtor, särskilt efter träning
- andnöd, särskilt efter träning
- Trötthet
- arytmier, som är atypiska hjärtrytmer
- yrsel, särskilt vid träning
- yrsel
- episoder av svimning
- svullnad av ankel, fot, ben eller buk
Att få en tidig diagnos kan hjälpa till att minska risken för potentiella komplikationer som förmaksflimmer, vilket kan leda till blodproppar, stroke och andra hjärtrelaterade tillstånd.
Avancerade stadier av HCM kan också leda till hjärtsvikt och i sällsynta fall plötsligt hjärtstopp.
Ny forskning hjälper till att främja behandling och hantering av HCM samtidigt som den hjälper till att minska dessa risker. Om du har tillståndet, här är allt att veta om de senaste framstegen inom forskning.
Genetik och hypertrofisk kardiomyopati
Genetik kan spela en nyckelroll i utvecklingen av HCM.
Att vara medveten om din familjehistoria, särskilt relaterad till hjärtsjukdomar, är viktigt. Om familjemedlemmar har HCM, kanske du vill överväga genetiska tester. Genetisk testning kan hjälpa till att avgöra om du bär på gener som ökar din risk att utveckla sjukdomen.
Samarbetsmodeller för datadelning, förutom riktlinjer för tolkning, förbättrar kunskapen om genetiska sjukdomar som HCM.
Testning och övervakning
Medan genetisk screening kan avgöra din risknivå, finns det många andra sätt att testa för sjukdomen.
Den vanligaste formen av diagnos är genom ekokardiogram, som kontrollerar hjärtmuskelns tjocklek och blodflödet genom hjärtat.
Läkare kan också använda MRI och stresstester för att diagnostisera HCM. Vissa människor kan också bära en Holter eller händelsemonitor för att upptäcka atypiska hjärtrytmer.
I vissa fall kan läkare använda en mer avancerad form av ekokardiogram som kallas transesofagealt eko. I denna procedur för en läkare in en sond i halsen medan patienten är under sedering.
Läkare tenderar att överväga ett transesofagealt eko när det finns osäkerhet om strukturella skillnader, eller om det finns misstanke om en alternativ orsak till obstruktion.
Myosinhämmare för behandling av hypertrofisk kardiomyopati
Experter utvecklar myosinhämmare, en ny klass av läkemedel för personer med hypertrofisk kardiomyopati.
Som det första läkemedlet för att behandla HCM är det ett av de viktigaste forskningsframstegen för sjukdomen.
Läkare använder vanligtvis myosinhämmare för obstruktiv HCM. En studie från 2020 visade dock deras effekt på icke-obstruktiva former av sjukdomen.
Studien ovan med mavacamten (Camzyos), en ny myosinhämmare, visade 53% förbättring av hjärtväggsstress för personer med icke-obstruktiv hypertrofisk kardiomyopati. Deltagarna tolererade också läkemedlet väl.
Experter måste utföra mer forskning för att bestämma korrekt dosering av mavacamten.
Experter studerar också en annan ny myosinhämmare som kallas aficamten. En annan studie från 2021 antydde att läkemedlet kan motverka obstruktion på grund av HCM, men experter måste utföra mer forskning om läkemedlet för att bekräfta dess effekter.
Livsstilsrekommendationer
Livsstilsförändringar är avgörande för att hantera HCM.
De senaste rekommendationerna inkluderar att äta en balanserad kost med en mängd olika frukter, grönsaker och spannmål, där hälften av spannmålen kommer från fullkornsprodukter.
Läkare uppmuntrar personer med HCM att äta mat som är låg i mättat fett och transfetter och väljer magert kött, fjäderfä utan hud, fisk, bönor och fettfria mejeriprodukter.
Experter rekommenderar lågt natriumintag för att upprätthålla blodtrycket. De föreslår också att man väljer mat och dryck med lågt tillsatt socker och att man undviker att dricka alkohol. Det är en bra idé för de som väljer att dricka alkohol att göra det med måtta.
Sjukvårdspersonal rekommenderar att du håller en måttlig vikt och tränar regelbundet, men det är viktigt att först prata med din läkare om du tar mediciner, har ett pågående hälsotillstånd eller upplever vissa symtom, som bröstsmärtor, andnöd eller yrsel.
De rekommenderar också att sluta röka om möjligt, få tillräckligt med sömn och vila, minska stress och behandla alla underliggande tillstånd, såsom diabetes eller högt blodtryck.
Hantering av hypertrofisk kardiomyopati
Förutom livsstilsförändringar kan du också hantera hypertrofisk kardiomyopati genom medicinering. En mängd olika mediciner kan förbättra resultaten, såsom:
- angiotensinomvandlande enzymhämmare eller kalciumkanalblockerare för att sänka blodtrycket
- betablockerare och kalciumkanalblockerare för att bromsa hjärtfrekvensen
- antiarytmika, såsom disopyramid, för att förhindra arytmier
- aldosteronblockerare för att balansera elektrolyter
- diuretika, allmänt kända som vattenpiller, för att avlägsna överflödig vätska och natrium från kroppen
- antikoagulantia, eller blodförtunnande medel, för att förhindra blodproppar
- kortikosteroider för att minska inflammation
Kirurgiska och minimalt invasiva ingrepp kan behandla kardiomyopati. Experter kan överväga öppen hjärtkirurgi för personer med obstruktiva former av sjukdomen. Sjukvårdspersonal kan också injicera alkohol i en hjärtmuskelartär för att krympa tjock vävnad.
Pacemakers, bland andra kirurgiskt implanterbara enheter, kan också hjälpa hjärtat att fungera bättre. Vissa individer kan behöva defibrillatorer. I extrema fall kan en hjärttransplantation vara en sista utväg för personer med hjärtsvikt i slutstadiet, vilket innebär att andra behandlingar kan vara ineffektiva för dem.
Forskningsframsteg inom HCM hjälper till att upptäcka nya behandlingsalternativ för personer med sjukdomen. Dessa framsteg hjälper experter att identifiera läkemedel som har färre biverkningar, minskar risken för komplikationer och som tolereras väl bland personer med HCM.
En kombination av livsstilsförändringar och mediciner kan hjälpa människor att hantera HCM. Allt eftersom forskningen fortsätter kan nya och förbättrade sätt att hantera och behandla tillståndet resultera i bättre resultat och livskvalitet.
