Akral peeling hudsyndrom är en mycket sällsynt genetisk hudsjukdom. Det orsakar oftast smärtfri peeling av de översta hudlagren på händer och fötter. Dina armar och ben kan också påverkas.
Som noterats i ett fall från 2019 rapporterades akral peeling skin syndrome första gången 1921 av Dr. Howard Fox. Sedan dess har färre än
Även om det inte finns något botemedel mot akral peeling hudsyndrom, är symtomen vanligtvis milda och förändrar inte din livskvalitet avsevärt. Tillståndet kan vanligtvis hanteras genom att applicera salvor och krämer på de drabbade områdena.
Läs vidare för att lära dig allt du behöver veta om detta sällsynta genetiska tillstånd.
Vilka är symtomen på acral peeling skin syndrome?
Acral peeling skin syndrome orsakar smärtfri peeling av det översta lagret av din hud som kallas epidermis. Peeling påverkar vanligtvis dina händer och fötter men kan också påverka dina armar eller ben. Ordet ”akral” syftar på ett tillstånd som påverkar dina perifera kroppsdelar.
Andra symtom kan vara lättplockade hårstrån och ömtålig hud. Huden under den skalande huden kan vara kliande och röd, men tillståndet orsakar sällan blåsor eller ärrbildning.
Peeling börjar vanligen från födseln men kan också uppstå i sen barndom eller tidig vuxen ålder. I en fallstudie från 2016 utvecklade ett barn med akral peeling skin-syndrom blåsor och peeling på sina handflator och fotsulor vid 6 månaders ålder.
Peeling tenderar att bli värre efter exponering för:
- värme
- fuktighet
- fukt
Akral peeling hudsyndrom är inte förknippat med några andra hälsotillstånd och förändrar vanligtvis inte livskvaliteten nämnvärt.
Acral peeling skin syndrom bilder
Här är några exempel på hur acral peeling skin syndrom påverkar händer och fötter:
Vad orsakar acral peeling skin syndrome?
Acral peeling skin syndrome har kopplats till mutationer i genen transglutaminas 5 (TGM5) och har mindre vanligt kopplats till mutationer i genen cystatin A (CSTA).
TGM5 är ansvarig för att tala om för din kropp att skapa TGM5-enzymet, som finns i många vävnader, inklusive din epidermis. TGM5-enzymet hjälper till att skapa den förhornade cellen som fungerar som en skyddande barriär mellan din hud och omvärlden.
Om du inte producerar TGM5-enzymet kan det yttersta lagret av din hud lätt separeras och skalas av. Dina händer och fötter tenderar att vara mest påverkade eftersom de är de delar av din kropp som är mest utsatta för fukt och friktion.
Genen CSTA koder för
Arvsmönster
Genmutationer kopplade till utvecklingen av acral peeling skin syndrom ärvs i ett autosomalt recessivt mönster. För att utveckla symtom måste du få en kopia av den muterade genen från båda dina föräldrar.
Om du bara får en genmutation från en förälder kommer du att vara bärare av genmutationen men kommer inte att utveckla symtom. Dina föräldrar behöver inte ha symtom för att vara bärare.
Enligt informationscentret för genetiska och sällsynta sjukdomar, om båda föräldrarna har genmutationen:
- ett barn har 25 procents chans att utveckla symtom
- ett barn har 50 procents chans att bära på genmutationen men inte utveckla symtom
- ett barn har 25 procents chans att varken bära på genmutationen eller att utveckla symtom
Är acral peeling skin syndrom smittsamt?
Acral peeling skin syndrom är inte smittsamt. Det passerar genom familjer och är kopplat till genmutationer. Att komma i kontakt med någon med detta tillstånd innebär inte att du riskerar att utveckla detta tillstånd.
Hur man behandlar akral peeling hudsyndrom
Behandling för acral peeling skin syndrom kretsar kring att hantera dina symtom.
Finns det ett botemedel mot acral peeling hudsyndrom?
Det finns inget botemedel mot detta tillstånd, även om det sällan påverkar livskvaliteten nämnvärt eller leder till komplikationer.
Acral peeling skin syndrom huskurer
Symtom är ofta hanterbara hemma med en typ av fuktighetskräm som kallas mjukgörande. Mjukgörande medel lugnar och mjukgör torr eller flagnande hud genom att täcka din hud med ett tunt, oljigt lager som hjälper till att täta in fukt. De finns i en mängd olika former, såsom:
- salvor
- sprayer
- krämer
- lotioner
Några av de mest populära mjukgörande medlen inkluderar:
- sheasmör
- kakaosmör
- vaselin
- bivax
- mineralolja
- kokosolja
- jojoba olja
- olivolja
Du kanske också kan minimera dina symtom genom att undvika:
- nedsänkning i vatten
- varm temperatur
- hög luftfuktighet
- friktion på dina händer eller fötter
Medicinsk vård
Medicinska behandlingar är vanligtvis inte nödvändiga. Om du utvecklar blåsor kan en läkare eller annan sjukvårdspersonal lansera dem åt dig med en steril nål för att dränera vätskan. De kan också applicera ett lätt förband för att hjälpa dig undvika en infektion.
Hur diagnostiseras acral skin peeling syndrom?
En läkare eller annan sjukvårdspersonal kan misstänka akral peeling skin-syndrom baserat på dina symtom, men diagnos kan vara svår eftersom symtom kan likna andra tillstånd som epidermolysis bullosa simplex, ett tillstånd som orsakar ömtålig hud.
För att ställa en diagnos kommer en läkare att överväga din medicinska historia och symtom och kommer också att utföra en fysisk undersökning.
En bekräftelse av diagnosen kan göras genom att ta en biopsi av din hud för laboratorietester. Ett positivt test för TGM5 eller CSTA genmutationer tyder på acral peeling skin syndrom.
När man ska träffa en läkare
Du bör uppsöka läkare om du misstänker att du eller ditt barn kan ha odiagnostiserat acral peeling skin-syndrom.
Acral peeling skin syndrom diagnostiseras vanligtvis i tidig barndom eller vid födseln. Det är möjligt att det kan förbli odiagnostiserat i vuxen ålder, till exempel i fallet med en 44-årig kvinna i en
Med en korrekt diagnos kommer du att vara bäst på att hantera tillståndet.
Hämtmat
Akral peeling hudsyndrom är ett mycket sällsynt genetiskt tillstånd som orsakar smärtfri peeling av huden på händer och fötter. Det är bara möjligt att utveckla detta tillstånd om båda dina föräldrar har en genmutation associerad med det.
Acral peeling skin syndrom har inget botemedel, men det orsakar sällan komplikationer eller påverkar din livskvalitet avsevärt. Symtom kan vanligtvis hanteras genom att applicera fuktgivande salvor, lotioner eller krämer på drabbade områden.
