Vad är kaudalt regressionssyndrom?
Caudal regressionssyndrom är en sällsynt medfödd sjukdom. Det uppskattas att 1 till 2,5 av 100 000 nyfödda föds med detta tillstånd.
Det uppstår när den nedre ryggraden inte bildas helt före födseln. Den nedre ryggraden är en del av den ”caudala” halvan. Detta område innehåller de delar av ryggraden och benen som bildar höfterna, benen, svanskotan och flera viktiga organ i underkroppen.
Detta tillstånd kallas ibland sakral agenesis eftersom korsbenet, ett triangelformat ben som förbinder ryggraden med bäckenet, endast delvis utvecklas eller inte utvecklas alls.
Fortsätt läsa för att lära dig mer om varför detta kan hända, vilka behandlingsalternativ som finns tillgängliga och vad du kan förvänta dig på kort och lång sikt.
Vad orsakar detta tillstånd och vem är i riskzonen?
Den exakta orsaken till kaudal regressionssyndrom är inte alltid klar.
Eftersom detta tillstånd även förekommer hos spädbarn som föds till personer utan diabetes, kan det finnas andra genetiska och miljömässiga faktorer inblandade.
Hur diagnostiseras detta tillstånd?
De första tecknen på kaudalt regressionssyndrom uppträder vanligtvis mellan vecka 4 och 7 av graviditeten. I de flesta fall kan tillståndet diagnostiseras i slutet av första trimestern.
Om du har diabetes – eller om du har utvecklat graviditetsdiabetes under graviditeten – kan din läkare utföra ett ultraljud specifikt för att leta efter tecken på detta tillstånd. Annars kommer rutinmässiga ultraljudstester att leta efter eventuella fosteravvikelser.
Om din läkare misstänker kaudalt regressionssyndrom kan de göra en MRT efter 22 veckors graviditet. Detta gör att de kan se ännu mer detaljerade bilder av underkroppen. En MRT kan också användas efter födseln för att bekräfta diagnosen.
Efter att en diagnos har ställts kommer din läkare att använda ultraljud eller MR-test för att avgöra hur allvarligt tillståndet är.
Hur uppstår detta tillstånd?
Ditt barns symtom beror på vilken typ av kaudalt regressionssyndrom som diagnostiseras.
Milda fall kanske inte orsakar några märkbara förändringar i ditt barns utseende. Men i svåra fall kan ditt barn ha synliga skillnader i ben- och höftområdet. Till exempel kan deras ben vara permanent böjda i en ”grodliknande” ställning.
Andra synliga egenskaper kan vara:
- ryggrad krökning (skolios)
- platta rumpor som är märkbart gropar
- fötter böjda uppåt i en skarp vinkel (calcaneovalgus)
- klubbfot
- operforerad anus
- öppning av penis på undersidan istället för spetsen (hypospadi)
- testiklar som inte sjunker
- inte har några könsorgan (genital agenesis)
Ditt barn kan också uppleva följande interna komplikationer:
- onormalt utvecklade eller saknade njurar (renal agenesis)
- njurar som har växt ihop (hästskonjure)
- nervskada på urinblåsan (neurogen urinblåsa)
- blåsa som sitter utanför buken (blåsexstrofi)
- missformad tjocktarm eller tjocktarm som sitter onormalt i tarmen
- tarm som tränger igenom svaga områden i ljumsken (ljumskbråck)
- slida och ändtarm som är sammankopplade
Dessa egenskaper kan leda till symtom som:
- bristande känsla i benen
- förstoppning
- urininkontinens
- tarminkontinens
Vilka behandlingsalternativ finns?
Behandlingen beror på hur allvarliga ditt barns symtom är.
I vissa fall kan ditt barn behöva speciella skor, benhängslen eller kryckor för att hjälpa dem att gå och röra sig. Sjukgymnastik kan också hjälpa ditt barn att bygga upp styrka i underkroppen och få kontroll över sina rörelser.
Om ditt barns ben inte utvecklades kan de kanske gå med konstgjorda eller proteser.
Om ditt barn har problem med att kontrollera sin urinblåsa, kan de behöva en kateter för att tömma urin. Om ditt barn har en operforerad anus kan de behöva opereras för att öppna ett hål i tarmen och föra avföring utanför kroppen i en påse.
Kirurgi kan också göras för att behandla vissa symtom, såsom blåsexstrofi och ljumskbråck. Kirurgi som utförs för att behandla dessa symtom löser dem vanligtvis helt.
Vad är utsikterna?
Ditt barns syn kommer att bero på svårighetsgraden av deras symtom. Deras läkare är din bästa resurs för information om ditt barns individuella diagnos och eventuella förväntade komplikationer.
I milda fall kan ditt barn fortsätta att leva ett aktivt och hälsosamt liv. Med tiden kan de kanske använda speciella skor, hängslen eller proteser för att stödja sin kroppsvikt och hjälpa dem att röra sig.
I allvarliga fall kan komplikationer i hjärtat, matsmältningssystemet eller njursystemet påverka ditt barns förväntade livslängd. Din läkare kan ge dig mer information om vad du kan förvänta dig efter förlossningen och diskutera dina alternativ framåt.
