Myelodysplastiskt syndrom (MDS)

Vad exakt är MDS?

MDS hänvisar till en samling cancerformer som påverkar myeloida stamceller i din benmärg. Normalt fortsätter dessa stamceller att göra:

• röda blodkroppar (RBC) som transporterar syre i hela kroppen
• vita blodkroppar (WBC) som svarar på infektioner
• blodplättar som hjälper blodet att koagulera

I MDS utvecklas vissa typer av stamceller inte ordentligt och verkar onormala eller dysplastiska. MDS leder också till ett högre antal omogna blodkroppar i din kropp. Dessa omogna celler kallas blaster.

Blastceller dör antingen snabbt efter att ha producerats eller fungerar inte särskilt bra. De tränger också bort de friska blodkropparna som du har. Denna trängsel påverkar oftast RBC-nivåer, vilket leder till anemi.

Vissa typer av MDS kan fortsätta att förvandlas till akut myeloid leukemi (AML). AML är en typ av leukemi som kan växa och utvecklas snabbt om den inte behandlas.

Den exakta orsaken till MDS är okänd. Men genetiska förändringar, antingen nedärvda eller förvärvade under din livstid, verkar spela en stor roll. Kända riskfaktorer för MDS är:

• högre ålder
• tilldelas man vid födseln
• tidigare behandling med kemoterapi
• en familjehistoria av MDS
• vissa genetiska tillstånd, såsom Fanconi-anemi
• hög exponering för strålning eller vissa industrikemikalier

Vilka är symptomen på MDS?

Vissa personer med MDS kanske inte har några märkbara symtom. I det här fallet kan MDS upptäckas under rutinmässiga blodprover eller tester för andra hälsotillstånd.

Många av typerna av MDS har överlappande symtom. Symtom uppstår på grund av en minskning av friska blodkroppar i kroppen och kan inkludera:

• Trötthet
• svaghet
• andnöd
• yrsel
• blek hud
• frekventa infektioner
• lätta blåmärken eller blödningar
• små röda eller lila fläckar på huden (petekier)

Uppsök läkare om du har något av symtomen ovan, särskilt om de inte kan förklaras av ett känt hälsotillstånd. Läkaren kan hjälpa till att avgöra om dina symtom orsakas av MDS eller något annat.

Vilka är typerna av MDS?

De Världshälsoorganisationen (WHO) känner för närvarande igen 6 typer av MDS uppdelade baserat på egenskaper som:

• om celler ser onormala ut i mikroskop (dysplasi)
• förekomsten av lågt antal blodkroppar (röda blodkroppar, vita blodkroppar och blodplättar)
• antalet sprängningar i blodet, benmärgen eller båda
• om andra egenskaper som ringsideroblaster eller kromosomförändringar är närvarande

De olika typerna av MDS är:

• MDS med multilineage dysplasi (MDS-MLD). MDS-MLD är den vanligaste typen av MDS. Det är en normal nivå av sprängningar. Men dysplasi påverkar två eller tre blodcellstyper, och antalet av minst en blodcellstyp är lägre än normalt.
• MDS med enkellinjedysplasi (MDS-SLD). Det är fortfarande ett normalt antal sprängningar. Dysplasi påverkar endast en blodcellstyp, och antalet av minst en eller två blodcellstyper är lägre än normalt.
• MDS med ringsideroblaster (MDS-RS). Tidiga röda blodkroppar har ringar av järn som kallas ringsideroblaster inuti dem. Det finns två undertyper, baserat på mängden dysplasi som ses.
• MDS med överskottssprängningar (MDS-EB). Det finns ett stort antal sprängningar i blodet, benmärgen eller båda. Låga nivåer av en eller flera blodcellstyper ses också ofta. Det finns två undertyper baserat på hur många sprängningar som hittas. Denna typ är mest sannolikt att förvandlas till AML.
• MDS med isolerad del(5q). Celler i benmärgen har en deletion i sin 5:e kromosom. Låga blodkroppsnivåer, ofta röda blodkroppar, och dysplasi ses också.
• MDS, oklassificerbar (MDS-U). Fynden av blod- och benmärgstest stämmer inte överens med någon av de andra fem typerna ovan.

WHO har också en separat klassificering som kallas myelodysplastiska syndrom/myeloproliferativa neoplasmer (MDS/MPN). Dessa är cancerformer som har egenskaper av både MDS och myeloproliferativa neoplasmer (MPN). Exempel inkluderar:

• kronisk myelomonocytisk leukemi (CMML)
• juvenil myelomonocytisk leukemi (JMML)

Hur diagnostiseras MDS?

MDS kan vara svåra att diagnostisera eftersom de kan vara svåra att skilja från andra tillstånd som påverkar blod och benmärg.

Efter att ha fått din medicinska historia och gjort en fysisk undersökning kommer en läkare att använda följande tester för att diagnostisera MDS:

• fullständigt blodvärde (CBC) med differentialför att mäta mängden av olika blodkroppstyper
• perifert blodutstrykför att bedöma utseendet på blodkroppar under ett mikroskop
• tester av järn-, vitamin B12- eller folatnivåer för att utesluta andra orsaker till anemi
• benmärgsaspiration och biopsi att tillhandahålla prover som kan undersökas för att upptäcka abnormiteter associerade med MDS
• kromosomtest kallas cytogenetik för att leta efter kromosomförändringar som uppträder i MDS
• genetisk testning för att kontrollera om det finns vissa genetiska förändringar som händer i MDS

Hur behandlas MDS?

Efter diagnos kommer läkaren också att använda ett poängsystem för att förutsäga ditt sannolika resultat, eller prognostiska poäng. Några faktorer som påverkar resultatet inkluderar:

• vilken typ av MDS du har
• dina blodkroppar
• andelen sprängningar som finns
• om vissa genetiska eller kromosomförändringar hittas
• risken för omvandling till AML
• hur allvarliga dina symtom är
• din ålder och allmänna hälsa

Det finns flera poängsystem som används. Du kommer att klassificeras på någon nivå av låg, medel eller hög risk.

Läkaren kommer att ge behandlingsrekommendationer baserat på din risknivå. Behandlingsalternativ kan inkludera:

• Titta och vänta. Detta tillvägagångssätt används om du inte har symtom och klassificeras som låg eller medelrisk. En läkare kommer att övervaka dig och ge stödjande behandling. De kommer att rekommendera behandling om du utvecklar symtom eller om tester visar att ditt tillstånd utvecklas.
• Stamcellstransplantation (SCT). En SCT från en matchad donator, ofta ett syskon, kan potentiellt bota MDS. Idealiska kandidater för denna procedur är unga och vid allmänt god hälsa.
• Läkemedelsbaserad terapi. En mängd olika läkemedelsterapier kan användas för MDS, särskilt om en SCT inte är ett alternativ. Dessa kan inkludera:
  • kemoterapi med azacitidin (Vidaza), decitabin (Dacogen) eller kemoterapiläkemedel som används för AML
  • immunmodulatorer som lenalidomid (Revlimid), speciellt för de med MDS med isolerad del(5q)
  • immunsuppressiva läkemedel som ciklosporin och antitymocytglobulin (ATG), som inte är godkända av Food and Drug Administration (FDA) för MDS-behandling men som ordineras off-label i sällsynta fall

Understödjande terapi är också viktigt för att behandla MDS. Detta innebär att ta itu med symtomen på lågt antal blodkroppar och inkluderar:

• blodtransfusioner eller erytropoesstimulerande medel för att hjälpa till med låga RBC-antal

• antimikrobiella läkemedel för att förebygga eller behandla infektioner på grund av lågt antal vita blodkroppar
• blodplättstransfusioner för att åtgärda låga blodplättsnivåer

• järnkelatbehandling för att hjälpa till med uppbyggnaden av järn i kroppen på grund av frekventa blodtransfusioner

Finns det komplikationer i samband med MDS?

MDS kan leda till komplikationer, särskilt om det förblir obehandlat. Komplikationer är vanligtvis förknippade med låga blodvärden och kan inkludera:

• anemi på grund av lågt antal RBC
• frekventa eller återkommande infektionervilket kan vara allvarligt på grund av lågt antal vita blodkroppar
• lätt blödning som kan vara svårt att stoppa på grund av lågt antal blodplättar

Dessutom kan MDS utvecklas till AML hos vissa individer. Enligt ACS sker detta om ca 1 av 3 personer med MDS.

MDS är en grupp cancer där stamceller i benmärgen inte utvecklas ordentligt. Detta leder till en ökning av omogna celler som kallas blaster som kan tränga ut friska blodkroppar.

Den typ av MDS du har – tillsammans med andra faktorer som symtomens svårighetsgrad, vissa kromosomförändringar eller genetiska förändringar, och din ålder och allmänna hälsa – alla påverkar din syn.

MDS kan orsaka allvarliga komplikationer eller utvecklas till AML, särskilt om det lämnas obehandlat. Se en läkare för utvärdering om du utvecklar symtom som svår trötthet, andnöd och frekventa infektioner.