Översikt
Vad är sklerodermi?
Sklerodermi är ett tillstånd där huden blir ovanligt tjock och hård. Det är en autoimmun sjukdom som orsakar inflammation (svullnad) i huden. Svullnaden kan utlösa en överproduktion av kollagenceller, ett fibröst protein som är en stor del av många vävnader i kroppen. Denna överproduktion kan leda till fibros eller ärrbildning.
Vilka typer av sklerodermi finns?
Det finns två breda typer av sklerodermi:
- Lokaliserad sklerodermi: Denna form av sklerodermi påverkar huden endast i vissa delar av kroppen och sprider sig endast ibland till underliggande muskler eller ben. Det involverar sällan inre organ och övergår inte till de generaliserade formerna av sklerodermi.
- Systemisk sklerodermi (systemisk skleros): Denna form av sklerodermi kan orsaka generaliserad förtjockad hud i alla delar av kroppen. Förutom hudförändringar kan ärrvävnad utvecklas i inre organ som njurar, hjärta, lungor och mag-tarmkanalen. Barn med systemisk skleros har mer utbredda hudförändringar som kan resultera i begränsad ledrörelse.
Raynauds fenomen (vita, blå och röda färgförändringar på fingrar och/eller tår vid exponering för kyla eller stress) är närvarande tidigt hos ett barn med systemisk skleros, liksom trötthet, ledvärk, svårigheter att svälja, buksmärtor, halsbränna, diarré och andnöd.
Barn med systemisk skleros bör kontrolleras ofta för högt blodtryck, samt lung-, njur-, mag- och hjärtproblem.
Vem drabbas av sklerodermi?
Det finns bara 5 000 till 7 000 barn med sklerodermi i USA. Det är vanligare hos vuxna än barn. Endast två procent av alla personer med sklerodermi utvecklar sjukdomen före 10 års ålder, och sju procent utvecklar den mellan 10 och 19 år.
Symtom och orsaker
Vad orsakar pediatrisk systemisk sklerodermi?
Den exakta orsaken till pediatrisk systemisk sklerodermi är okänd. Det verkar involvera en störning i cellerna som kantar små blodkärl.
Det kan också vara relaterat till defekter i immunförsvaret, där kroppens normalt skyddande försvarssystem orsakar skador på den egna vävnaden.
Normalt hjälper immunförsvaret till att försvara kroppen mot infektioner. Hos patienter med sklerodermi triggar immunsystemet andra celler att producera för mycket kollagen (ett protein). Detta extra kollagen deponeras i huden och organen, vilket orsakar hårdnande och förtjockning (liknande ärrbildningsprocessen).
Vilka är tecknen och symtomen på pediatrisk systemisk sklerodermi?
Hudförändringarna av systemisk sklerodermi kan inkludera:
- Förlust av hudens förmåga att sträcka sig
- Minskad handfunktion (på grund av att huden stramas åt på fingrar och hand)
- Raynauds fenomen (onormal känslighet för kyla), som vanligtvis ses i händerna. Tecken inkluderar färgförändringar i händerna (vit, blå, röd), stickningar, obehag och nedsatt känsel.
- Förstorade röda blodkärl på händer, ansikte och runt nagelbäddarna (telangiektasier)
- Kalciumavlagringar i huden eller andra områden (kalcinos)
Inledningsvis verkar huden på händer och fötter svullen. Med tiden stramar och hårdnar huden och kan tyckas ha åsar, nedsänkta områden eller små gropar som oftast syns i fingertopparna.
Eftersom det inte är mycket smärta är det vanligt att sklerodermi finns kvar ganska länge innan en förälder eller ett barn blir orolig.
Andra tecken och symtom på systemisk sklerodermi från inre organinblandning kan inkludera:
- Ledinflammation med stelhet och smärta
- Sår (sår), mest på fingertopparna
- Matsmältningsproblem (halsbränna, svårigheter att svälja, diarré, magkramper)
- Andningsproblem (kronisk hosta, andningssvårigheter, trötthet)
- Njurpåverkan kan leda till högt blodtryck
- Trötthet (blir lätt trött)
- Muskelsvaghet
Diagnos och tester
Hur diagnostiseras pediatrisk systemisk sklerodermi?
Diagnosen systemisk sklerodermi ställs ofta av en reumatolog (artrit/autoimmunspecialist) eller hudläkare (hudspecialist) baserat på en kombination av faktorer, inklusive:
- Förekomsten av symtom och fysiska tecken
- Karakteristiska hudförändringar (inklusive plats, storlek, form, färg)
- Resultat av en fullständig medicinsk historia och fysisk undersökning
Det finns inga specifika tester för att diagnostisera systemisk sklerodermi. Laboratorietester används för att eliminera andra sjukdomar som liknar, för att bedöma hur aktiv sklerodermi är och för att avgöra om andra organ än huden är inblandade. Att testa för något autoimmunt protein kan hjälpa till att fastställa sjukdomsförloppet. En hudbiopsi utförs vanligtvis inte.
Ytterligare tester för systemisk sklerodermi inkluderar:
- Blodprover där autoimmuna proteiner och njurfunktion mäts
- Röntgen, som kan visa förändringar i hud, skelett och inre organ (som lungor och tarmar)
- Tester för att utvärdera sväljfunktionen hos matstrupen (röret som leder från munnen till magen)
-
Lungfunktionstest (andningstest) för att säkerställa att lungorna fungerar som de ska
- Ekokardiografi (ultraljud av hjärtat) för att se hur hjärtat fungerar
Hantering och behandling
Hur behandlas pediatrisk sklerodermi?
Det finns inget botemedel mot sklerodermi, men med rätt diagnos kan det behandlas och kontrolleras. Syftet med behandlingen är att stoppa inflammationen, förhindra att sjukdomen förvärras och förhindra inblandning av inre organ.
Valet av den mest lämpliga behandlingen görs av en barnreumatolog med erfarenhet av sklerodermi, i samarbete med andra specialister som tar hand om specifika system (GI-kanal, hjärta, lungor och njurar).
Mediciner
-
Kortikosteroider kan användas för att minska inflammation i muskler, leder eller sällan i själva huden. Steroider kan också vara till hjälp vid behandling av de tidiga stadierna av inflammation i inre organ. I allmänhet fungerar inte steroider i de senare stadierna av systemisk skleros.
-
Icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel (NSAID) som ibuprofen och naproxen används ibland för barn med artrit för att minska ledinflammation.
- Läkemedel som vidgar blodkärlen och förbättrar blodflödet används ofta för att behandla Raynauds fenomen.
Andra behandlingar är för närvarande under utredning och det finns ett konkret hopp om att mer effektiva behandlingar kommer att hittas i framtiden. I mycket svåra fall kan autolog benmärgstransplantation övervägas.
Hudskydd
Att skydda huden hjälper till att maximera blodflödet till huden, händerna och fötterna, speciellt för barn som har Raynauds fenomen. Här är några tips:
- Undvik skador på de drabbade områdena, särskilt på fingrarna och tårna.
- Skydda barnets händer och fötter från kyla. Håll rummen i en varm temperatur och låt barnet ha på sig ett extra lager kläder på vintern, samt en mössa med hörselkåpor, handskar och varma strumpor. Ull är varmare än bomull eller syntetiska tyger, och flera lager av tunna kläder är bättre än ett tungt eller tjockt lager av kläder.
- Undvik rökning eller exponering för rök.
- Undvik förkylningsmediciner som innehåller pseudoefedrin.
- Skydda barnet från överdriven exponering för sol och använd solskyddsmedel enligt rekommendationer.
- Undvik att använda sammandragningsmedel, kropps- eller ansiktsskrubb eller hårda rengöringsmedel på huden.
- Använd lotioner som ordinerats av din läkare för att hålla ditt barns hud mjuk.
Sjukgymnastik
Grundläggande stretching och guidade träningsprogram med sjukgymnaster och arbetsterapeuter hjälper barnet att bibehålla flexibilitet, ledomfång, muskelstyrka och blodflöde till de drabbade områdena. Terapi hjälper också till att förhindra ledkontrakturer (böjningar i lederna). Skenor kan rekommenderas vid behov.
Kirurgi
I sällsynta fall kan ortopedisk hand- eller kosmetisk kirurgi bli nödvändig för att korrigera svåra ledkontrakturer eller huddeformiteter eller ärr. Innan operation kan utföras måste sjukdomen vanligtvis vara i remission (ej aktiv) i flera år.
Förebyggande
Kan pediatrisk systemisk sklerodermi förebyggas?
Det finns inget känt sätt att förhindra systemisk sklerodermi. Det är inte smittsamt: du kan inte få sklerodermi genom att skaka hand, dela matredskap, kramas, kyssas, sexuell kontakt och kontakt med blod eller kroppsvätskor, eller genom luftburen kontakt från hosta eller nysningar.
Outlook / Prognos
Vad är prognosen (utsikterna) för barn med pediatrisk systemisk sklerodermi?
Systemisk sklerodermi är en kronisk (långvarig) och långsamt utvecklande sjukdom som varar i månader eller år. Utsikterna beror på hur mycket hud som är inblandad och om inre organ är påverkade eller inte.
Barn som har lung-, hjärt- eller njurproblem har störst risk för komplikationer, inklusive ledkontrakturer, kosmetiska förändringar och ojämn bentillväxt.
Även om systemisk sklerodermi ofta inte försvinner, kan den ligga kvar på samma nivå utan att förvärras i flera år.
Leva med
Vad är bekymmer för barn som lever med systemisk slcerodermi?
Barn med systemisk sklerodermi bör leva så normalt som möjligt. De bör gå i skolan, idrotta och delta i fritidsaktiviteter och familjeaktiviteter. I allmänhet finns det inga begränsningar för fysisk aktivitet som barn vill göra (så länge det är säkert). Träning hjälper till att förhindra dekonditionering, öka muskelstyrkan och muskeluthålligheten.
Det finns ingen speciell diet som har visat sig vara effektiv för sklerodermi. Barn med sklerodermi bör äta en hälsosam välbalanserad kost.
Resurser
Finns det stödgrupper för systemisk sklerodermi?
Scleroderma Foundation är en ledande ideell organisation som är dedikerad till att tillgodose behoven hos vuxna och barn som lever med sklerodermi i USA. Många lokala och nationella evenemang anordnas för att utbilda och koppla samman patienter och familjer.
Mer information finns på www.scleroderma.org.
