Medicinsk
  • Home
  • Sjukdomar
    • All
    • Andra sjukdomar
    • Cancer
    • Hudsjukdomar
    • Matsmältningssjukdomar
    • Smittsamma och parasitiska sjukdomar
    Ökat antal vita blodkroppar och trötthet: orsaker och behandling

    Ökat antal vita blodkroppar och trötthet: orsaker och behandling

    Sköldkörtel: symtom, orsaker, diagnos, behandling

    Sköldkörtel: symtom, orsaker, diagnos, behandling

    Diagnos och behandling av Lyme -sjukdomen i senare skede

    Diagnos och behandling av Lyme -sjukdomen i senare skede

    Kronisk hyperventilation: orsaker, symtom och behandling

    Kronisk hyperventilation: orsaker, symtom och behandling

    Scheuermanns sjukdom senare i livet: problem som uppstår och behandling

    Scheuermanns sjukdom senare i livet: problem som uppstår och behandling

  • Information om läkemedel
    Bästa läkemedel för behandling av ångest och depression

    Bästa läkemedel för behandling av ångest och depression

    Bästa mediciner för att behandla yrsel hos äldre

    Bästa mediciner för att behandla yrsel hos äldre

    Biverkningar av sparsentan (filspari) och hur man kan minska dem

    Biverkningar av sparsentan (filspari) och hur man kan minska dem

    8 biverkningar av macitentan och hur man minimerar dem

    8 biverkningar av macitentan och hur man minimerar dem

    Förklaring om mekanismen för makitentanmedicinering

    Förklaring om mekanismen för makitentanmedicinering

    Förklaring om verkningsmekanismen för Apricitentan Medication

    Förklaring om verkningsmekanismen för Apricitentan Medication

  • Sjukvård
    Oförklarlig muskelsmärta och trötthet: orsaker och behandling

    Oförklarlig muskelsmärta och trötthet: orsaker och behandling

    Oförklarlig muskelsmärta i armar och ben: Orsak och behandling

    Oförklarlig muskelsmärta i armar och ben: Orsak och behandling

    Undvik grapefrukt när du tar atorvastatinläkemedel

    Undvik grapefrukt när du tar atorvastatinläkemedel

    Funktioner, effekter av prostaglandiner under graviditeten

    Funktioner, effekter av prostaglandiner under graviditeten

    Oxidativ stress: Orsaker, effekter och förebyggande

    Oxidativ stress: Orsaker, effekter och förebyggande

    Vad orsakar prostaglandin ökning under menstruationen?

    Vad orsakar prostaglandin ökning under menstruationen?

No Result
View All Result
Medicinsk
  • Home
  • Sjukdomar
    • All
    • Andra sjukdomar
    • Cancer
    • Hudsjukdomar
    • Matsmältningssjukdomar
    • Smittsamma och parasitiska sjukdomar
    Ökat antal vita blodkroppar och trötthet: orsaker och behandling

    Ökat antal vita blodkroppar och trötthet: orsaker och behandling

    Sköldkörtel: symtom, orsaker, diagnos, behandling

    Sköldkörtel: symtom, orsaker, diagnos, behandling

    Diagnos och behandling av Lyme -sjukdomen i senare skede

    Diagnos och behandling av Lyme -sjukdomen i senare skede

    Kronisk hyperventilation: orsaker, symtom och behandling

    Kronisk hyperventilation: orsaker, symtom och behandling

    Scheuermanns sjukdom senare i livet: problem som uppstår och behandling

    Scheuermanns sjukdom senare i livet: problem som uppstår och behandling

  • Information om läkemedel
    Bästa läkemedel för behandling av ångest och depression

    Bästa läkemedel för behandling av ångest och depression

    Bästa mediciner för att behandla yrsel hos äldre

    Bästa mediciner för att behandla yrsel hos äldre

    Biverkningar av sparsentan (filspari) och hur man kan minska dem

    Biverkningar av sparsentan (filspari) och hur man kan minska dem

    8 biverkningar av macitentan och hur man minimerar dem

    8 biverkningar av macitentan och hur man minimerar dem

    Förklaring om mekanismen för makitentanmedicinering

    Förklaring om mekanismen för makitentanmedicinering

    Förklaring om verkningsmekanismen för Apricitentan Medication

    Förklaring om verkningsmekanismen för Apricitentan Medication

  • Sjukvård
    Oförklarlig muskelsmärta och trötthet: orsaker och behandling

    Oförklarlig muskelsmärta och trötthet: orsaker och behandling

    Oförklarlig muskelsmärta i armar och ben: Orsak och behandling

    Oförklarlig muskelsmärta i armar och ben: Orsak och behandling

    Undvik grapefrukt när du tar atorvastatinläkemedel

    Undvik grapefrukt när du tar atorvastatinläkemedel

    Funktioner, effekter av prostaglandiner under graviditeten

    Funktioner, effekter av prostaglandiner under graviditeten

    Oxidativ stress: Orsaker, effekter och förebyggande

    Oxidativ stress: Orsaker, effekter och förebyggande

    Vad orsakar prostaglandin ökning under menstruationen?

    Vad orsakar prostaglandin ökning under menstruationen?

No Result
View All Result
Medicinsk
No Result
View All Result
Home Sjukdomar Andra sjukdomar

Prader-Willis syndrom: symtom, behandling och komplikationer

by Julian Sandberg, M.D.
10/03/2022
0
Prader-Willis syndrom är ett sällsynt genetiskt tillstånd som påverkar ett barns ämnesomsättning och orsakar förändringar i barnets utseende och beteende. Symtom inkluderar svag muskeltonus och dålig matförmåga. Prader-Willis syndrom behandlas med beteendehantering och stödjande terapier.

Översikt

Vad är Prader-Willis syndrom?

Prader-Willis syndrom (PWS) är ett sällsynt genetiskt tillstånd som påverkar ett barns ämnesomsättning och orsakar förändringar i barnets utseende och beteende. Den kännetecknas av låg muskeltonus och dålig matning under tidig spädbarnsålder, följt av en enorm aptit efter 2-3 års ålder, vilket leder till att barnet blir överviktigt.

PWS kan också orsaka en försening i barndomens milstolpar och puberteten. Om onormal viktökning inte kontrolleras kan det leda till livshotande komplikationer som sömnapné, diabetes och hjärtproblem.

Vem drabbas av Prader-Willis syndrom?

Vem som helst kan utveckla PWS. Tillståndet förekommer i en av 12 000–15 000 födslar och drabbar lika många pojkar som flickor.

Symtom och orsaker

Vad orsakar Prader-Willis syndrom?

PWS uppstår när vissa sekvenser av genetiskt material saknas eller inte fungerar – specifikt ett segment på kromosom 15. Mamman och pappan skickar varsin kopia av kromosom 15 till sina barn. Hos barn som har PWS fungerar inte pappans kromosom som den ska. I vissa fall ärver barn två kopior av kromosom 15 från sin mamma.

Vilka är symtomen på Prader-Willis syndrom?

PWS påverkar varje individ på olika sätt. Symtom uppträder vanligtvis i spädbarnsåldern och kan inkludera:

  • Ett svagt rop
  • Ovanliga ansiktsdrag, som mandelformade ögon och ett långt, smalt huvud
  • Letargi (trötthet, håglöshet)
  • Dålig matningsförmåga
  • Svag muskeltonus (hypotoni)

När ett barn med PWS åldras börjar andra symtom att dyka upp, inklusive:

  • Beteendeproblem och känslomässiga problem
  • Intellektuell funktionsnedsättning
  • Problem med att äta, inklusive: att inte känna sig tillfredsställd efter att ha ätit och äta en ovanligt stor mängd mat (hyperfagi). Hyperfagi kan leda till sjuklig fetma, vilket ökar sannolikheten för andra komplikationer, såsom diabetes.
  • Kort höjd med små händer och fötter
  • Underutvecklade könsorgan

Diagnos och tester

Hur diagnostiseras Prader-Willis syndrom?

Läkaren kommer att genomföra en fysisk undersökning och granska barnets sjukdomshistoria. Läkaren kommer också att beställa ett blodprov för att leta efter förändringar eller fel i kromosomerna.

Hantering och behandling

Hur behandlas Prader-Willis syndrom?

Behandlingen fokuserar på att hantera symtom och förebygga komplikationer. Barnets behandling kan innefatta följande:

  • Enheter, som speciella flasknipplar, för att hjälpa spädbarn att få i sig tillräckligt med näring
  • Att hjälpa barnet att äta ordentligt, inklusive en lågkaloridiet och kontrollera hur mycket han eller hon äter
  • Läkemedel för att öka mängden av vissa hormoner, såsom tillväxthormon, och testosteron eller humant koriongonadotropin för pojkar och östrogen för flickor
  • Stödjande terapier som sjukgymnastik, talspråksterapi och specialundervisning.

Vilka komplikationer är förknippade med Prader-Willis syndrom?

Många individer med PWS blir överviktiga av att äta för mycket. Fetma är förknippat med många komplikationer, inklusive:

  • Hjärtproblem (hjärtproblem).
  • Diabetes
  • Hypertoni (högt blodtryck)
  • Andningsbesvär (lungor).
  • Sömnapné (andningen avbryts under sömnen)

Utsikter / Prognos

Vad är prognosen (utsikterna) för personer med Prader-Willis syndrom?

Med tidig och pågående behandling lever många individer med Prader-Willis syndrom en normal livslängd. Varje person med PWS behöver livslångt stöd för att uppnå så mycket självständighet som möjligt.

Leva med

Vilka frågor ska jag ställa till min läkare om Prader-Willis syndrom?

  • Hur kan jag hjälpa mitt barn att undvika fetma?
  • Vad kommer mitt barns behandling innebära?
  • Vilka typer av beteendeproblem kan mitt barn ha?
  • Finns det stödgrupper som hjälper oss att lära oss om och hantera PWS?
  • Bör andra i min familj genomgå genetiska tester?
Tags: användbar hälsoinformationläkares råd
Julian Sandberg, M.D.

Julian Sandberg, M.D.

Veta mer

Hur man gör ett havregrynsbad för psoriasis

Hur man gör ett havregrynsbad för psoriasis

by Dr. Ernst Moller
17/03/2024
0

Översikt Psoriasis är ett kroniskt autoimmunt tillstånd som påverkar huden, hårbotten, naglarna och ibland lederna (psoriasisartrit). Tillståndet gör att hudcellerna...

Duane syndrom

Duane syndrom

by Dr. Ernst Moller
16/03/2024
0

Översikt Alien hand syndrome är ett sällsynt neurologiskt tillstånd som gör att en hand agerar på egen fri vilja. Ibland...

17 veckor gravid: Symtom, tips och mer

17 veckor gravid: Symtom, tips och mer

by Dr. Ernst Moller
15/03/2024
0

Förändringar i din kropp Du är stadigt inne i din andra trimester vid det här laget, och förhoppningsvis har all...

Tillskott mot cancer

Tillskott mot cancer

by Dr. Ernst Moller
14/03/2024
0

Vad är kosttillskott? När det kommer till kosttillskott finns det alldeles för många alternativ att välja mellan. Om du någonsin...

Fråga advokaten: Hur får du det stöd du behöver för MS

Fråga advokaten: Hur får du det stöd du behöver för MS

by Dr. Ernst Moller
12/03/2024
0

MS-förespråkaren och fastighetsinvesteraren Tamiko Ryan berättar om frustrationerna med att få rätt behandlingar och delar strategier för att hjälpa dig...

Biverkningar av Izervay: Vad du behöver veta

Biverkningar av Izervay: Vad du behöver veta

by Dr. Ernst Moller
04/03/2024
0

Izervay (avacincaptad pegol) är ett receptbelagt läkemedel som används för att behandla svår åldersrelaterad makuladegeneration (AMD). Izervay kan orsaka biverkningar...

Är havregryn en Keto-vänlig mat?

Är havregryn en Keto-vänlig mat?

by Dr. Ernst Moller
17/02/2024
0

Vanlig havregryn är inte ett idealiskt val om du följer en keto-diet. Vissa undantag kan gälla, men du kanske vill...

Finansiell hälsa i fokus: Hantera dina tardiva dyskinesikostnader

Finansiell hälsa i fokus: Hantera dina tardiva dyskinesikostnader

by Dr. Ernst Moller
14/02/2024
0

Tardiv dyskinesi (TD) är ett tillstånd som orsakar okontrollerbara, repetitiva rörelser i olika delar av din kropp, såsom ansikte, lemmar...

Biverkningar av Harvoni: Vad du behöver veta

Biverkningar av Harvoni: Vad du behöver veta

by Dr. Ernst Moller
29/01/2024
0

Harvoni (ledipasvir/sofosbuvir) är ett receptbelagt läkemedel som används för att behandla hepatit C hos vuxna och vissa barn. Harvoni kan...

Lämna ett svar Avbryt svar

Din e-postadress kommer inte publiceras. Obligatoriska fält är märkta *

SENASTE ARTIKLARNA

Bästa läkemedel för behandling av ångest och depression

Bästa läkemedel för behandling av ångest och depression

09/07/2025
Bästa mediciner för att behandla yrsel hos äldre

Bästa mediciner för att behandla yrsel hos äldre

03/07/2025
Oförklarlig muskelsmärta och trötthet: orsaker och behandling

Oförklarlig muskelsmärta och trötthet: orsaker och behandling

30/06/2025
Ökat antal vita blodkroppar och trötthet: orsaker och behandling

Ökat antal vita blodkroppar och trötthet: orsaker och behandling

21/06/2025
Biverkningar av sparsentan (filspari) och hur man kan minska dem

Biverkningar av sparsentan (filspari) och hur man kan minska dem

16/06/2025

Medicinsk

Innehållet på denna webbplats är endast avsett för informations- och utbildningsändamål. Konsultera en läkare för medicinsk rådgivning, behandling eller diagnos.

No Result
View All Result
  • Home
  • Sjukdomar
  • Information om läkemedel
  • Sjukvård