Kronisk myeloid leukemi Barn: Vad man ska veta om detta sällsynta tillstånd

Vad är kronisk myeloisk leukemi (KML) hos barn?

Enkelt uttryckt är leukemi cancer i blodet och benmärgen.

Kronisk myeloisk leukemi, även kallad kronisk myelogen leukemi eller KML, gör att kroppen producerar för många omogna vita blodkroppar i benmärgen – benmärgens svampiga centrum. Med tiden tar dessa oregelbundna celler över de friska cellerna och orsakar en mängd hälsoproblem.

Det finns tre faser av CML:

• Den kroniska fasen. Detta stadium kan pågå i månader eller år med eller utan några anmärkningsvärda symtom. Vid denna tidpunkt kan ett blodprov visa onormala blodkroppar och antal blodkroppar – vanligtvis färre än 10 procent leukemi eller ”blast”-celler.
• Den accelererade fasen. Detta stadium markerar en ökning, vanligtvis 10 till 19 procent, i antalet blastceller som produceras i blodet och benmärgen.
• Sprängfasen. Även kallad ”sprängkrisen”, detta stadium är det mest avancerade stadiet av CML. Vid denna tidpunkt är över 20 procent av cellerna i benmärgen oregelbundna blastceller.

Genetiska orsaker

KML orsakas av en förändring i en persons gener. Specifikt händer det nästan alltid när generna BCR (gen 9) och ABL1 (gen 22) utbyter material, vilket skapar en genetisk förändring som kallas BCR-ABL1, eller Philadelphia-kromosomen (Ph). Blodkroppar som har Ph-translokationen producerar mycket snabbare än vanliga blodkroppar.

Denna mutation ärvs inte, så den överförs inte från en förälder till ett barn vid reproduktion. Istället vet forskarna inte exakt vad som orsakar den genetiska förändringen, och det är möjligt att det bara händer ”av en slump” i många fall.

Vilka är symtomen på KML hos barn?

Återigen kan det ta månader eller år för CML att utvecklas. Som ett resultat kan symtom i de tidiga stadierna vara svåra att upptäcka, och de kan också variera avsevärt från ett barn till ett annat. Symtomen kan också relatera till cancerfasen ett barn befinner sig i.

Symtom i kronisk fas:

• svaghet
• Trötthet
• feber
• nattsvettningar
• smärta i buken (från förstoring av levern och/eller mjälten)
• aptitlöshet och/eller viktminskning
• infektioner som inte går över lätt eller som återkommer

Symtom på accelererad eller blastfas:

• ökad blödning eller blåmärken
• anemi
• smärta i skelett och leder
• förvärrade infektioner
• svullna lymfkörtlar i armar, ljumskar, bröst eller nacke

Skiljer sig från vuxen CML

KML är mycket vanligare hos vuxna än hos barn. Även om tecknen och symtomen kan vara liknande, tenderar KML att vara mer aggressiv hos barn än hos vuxna. Till exempel kan KML hos barn ha en högre risk att gå över det kroniska stadiet och in i accelerations- och sprängstadiet.

Hur diagnostiseras KML hos barn?

Ditt barns barnläkare kommer att ta hänsyn till deras symtom och medicinska historia innan du fortsätter med ytterligare tester för KML. Efter en fysisk undersökning kan din läkare beställa följande tester för att hjälpa till med diagnosen.

• Blodprov. Ett fullständigt blodvärde (CBC) kan hjälpa till att identifiera antalet blodkroppar och om de är oregelbundna.
• Benmärgsaspiration/biopsi. Vid en benmärgsbiopsi kan benmärgsvätska eller vävnad tas från höftbenen via aspiration eller biopsi för undersökning i ett labb. Läkare kommer att titta på blodkropparna, deras antal och storlek, samt om cellerna är mogna eller oregelbundna.
• Imaging tester. Din läkare kan beställa en röntgen-, MR- eller CT-skanning för att hjälpa till med diagnosen och visualisera hur cancern har påverkat de inre organen.
• Andra tester. Det finns också andra tester som kan titta på ditt barns kromosomer och eventuella förändringar av generna.

Vad är behandlingen för KML hos barn?

Behandlingar för barn med KML modelleras vanligtvis efter behandlingar som används för vuxna; Det finns dock inget specifikt protokoll för behandling av KML som börjar i barndomen. Det är viktigt att noggrant övervaka ett barn med KML. Cancerbehandling under nyckelperioder, som puberteten, kan ha en inverkan på tillväxt, sköldkörtelfunktion och mer.

TKI-terapi och kemoterapi

I den kroniska fasen ger läkare orala läkemedel som kallas tyrosinkinashämmare (TKI) för att attackera ett enzym med samma namn, tyrosinkinas. Detta enzym är det som får cancercellerna att växa och tränga ut friska celler.

Hydroxyurea, ett oralt kemoterapiläkemedel, är i allmänhet det första läkemedelsläkare som testar tillsammans med TKI-terapi. Tillsammans arbetar dessa behandlingar för att sänka antalet vita blodkroppar i blodet. Med tiden eliminerar TKI-terapin tillräckligt med cancerceller så att friska celler kan ta deras plats.

Behandlingsmålet är remission, vilket sker när cancerceller inte längre upptäcks i kroppen. TKI-terapi kan användas i flera år med övervakning av biverkningar och frekventa tester av ett barns blod och benmärg för att bedöma hur behandlingen fungerar.

Stamcellstransplantation

En stamcellstransplantation kallas även benmärgstransplantation. Din läkare kan gå denna väg om cancer fortskrider trots TKI-behandling och andra mediciner.

I denna procedur skulle ditt barn få en infusion av friska stamceller från en donator (möjligen en familjemedlem) som skulle tillåta kroppen att börja producera friska vita blodkroppar, röda blodkroppar och blodplättar.

Stamcellstransplantationer kan ha några intensiva biverkningar, men de är också effektiva för att bekämpa sjukdomen i de flesta fall.

Läs detta för mer information om möjliga biverkningar av KML-behandling.

Vilka är riskfaktorerna för att utveckla KML hos barn?

Forskare arbetar fortfarande med att fastställa riskfaktorer för KML hos barn. För närvarande finns det inga bevisade faktorer som involverar diet, kemisk exponering, vissa infektioner eller exponering för rök. Genetik är inte heller en riskfaktor – så om någon i din familj hade KML, är det inte nödvändigtvis troligt att det kommer att överföras eller inträffa hos ett annat barn.

Saker som kan öka risken för KML hos vissa människor inkluderar:

• exponering för höga doser av strålning (till exempel att överleva en kärnreaktorolycka)
• ålder (när barn och vuxna blir äldre ökar risken)
• sex (män har en högre andelen CML än kvinnor, men forskarna vet inte varför)

Hur ser utsikterna ut för barn med KML?

Det är viktigt att förstå att KML är en livslång cancer, så det går inte att bota helt. Som sagt, 5-års överlevnaden för barn som diagnostiserats med KML är mellan 60 och 80 procent och möjligen så högt som 90 procent.

Men forskare noterar att denna statistik inte är särskilt användbar, eftersom ett barn kan ha denna form av cancer för månader eller år utan att inse det.

Den goda nyheten är att överlevnaden ökar när nya mediciner och riktade terapier används för att hantera sjukdomen.

KML är mycket sällsynt hos barn. Forskare vet inte exakt vad som orsakar det, och sjukdomens kroniska natur innebär att det kan ta längre tid att diagnostisera och längre tid att behandla. Om ditt barn visar tecken som berör dig, kontakta din barnläkare.