Vad är EGFR-mutation i lungcancer? Dina vanliga frågor besvarade

Vad är EGFR-mutation i lungcancer?

EGFR-positiv lungcancer innebär att det finns en förändring i en del av tumörens DNA. Denna förändring, känd som en mutation, kan hjälpa den att växa. Detta är vanligt bland personer med lungcancer som sällan eller aldrig rökt.

EGFR är en förkortning för epidermal tillväxtfaktorreceptor. Det är ett protein som hjälper celler att växa, och det finns på både friska celler och cancerceller. En mutation i denna gen kan få celler att reproducera sig i extremt hög hastighet, vilket kan leda till cancer.

Ett biomarkörtest kan visa vilken typ av EGFR-mutation du har och var mutationen finns i ditt DNA.

Omkring 90 procent av alla EGFR-mutationer är antingen en EGFR 19-deletion eller en EGFR L858R-punktmutation, enligt en Koreansk studie från 2020. En litteraturgenomgång från 2021 visade att så många som 12 procent av personer med en EGFR-mutation har en typ som kallas exon 20-insättningsmutationen.

EGFR-mutationer är bara en av många DNA-mutationer som finns i lungcancer. Andra inkluderar:

• ALK omarrangemang
• HER2-mutationer
• KRAS mutationer
• MET-förstärkningar
• ROS1 omarrangemang

Om du inte har en EGFR-mutation anses din cancer vara EGFR-negativ.

Vad är EGFR-positiv lungcancer?

Om du har EGFR-positiv lungcancer betyder det att dina EGFR-proteiner inte fungerar korrekt. Som ett resultat växer dina celler och delar sig mycket snabbare än de borde. Denna okontrollerade tillväxt kan leda till att cancerceller delar sig (och sprids) snabbare.

Efter att ha gjort en lungcancerdiagnos kan en sjukvårdspersonal använda en vävnadsbiopsi för att avgöra vilka genetiska mutationer som kan vara inblandade.

Att veta att du har EGFR-positiv lungcancer ger dig information om cancern. Men det är den specifika typen av EGFR-mutation som hjälper till att styra behandlingar.

Till exempel svarar EGFR 19-deletioner och EGFR L858R-punktmutationer bra på tyrosinkinashämmare (TKI), som också kallas EGFR-hämmare.

Läkemedel som riktar sig mot EGFR-proteinet och blockerar dess aktivitet inkluderar:

• afatinib (Gilotrif)
• dacomitinib (Vizimpro)
• erlotinib (Tarceva)
• gefitinib (Iressa)
• osmertinib (Tagrisso)

Den mest effektiva behandlingen beror på vilken typ av EGFR-mutation du har.

Vissa typer svarar inte på vissa behandlingar. Till exempel fungerar många TKI inte på NSCLC med EGFR exon 20-insättningsmutationen, per 2020 års forskning. Lyckligtvis utvecklas nya behandlingar för just denna mutation.

I maj 2021, Food and Drug Administration (FDA) godkänd amivantamab-vmjw (Rybrevant), den första behandlingen för vuxna med NSCLC-tumörer som har EGFR exon 20-insättningsmutationer.

En månad innan dess beviljade FDA en prioriterad granskning av mobocertinib. Prioriterad granskning innebär att FDA snabbar upp sin utvärdering av denna medicin eftersom den avsevärt kan öka säkerheten eller effektiviteten av behandling för cancer med denna specifika genetiska mutation.

Kliniska prövningar för mobocertinib pågår.

Kan EGFR-lungcancer botas?

EGFR-positiv lungcancer kan ännu inte botas, men behandlingar kan bromsa utvecklingen av sjukdomen i många år.

Behandlingar för EGFR-positiv lungcancer kan inkludera:

• kirurgi
• kemoterapi
• strålbehandling
• TKI eller EGFR-hämmare
• immunterapi
• riktade terapiläkemedel

De exakta behandlingsalternativ som din läkare rekommenderar kan bero på vilken typ av EGFR-mutation du har och hur din cancer har svarat på tidigare behandlingar, bland andra faktorer.

Vissa EGFR-positiva lungcancer är svårare att behandla än andra.

De med exon 20-insättningsmutationen har generellt sett sämre utsikter än personer med andra typer av EGFR-positiv NSCLC på grund av begränsad tillgång till behandlingsalternativ. Forskning pågår dock och nya framsteg inom behandlingar kan förbättra utsikterna för NSCLC med denna mutation.

Med tiden kan lungcancer bli resistent mot vissa behandlingar. Om det händer kan din läkare rekommendera ytterligare biomarkörtester för att kontrollera andra mutationer som kan svara på ytterligare behandlingar.

Hur länge kan man leva med EGFR-lungcancer?

Utsikterna för personer med EGFR-positiv lungcancer beror på många faktorer, såsom din:

• ålder
• övergripande hälsa
• stadium vid diagnos
• specifik EGFR-mutation
• svar på behandlingen

Utsikterna för NSCLC förbättras.

Enligt American Cancer Society42 procent av personer som diagnostiserades med NSCLC från 2015 till 2016 levde minst 2 år, upp från 34 procent som fick diagnosen mellan 2009 och 2010. Från och med 2021, 25 procent av människor lever minst 5 år efter att ha fått reda på att de har NSCLC.

Förväntad livslängd för personer med NSCLC och EGFR exon 20-insättningsmutationen kanske inte är lika lång som för personer med andra EGFR-mutationer.

Däremot är överlevnadsstatistiken baserad på personer som diagnostiserades och behandlades för minst 5 år sedan. Behandlingar som introducerats under de senaste åren eller de som fortfarande befinner sig i kliniska prövningar är inte representerade i dessa siffror och kan förbättra utsikterna.

Tänk på att denna statistik är baserad på stora grupper av människor, inte din individuella situation. De är också baserade på data som är minst några år gamla. Framsteg inom behandlingar kan redan förbättra utsikterna för personer med EGFR-positiv NSCLC.

Tala med en läkare om hur dessa siffror kan gälla dig, med tanke på din hälsa och behandlingssvar.

EGFR-mutationer är biomarkörer förknippade med lungcancer. Biomarkörtestning kan visa vilka genetiska mutationer du har som kan påverka din lungcancer.

Dessa mutationer ger viktig information om cancern och hur den kan svara på olika behandlingar. Vissa behandlingar, som TKIs, riktar sig specifikt mot vissa EGFR-mutationer för att hjälpa till att stoppa tumörer från att växa.

Även om EGFR-positiv NSCLC inte går att bota ännu, kan behandlingar bromsa utvecklingen av sjukdomen i flera år.

Prata med en läkare för att lära dig mer om EGFR-positiv NSCLC och vilka behandlingar som kan vara effektiva för en specifik mutation.