Sicklecellanemi

Vilka är symtomen på sicklecellanemi?

Symtom på sicklecellanemi uppträder vanligtvis i ung ålder. De kan förekomma hos spädbarn så tidigt som 4 månader gamla, men förekommer i allmänhet runt 6-månadersmärket.

Även om det finns flera typer av SCD, har de alla liknande symptom, som varierar i svårighetsgrad. Dessa inkluderar:

• överdriven trötthet eller irritabilitet, från anemi
• krångel, hos spädbarn
• sängvätning, från tillhörande njurproblem
• gulsot, som gulnar ögon och hud
• svullnad och smärta i händer och fötter
• frekventa infektioner
• smärta i bröstet, ryggen, armarna eller benen

Vilka typer av sicklecellsjukdomar är det?

Hemoglobin är proteinet i röda blodkroppar som transporterar syre. Den har normalt två alfakedjor och två betakedjor. De fyra huvudtyperna av sicklecellanemi orsakas av olika mutationer i dessa gener.

Hemoglobin SS -sjukdom

Hemoglobin SS -sjukdom är den vanligaste typen av sicklecellsjukdom. Det inträffar när du ärver kopior av hemoglobin S -genen från båda föräldrarna. Detta bildar hemoglobin som kallas Hb SS. Som den allvarligaste formen av SCD upplever individer med denna form också de värsta symptomen i högre takt.

Hemoglobin SC -sjukdom

Hemoglobin SC -sjukdom är den näst vanligaste typen av sicklecellsjukdom. Det inträffar när du ärver Hb C -genen från en förälder och Hb S -genen från den andra. Individer med Hb SC har liknande symptom som personer med Hb SS. Anemi är dock mindre allvarlig.

Hemoglobin SB+ (beta) talassemi

Hemoglobin SB+ (beta) talassemi påverkar betaglobingenproduktionen. Storleken på de röda blodkropparna minskar eftersom mindre beta -protein produceras. Om du ärvs med Hb S -genen kommer du att få hemoglobin S beta -thalassemi. Symtomen är inte lika allvarliga.

Hemoglobin SB 0 (Beta-noll) talassemi

Sickel beta-zero thalassemia är den fjärde typen av sicklecellsjukdom. Det involverar också beta -globingenen. Det har liknande symtom som Hb SS -anemi. Ibland är emellertid symtomen på beta zero -thalassemi allvarligare. Det är förknippat med en sämre prognos.

Hemoglobin SD, hemoglobin SE och hemoglobin SO

Dessa typer av sicklecellsjukdom är mer sällsynta och har vanligtvis inga allvarliga symtom.

Sickelcellsdrag

Människor som bara ärver en muterad gen (hemoglobin S) från den ena föräldern sägs ha segelcellsegenskaper. De kanske inte har några symtom eller minskade symtom.

Vem är i riskzonen för sicklecellanemi?

Barn är bara i riskzonen för sicklecellssjukdom om båda föräldrarna har segelcellsegenskaper. Ett blodprov som kallas hemoglobinelektrofores kan också avgöra vilken typ du kan bära.

Människor från regioner som har endemisk malaria är mer benägna att vara bärare. Detta inkluderar personer från:

• Afrika
• Indien
• Medelhavet
• Saudiarabien

Vilka komplikationer kan uppstå vid sicklecellanemi?

SCD kan orsaka allvarliga komplikationer, som uppstår när sicklecellerna blockerar kärl i olika delar av kroppen. Smärtsamma eller skadliga blockeringar kallas sicklecellskriser. De kan orsakas av olika omständigheter, inklusive:

• sjukdom
• temperaturförändringar
• påfrestning
• dålig hydrering
• höjd över havet

Följande är typer av komplikationer som kan uppstå på grund av sicklecellanemi.

Allvarlig anemi

Anemi är brist på RBC. Sickelceller bryts lätt. Denna sönderdelning av RBC kallas kronisk hemolys. RBC lever vanligtvis i cirka 120 dagar. Sickelceller lever i högst 10 till 20 dagar.

Hand-fot syndrom

Handfotsyndrom uppstår när sigdformade RBC blockerar blodkärl i händer eller fötter. Detta gör att händer och fötter svullnar. Det kan också orsaka bensår. Svullna händer och fötter är ofta det första tecknet på sicklecellanemi hos spädbarn.

Splenisk sekvestrering

Splenisk sekvestrering är en blockering av mjältkärlen av segelceller. Det orsakar en plötslig, smärtsam utvidgning av mjälten. Mjälten kan behöva tas bort på grund av komplikationer av sicklecellsjukdom vid en operation som kallas mjältektomi. Vissa sicklecellpatienter får tillräckligt med skada på mjälten så att de krymper och slutar fungera alls. Detta kallas autosplenektomi. Patienter utan mjälte löper högre risk för infektioner från bakterier som t.ex. Streptokock, Haemophilus, och Salmonella arter.

Försenad tillväxt

Försenad tillväxt förekommer ofta hos personer med SCD. Barn är i allmänhet kortare men återfår sin längd vid vuxen ålder. Sexuell mognad kan också försenas. Detta händer eftersom SLE -cell -RBC inte kan leverera tillräckligt med syre och näringsämnen.

Neurologiska komplikationer

Kramper, stroke eller till och med koma kan bero på sicklecellssjukdom. De orsakas av hjärnblockeringar. Omedelbar behandling bör sökas.

Ögonproblem

Blindhet orsakas av blockeringar i kärlen som försörjer ögonen. Detta kan skada näthinnan.

Hudsår

Hudsår i benen kan uppstå om små kärl där blockeras.

Hjärtsjukdom och bröstsyndrom

Eftersom SCD stör blodets syretillförsel kan det också orsaka hjärtproblem som kan leda till hjärtinfarkt, hjärtsvikt och onormala hjärtrytmer.

Lungsjukdom

Skador på lungorna över tid relaterade till minskat blodflöde kan resultera i högt blodtryck i lungorna (pulmonell hypertoni) och ärrbildning i lungorna (lungfibros). Dessa problem kan uppstå tidigare hos patienter som har sickleledsbröstsyndrom. Lungskador gör det svårare för lungorna att överföra syre till blodet, vilket kan resultera i mer frekventa sicklecellskriser.

Priapism

Priapism är en långvarig, smärtsam erektion som kan ses hos vissa män med sicklecellsjukdom. Detta händer när blodkärlen i penis är blockerade. Det kan leda till impotens om det inte behandlas.

Gallstenar

Gallsten är en komplikation som inte orsakas av kärlstopp. Istället orsakas de av nedbrytning av RBC. En biprodukt av denna uppdelning är bilirubin. Höga halter av bilirubin kan leda till gallsten. Dessa kallas också pigmentstenar.

Sickle chest syndrome

Sickle chest syndrome är en allvarlig typ av sicklecellskris. Det orsakar svår bröstsmärta och är associerat med symtom som hosta, feber, sputumproduktion, andfåddhet och låga syrehalter i blodet. Avvikelser observerade på röntgenstrålar på bröstet kan representera antingen lunginflammation eller död av lungvävnad (lunginfarkt). Den långsiktiga prognosen för patienter som har haft seglbröstsyndrom är sämre än för dem som inte har haft det.

Hur diagnostiseras sicklecellanemi?

Alla nyfödda i USA undersöks för sicklecellsjukdom. Prebirth -test söker efter sigdcellgenen i fostervattnet.

Hos barn och vuxna kan en eller flera av följande procedurer också användas för att diagnostisera sicklecellsjukdom.

Detaljerad patienthistoria

Detta tillstånd uppträder ofta först som akut smärta i händer och fötter. Patienter kan också ha:

• svår smärta i benen
• anemi
• smärtsam förstoring av mjälten
• tillväxtproblem
• luftvägsinfektioner
• sår i benen
• hjärtproblem

Din läkare kanske vill testa dig för sicklecellanemi om du har något av symtomen som nämns ovan.

Blodprov

Flera blodprov kan användas för att leta efter SCD:

• Blodtal kan avslöja en onormal Hb -nivå inom intervallet 6 till 8 gram per deciliter.
• Blodfilmer kan visa RBC som uppträder som oregelbundet sammandragna celler.
• Sickel löslighetstester letar efter förekomsten av Hb S.

Hb -elektrofores

Hb -elektrofores behövs alltid för att bekräfta diagnosen sjuklödscellsjukdom. Det mäter de olika typerna av hemoglobin i blodet.

Hur behandlas sicklecellanemi?

Ett antal olika behandlingar är tillgängliga för SCD:

• Rehydrering med intravenösa vätskor hjälper röda blodkroppar att återgå till ett normalt tillstånd. De röda blodkropparna är mer benägna att deformeras och anta sigdformen om du är uttorkad.
• Att behandla underliggande eller associerade infektioner är en viktig del av hanteringen av krisen, eftersom stressen av en infektion kan leda till en sicklecellskris. En infektion kan också resultera i en komplikation av en kris.
• Blodtransfusioner förbättrar transport av syre och näringsämnen vid behov. Förpackade röda blodkroppar avlägsnas från donerat blod och ges till patienter.
• Kompletterande syre ges genom en mask. Det underlättar andningen och förbättrar syrehalten i blodet.
• Smärtstillande läkemedel används för att lindra smärtan under en sickelkris. Du kan behöva receptfria läkemedel eller starka receptbelagda smärtstillande medel som morfin.
• (Droxia, Hydrea) hjälper till att öka produktionen av fetalt hemoglobin. Det kan minska antalet blodtransfusioner.
• Immuniseringar kan hjälpa till att förebygga infektioner. Patienter tenderar att ha lägre immunitet.

Benmärgstransplantation har använts för att behandla sicklecellanemi. Barn yngre än 16 år som har allvarliga komplikationer och har en matchande donator är de bästa kandidaterna.

Vård i hemmet

Det finns saker du kan göra hemma för att hjälpa dina sicklecellsymtom:

• Använd värmedynor för smärtlindring.
• Ta folsyratillskott, som rekommenderat av din läkare.
• Ät en tillräcklig mängd frukt, grönsaker och fullkornsprodukter. Om du gör det kan din kropp skapa fler RBC.
• Drick mer vatten för att minska risken för sicklecellskriser.
• Träna regelbundet och minska stressen för att minska kriser också.
• Kontakta din läkare omedelbart om du tror att du har någon typ av infektion. Tidig behandling av en infektion kan förhindra en fullständig kris.

Supportgrupper kan också hjälpa dig att hantera detta tillstånd.

Vad är de långsiktiga utsikterna för sicklecellsjukdom?

Prognosen för sjukdomen varierar. Vissa patienter har frekventa och smärtsamma sicklecellskriser. Andra har bara sällan attacker.

Sickelcellanemi är en ärftlig sjukdom. Prata med en genetisk rådgivare om du är orolig för att du kan vara bärare. Detta kan hjälpa dig att förstå möjliga behandlingar, förebyggande åtgärder och reproduktionsalternativ.

• Fakta om sicklecellsjukdom. (2016, 17 november). Hämtas från http://www.cdc.gov/ncbddd/sicklecell/facts.html
• López, C., Saravia, C., Gomez, A., Hoebeke, J., & Patarroyo, MA (2010, 1 november) Mekanismer för genetiskt baserat resistens mot malaria. Gene, 467(1-2), 1-12 Hämtad från https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20655368
• Mayo Clinic Personal. (2016, 29 december). Sicklecellanemi. Hämtad från http://www.mayoclinic.com/health/sickle-cell-anemia/DS00324
• Sicklecellanemi. (2016, 1 februari). Hämtad från http://www.umm.edu/ency/article/000527.htm

Artikelkällor

Vilka är tecknen och symtomen på sicklecellsjukdom? (2016, 2 augusti). Hämtas från http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/sca/signs