Vad du ska veta om blödningsdiates: orsaker, symtom, behandling

Symtom på blödande diates

Symptomen på blödande diates är relaterade till orsaken till sjukdomen. Allmänna symtom inkluderar:

• blåmärken lätt
• blödande tandkött
• oförklarliga näsblod
• kraftiga och långvariga menstruationsblödningar
• kraftiga blödningar efter operationen
• kraftiga blödningar efter små skärsår, blodprover eller vaccinationer
• överdriven blödning efter tandvård
• blödning från ändtarmen
• blod i din avföring
• blod i urinen
• blod i dina spyor

Andra specifika symtom inkluderar:

• Petekier. Dessa små, platta, röda, utslagsliknande blodprickar dyker upp under huden, ofta på underbenen.
• Purpura. Dessa små blåmärken kan vara röda, lila eller bruna. De kan vara torra och endast uppträda i huden. Eller så kan de vara blöta och dyka upp i slemhinnorna. Den våta typen av purpura kan indikera ett lågt antal blodplättar (trombocytopeni).
• Blödning i leder, muskler och mjuka vävnader. Detta kan inträffa med hemofili.
• Gastrointestinal blödning. Detta kan vara associerat med förvärvat von Willebrands syndrom
• Albinism. Detta sällsynta tillstånd är förknippat med Hermansky-Pudlaks och Chediak-Higashis syndrom.
• Ledöverrörlighet eller stretchig hud. Dessa symtom är förknippade med Ehlers-Danlos syndrom (EDS).
• Flera vidgade blodkärl (telangiektasi). Dessa symtom kan vara förknippade med ärftlig hemorragisk telangiektasi.

Orsaker till blödande diates

Blödande diates kan vara ärftligt eller förvärvat. I vissa fall kan ärftliga blödningsrubbningar (som hemofili) också förvärvas.

De vanligaste orsakerna till blödningsdiates är blodplättsrubbningar, som vanligtvis är förvärvade och inte ärftliga. Blodplättar är fragment av stora benmärgsceller som hjälper till att koagulera blodet.

Denna tabell listar alla möjliga orsaker till blödande diates. Mer information om varje orsak följer.

Ärftlig blödande diates

Hemofili

Blödarsjuka är kanske den mest kända ärftliga blödningsdiatesen, men det är inte den vanligaste.

Vid hemofili har ditt blod onormalt låga nivåer av koagulationsfaktorer. Detta kan leda till överdriven blödning.

Blödarsjuka drabbar främst män. National Hemophilia Foundation uppskattar att blödarsjuka förekommer hos cirka 1 av 5 000 manliga födslar.

Von Willebrands sjukdom

Von Willebrands sjukdom är den vanligaste ärftliga blödningssjukdomen. Brist på von Willebrand-proteinet i ditt blod hindrar blodet från att koagulera ordentligt.

Von Willebrands sjukdom drabbar både män och kvinnor. Det är i allmänhet mildare än blödarsjuka.

De Centers for Disease Control and Prevention (CDC) rapporterar att von Willebrands sjukdom förekommer hos cirka 1 procent av befolkningen.

Kvinnor kan vara mer benägna att märka symtom på grund av kraftiga menstruationsblödningar.

Bindvävsrubbningar

Ehlers-Danlos syndrom (EDS)

Ehlers-Danlos syndrom påverkar kroppens bindväv. Blodkärl kan vara ömtåliga och blåmärken kan vara frekventa. Det finns 13 olika typer av syndromet.

Ungefär 1 av 5 000 till 20 000 människor världen över har Ehlers-Danlos syndrom.

Osteogenesis imperfecta (benskörhet)

Osteogenesis imperfecta är en störning som orsakar sköra ben. Det är vanligtvis närvarande vid födseln och utvecklas endast hos barn med en familjehistoria av sjukdomen. Handla om 1 person på 20 000 kommer att utveckla denna benskörhet.

Kromosomala syndrom

Kromosomavvikelser kan vara associerade med blödningsrubbningar orsakade av onormalt antal blodplättar. Dessa inkluderar:

• Turnersyndrom

• Downs syndrom (vissa specifika former)

• Noonans syndrom
• DiGeorges syndrom
• Cornelia de Langes syndrom
• Jacobsens syndrom

Faktor XI-brist

Faktor XI-brist är en sällsynt ärftlig blödningssjukdom där brist på blodproteinfaktor XI begränsar blodets koagulering. Det är vanligtvis milt.

Symtomen inkluderar kraftiga blödningar efter trauma eller operation och anlag för blåmärken och näsblod.

Faktor XI-brist drabbar uppskattningsvis 1 av 1 miljon människor. Det beräknas påverka 8 procent av människor av ashkenazisk judisk härkomst.

Fibrinogen störningar

Fibrinogen är ett blodplasmaprotein som är involverat i blodkoagulering. När fibrinogen är bristfällig kan det orsaka allvarliga blödningar, även från mindre skärsår. Fibrinogen är också känt som koagulationsfaktor I.

Det finns tre former av fibrinogen störningar, alla sällsynta: afibrinogenemi, hypofibrinogenemi och dysfibrinogenemi. Två typer av fibrinogensjukdomar är milda.

Vaskulära (blodkärl) abnormiteter

Ärftlig hemorragisk telangiektasi (HHT)

Ärftlig hemorragisk telangiektasi (HHT) (eller Osler-Weber-Rendu syndrom) drabbar uppskattningsvis 1 av 5 000 personer.

Vissa former av denna genetiska störning kännetecknas av synliga formationer av blodkärl nära ytan av huden, som kallas telangiektaser.

Andra symtom är frekventa näsblod, och i vissa fall inre blödningar.

Andra medfödda blödningsrubbningar

• psykogen purpura (Gardner-Diamonds syndrom)
• trombocytopeni
• benmärgssviktsyndrom, inklusive Fanconi-anemi och Shwachman-Diamonds syndrom
• lagringspoolstörningar, inklusive Gauchers sjukdom, Niemann-Pick sjukdom, Chediak-Higashi syndrom, Hermansky-Pudlak syndrom och Wiskott-Aldrich syndrom
• Glanzmann trombasteni
• Bernard-Souliers syndrom

Förvärvad blödningsdiates

I vissa fall kan en blödningsrubbning som vanligtvis är ärvd också förvärvas, ofta som ett resultat av sjukdom.

Här är några av de förvärvade orsakerna till blödande diates:

• lågt antal trombocyter (trombocytopeni)

• leversjukdom
• njursvikt
• sköldkörtelsjukdom

• Cushings syndrom (kännetecknas av onormalt höga nivåer av hormonet kortisol)

• amyloidos

• vitamin K-brist (vitamin K är nödvändigt för blodpropp)

• disseminerad intravaskulär koagulation (DIC), ett sällsynt tillstånd som orsakar för mycket koagulering av ditt blod

• antikoagulantia (blodförtunnande) behandling, inklusive heparin, warfarin (Coumadin), argatroban och dabigatran (Pradaxa)

• förgiftning av antikoagulantia som råttgift eller ämnen kontaminerade med råttgift
• förvärvad koagulationsfaktorbrist eller fibrinogenbrist
• skörbjugg

Hur blödande diates behandlas

Behandling för blödande diates beror på orsaken och svårighetsgraden av sjukdomen. Under de senaste decennierna har syntetisk produktion av blodfaktorer avsevärt förbättrat behandlingen, vilket minskat risken för infektioner.

Alla underliggande sjukdomar eller brister kommer att behandlas på lämpligt sätt. Till exempel kan behandling för en vitamin K-brist vara ett vitamin K-tillskott plus ytterligare koaguleringsfaktor vid behov.

Andra behandlingar är specifika för sjukdomen:

• Blödarsjuka behandlas med syntetiskt framställda blodkoaguleringsfaktorer.
• Von Willebrands sjukdom behandlas (vid behov) med läkemedel som ökar nivån av von Willebrand-faktor i blodet, eller med blodfaktorkoncentrat.
• Vissa blödningsrubbningar behandlas med antifibrinolytika. Dessa mediciner hjälper till att bromsa nedbrytningen av koagulationsfaktorer i blodet. De är särskilt användbara vid blödning från slemhinnor, inklusive i munnen, eller menstruationsblödning.
• Antifibrinolytika kan också användas för att förhindra överdriven blödning vid tandingrepp.
• Faktor XI-brist kan behandlas med färskfryst plasma, faktor XI-koncentrat och antifibrinolytika. En nyare behandling är användningen av NovoSeven RT, en genetiskt modifierad blodfaktor.
• Om blödningsrubbningen orsakas av ett visst läkemedel, kan den medicinen justeras.
• A 2018 års forskningsuppsats rekommenderar behandling av bloddiates när ett antikoagulerande läkemedel är involverat med kontinuerlig intravenös protaminsulfat.
• Kraftiga menstruationsblödningar kan behandlas med hormonbehandlingar, inklusive p-piller.

Hur blödande diates diagnostiseras

Blödande diates, särskilt milda fall, kan vara svåra att diagnostisera.

En läkare kommer att börja med en detaljerad medicinsk historia. Detta kommer att inkludera eventuella blödningar du har haft tidigare, eller om du har några familjemedlemmar som har upplevt blödningar. De kommer också att fråga om eventuella mediciner, örtpreparat eller kosttillskott du tar, inklusive aspirin.

Medicinska riktlinjer graderar blödningens svårighetsgrad.

Läkaren kommer att undersöka dig fysiskt, särskilt för att leta efter hudavvikelser, såsom purpura och petekier.

Med spädbarn och små barn kommer läkaren att leta efter onormala fysiska egenskaper som vanligtvis förknippas med vissa medfödda blödningsrubbningar.

Diagnostiska tester

Grundläggande screeningtest inkluderar en fullständig blodupparbetning (eller fullständigt blodvärde) för att leta efter abnormiteter i dina blodplättar, blodkärl och koagulationsproteiner. Läkaren kommer också att testa din blodkoaguleringsförmåga och leta efter brister i koagulationsfaktor.

Andra specifika tester kommer att leta efter fibrogenaktivitet, von Willebrand faktorantigen och andra faktorer, såsom vitamin K-brist.

En läkare kan också beställa andra tester om de misstänker att leversjukdom, blodsjukdom eller annan systemisk sjukdom kan vara inblandad i din blödningsrubbning. De kan också göra genetiska tester.

Det finns inget test som ger en definitiv diagnos, så testprocessen kan ta tid. Dessutom kan laboratorietestresultaten vara ofullständiga, även om det finns en historia av blödning.

Din läkare kan hänvisa dig till en blodspecialist (hematolog) för ytterligare tester eller behandling.

När ska man träffa en läkare

Om du har en familjehistoria av blödningar, eller om du eller ditt barn har mer än de vanliga blåmärken eller blödningar, kontakta en läkare. Det är viktigt att ha en säker diagnos och att bli behandlad. Vissa blödningsrubbningar har en bättre prognos om de behandlas tidigt.

Det är särskilt viktigt att se en läkare om en blödningsrubbning om du förväntar dig att opereras, föda barn eller ha omfattande tandvårdsarbete. Att känna till ditt tillstånd gör att läkaren eller kirurgen kan vidta försiktighetsåtgärder för att förhindra överdriven blödning.

Blödande diates varierar mycket i orsak och svårighetsgrad. Milda störningar behöver kanske inte behandling. Ibland kan en specifik diagnos vara svår.

Det är viktigt att få diagnosen och behandlad så tidigt som möjligt. Det kanske inte finns ett botemedel för vissa störningar, men det finns sätt att hantera symtom.

Nya och förbättrade behandlingar är under utveckling. Du kanske vill kontakta National Hemophilia Foundation för information och lokala organisationer som berör olika typer av blödningsdiateser.

Informationscentret för genetiska och sällsynta sjukdomar vid National Institutes of Health har också information och resurser.

Diskutera en behandlingsplan med din läkare eller specialist och fråga dem om eventuella kliniska prövningar som du kan gå med i.