Vad är Von Recklinghausens sjukdom?
Vad är Von Recklinghausens sjukdom?
Von Recklinghausens sjukdom (VRD) är en genetisk störning som kännetecknas av tillväxten av tumörer på nerverna. Sjukdomen kan också påverka huden och orsaka bendeformiteter. Det finns tre former av VRD:
- neurofibromatos typ 1 (NF1)
- neurofibromatos typ 2 (NF2)
- schwannomatosis, som är en variant av NF2
Den vanligaste formen av VRD är NF1. Denna sjukdom orsakar tumörer som kallas neurofibrom i vävnader och organ i kroppen. Enligt
VRD -tumörer kan bli cancerframkallande, och hanteringen av denna sjukdom fokuserar på att övervaka tumörerna för cancerförändringar.
Vilka är symtomen på Von Recklinghausens sjukdom?
VRD påverkar huden och det perifera nervsystemet. De första symptomen uppträder vanligtvis i barndomen och påverkar huden.
Symptom på VRD som påverkar huden inkluderar följande:
- Café au lait macules är solbränna fläckar i olika storlekar och former. De kan hittas på flera ställen på huden.
- Fräknar kan förekomma under armarna eller i ljumsken.
- Neurofibrom är tumörer runt eller på perifera nerver.
- Plexiforma neurofibrom är tumörer som påverkar nervknippen.
Andra tecken och symtom på VRD inkluderar följande
- Lischknölar är tillväxter som påverkar ögons iris.
- Feokromocytom är en tumör i binjurarna. Tio procent av dessa tumörer är cancerframkallande.
- Leverförstoring kan förekomma.
- Gliom är en tumör i synnerven.
Beninblandning från VRD inkluderar kort statur, deformiteter av ben och skolios eller onormal krökning i ryggraden.
Vad orsakar Von Recklinghausens sjukdom?
Orsaken till VRD är en genetisk mutation. Mutationer är förändringar i dina gener. Generna utgör ditt DNA, som definierar alla fysiska aspekter av din kropp. Vid VRD inträffar en mutation på neurofibromin -genen, vilket orsakar en ökning av utvecklingen av cancer- och icke -cancerösa tumörer.
Medan de flesta fall av VRD är resultatet av en genetisk mutation i neurofibromin -genen, finns det också förvärvade fall på grund av spontana mutationer. Journal of Medical Genetics noterar att i ungefär hälften av alla fall dyker mutationen upp spontant. Det betyder att ingen familjemedlem har sjukdomen, och den är inte ärvd. Den förvärvade sjukdomen kan sedan gå vidare till kommande generationer.
Hur diagnostiseras Von Recklinghausens sjukdom?
Diagnosen beror på förekomsten av flera symtom. Din läkare måste utesluta andra sjukdomar som kan orsaka tumörer. Din läkare kommer att fråga dig om en familjehistoria av sjukdomen om du har symptomen på VRD.
Sjukdomar som liknar VRD inkluderar följande:
Leopard syndrom
LEOPARD syndrom är en genetisk störning med symtom som inkluderar:
- bruna fläckar på huden
- vidsträckta ögon
- en förträngning av artären från hjärtat till lungorna
- hörselnedsättning
- en kort statur
- avvikelser i de elektriska signalerna som styr hjärtslaget
Neurokutan melanos
Neurokutan melanos är en genetisk störning som orsakar pigmentcellstumörer i vävnadsskikten som täcker hjärnan och ryggmärgen.
Schwannomatosis
Schwannomatosis är ett sällsynt tillstånd. Det handlar om tumörer i nervvävnaden.
Watsons syndrom
Watsons syndrom är en genetisk störning som orsakar:
- Lisch knölar
- en kort statur
- neurofibrom
- ett onormalt stort huvud
- en förträngning av lungartären
Tester
För att kontrollera om det finns cancer kan din läkare behöva ta bort följande för att testa:
- inre tumörer
- ytliga tumörer
- hudvävnadsprover
Din läkare kan också leta efter neurofibrom inuti din kropp med hjälp av MR- och CT -skanningar.
Hur behandlas Von Recklinghausens sjukdom?
VRD är en komplex sjukdom. Behandlingen måste ta itu med många olika organsystem i kroppen. Barndomsprov bör leta efter tecken på onormal utveckling. Vuxna kräver regelbunden screening för cancer orsakad av tumörerna.
Behandling i barndomen inkluderar:
- utvärdering av inlärningssvårigheter
- utvärdering för uppmärksamhetsbrist hyperaktivitetsstörning (ADHD)
- ortopedisk utvärdering för att behandla skolios eller andra behandlingsbara bendeformiteter
Alla patienter bör ha årliga neurologiska undersökningar och årliga ögonundersökningar.
Tumörer kan behandlas med flera metoder, inklusive:
- laparoskopisk avlägsnande av cancertumörer
- kirurgi för att ta bort tumörer som påverkar nerverna
- strålbehandling
- kemoterapi
Vad är långsiktiga utsikter?
VRD ökar risken för cancer. Du bör få tumörer kontrollerade regelbundet av din läkare. De kommer att leta efter eventuella förändringar som tyder på cancer. Tidig diagnos av cancer leder till en bättre chans för eftergift.
Personer med VRD kan ha stora tumörer på kroppen. Borttagning av synliga tumörer på huden kan hjälpa till med självkänsla.
VRD är en genetisk sjukdom. Om du har VRD kan du skicka det till dina barn. Du bör besöka en genetisk rådgivare innan du får barn. En genetisk rådgivare kan förklara oddsen för att ditt barn ärver sjukdomen.
