Översikt
Polydactyly är ett tillstånd där en person föds med extra fingrar eller tår. Termen kommer från de grekiska orden för ”många” (”poly”) och ”siffror” (”dactylos”).
Det finns flera typer av polydaktyli. Oftast växer den extra siffran bredvid femte fingret eller tån.
Polydactyly tenderar att förekomma i familjer. Det kan också bero på genetiska mutationer eller miljöorsaker.
Den vanliga behandlingen är operation för att ta bort den extra siffran.
Symtom på polydaktyli
Polydactyly orsakar en person att ha extra fingrar eller tår på en eller båda sina händer eller fötter.
Den extra siffran eller siffrorna kan vara:
- komplett och fullt fungerande
- delvis bildad, med något ben
- bara en liten massa mjukvävnad (kallad nubbin)
Typer av polydaktyli
Polydaktyli uppstår oftast utan andra avvikelser. Detta kallas isolerad eller icke-syndromisk polydaktyli.
Ibland är det förknippat med ett annat genetiskt tillstånd. Detta kallas syndromisk polydaktyli.
Isolerad polydaktyli
Det finns tre typer av isolerad polydaktyli, klassificerade efter placeringen av den extra siffran:
- Postaxiell polydaktyli förekommer på utsidan av handen eller foten, där den femte siffran är. I handen kallas detta för ulnarsidan. Detta är den vanligaste typen av polydaktyli.
- Preaxial polydaktyli förekommer på insidan av handen eller foten, där tummen eller stortån är. I handen kallas detta för den radiella sidan.
- Central polydaktyli förekommer i de mellersta siffrorna i handen eller foten. Det är den minst vanliga typen.
I takt med att genetisk teknologi har utvecklats har forskare klassificerat subtyper baserat på variationer i missbildningen och de inblandade generna.
Syndrom polydaktyli
Syndromisk polydaktyli är mycket mindre vanlig än isolerad polydaktyli. A
Det finns många sällsynta syndrom associerade med polydaktyli, inklusive kognitiva och utvecklingsavvikelser och missbildningar i huvud och ansikte. En studie från 2010 av polydaktylisk klassificering fann 290 associerade tillstånd.
Framsteg inom genetisk teknik har gjort det möjligt att identifiera specifika gener och mutationer som bidrar till många av dessa sjukdomar. 2010 års studie identifierade mutationer i 99 gener associerade med några av dessa tillstånd.
Med denna detaljerade förståelse av genetiken är läkare bättre i stånd att leta efter och behandla andra tillstånd hos barn som föds med polydaktyli.
Syndrom associerade med polydaktyli
Här är några av de genetiska syndrom som är förknippade med polydaktyli:
- Downs syndrom är starkt förknippat med dubbla tummar.
- Syndaktyli involverar siffror som är sammansmälta eller webbliknande. En studie från 2017 uppskattade att detta inträffar i 1 av 2 000 till 3 000 födslar.
- Akrocefalosyndaktyli involverar tidig sammansmältning av skallben och syndaktyli.
- Greigs syndrom innebär onormal utveckling av armar och ben, huvud och ansikte. Sammansmälta siffror eller extra siffror eller en onormalt bred tumme eller stortå förekommer också.
- Carpenters syndrom involverar ett spetsigt huvud med polydaktyli som förekommer i femte fingret eller första eller andra tån.
- Saethre-Chotzen syndrom innebär en dubbel första tå och syndaktyli mellan andra och tredje fingret.
- Bardet-Beidls syndrom är förknippat med polydaktyli och syndaktyli i fingrar och tår.
- McKusick-Kaufmans syndrom involverar hjärtfel, genital abnormiteter och polydaktyli.
- Cornelia de Langes syndrom innebär utvecklingsstörningar.
- Pallister-Hall syndrom är förknippat med utvecklingsdefekter och syndaktyli.
- Kortribbig polydaktyli involverar en trång bröstkorg och preaxial polydaktyli. Varianter av detta syndrom inkluderar Jeunes syndrom, Ellis van Crevelds syndrom, Saldino-Noonans syndrom och Majewskis syndrom.
- Trifalangealt tum-polydaktylsyndrom involverar hand- och fotmissbildning med både preaxiell och postaxiell polydaktyli.
Orsaker till polydaktyli
Isolerad eller icke-syndromisk polydaktyli
Isolerad polydaktyli överförs oftast från en förälder till ett barn genom gener. Detta är känt som autosomalt dominant nedärvning.
Sex av de specifika generna som är involverade har identifierats:
- GLI3
- GLI1
- ZNF141
- MIPOL1
- PITX1
- IQCE
Kromosomplaceringarna för dessa gener har också identifierats.
En litteraturgenomgång från 2018 av polydaktylgenetik tyder på att ärvda mutationer i dessa gener och deras signalvägar påverkar embryots växande lemmar under veckorna 4 till 8.
Icke-familiära fall av isolerad polydaktyli
Det finns vissa bevis för att miljöfaktorer spelar en roll i isolerade polydaktylfall som inte är familjära. En studie från 2013 av 459 barn i Polen med isolerad preaxial polydaktyli som inte var familjär fann att det förekom oftare i:
- barn till kvinnor med diabetes
- barn med lägre födelsevikt
- barn av lägre födelseordning (t.ex. första eller andra födda)
- barn vars fäder hade lägre utbildningsnivå
- barn vars mödrar hade övre luftvägsinfektioner under de första tre månaderna av graviditeten
- barn vars mödrar hade en historia av epilepsi
- barn som exponerades i embryot för talidomid
Syndrom polydaktyli
I takt med att genetisk teknologi har utvecklats har forskare identifierat fler av generna och mekanismerna som är involverade i polydaktyli och dess associerade syndrom.
Syndromen tros vara orsakade av genetiska mutationer som påverkar signalvägarna under ett embryos utveckling. Missbildningar i extremiteterna är ofta förknippade med problem i andra organ.
När de lär sig mer om dessa gener hoppas forskarna kunna belysa de mekanismer som är involverade i utveckling av extremiteter.
Behandling av polydaktyli
Behandling för polydaktyli beror på hur och var den extra siffran kopplas till handen eller foten. I de flesta fall tas den extra siffran bort under barnets två första år. Detta ger barnet en typisk användning av sin hand och låter fötterna passa in i skorna.
Ibland kommer vuxna att genomgå en operation för att förbättra utseendet eller funktionen hos sin hand eller fot.
Kirurgi är vanligtvis poliklinisk, med lokal eller topikal anestesi. Olika kirurgiska tekniker är föremål för pågående forskning.
Femte siffran
Borttagning av ett extra lillfinger eller tå är vanligtvis en enkel procedur.
Förr var nubbins oftast bara knutna av, men detta lämnade ofta en bula. Nu föredras operation.
Barnet kommer att få stygn för att stänga såret. Stygnen löses upp inom två till fyra veckor.
Tumme eller stortå
Att ta bort en extra tumme kan vara komplicerat. Den återstående tummen måste ha en optimal vinkel och form för att fungera. Detta kan kräva en viss ombyggnad av tummen, som involverar mjuka vävnader, senor, leder och ligament.
Centrala fingrar eller tår
Denna operation är vanligtvis mer komplex och kräver ombyggnad av handen för att säkerställa att den är fullt funktionell. Det kan kräva mer än en operation, och barnet kan behöva bära gips i några veckor efter operationen.
Ibland sätts en nål in för att hålla ihop benen medan de läker.
Läkaren kan ordinera sjukgymnastik för att minska ärrbildning och förbättra funktionen.
Diagnostisera polydaktyli
Ultraljudsundersökningar kan visa polydaktyli i embryot under de första tre månaderna av utvecklingen. Polydaktylin kan vara isolerad, eller den kan vara associerad med ett annat genetiskt syndrom.
Läkaren kommer att fråga om det finns en familjehistoria av polydaktyli. De kan också göra genetiska tester för att kontrollera om det finns anomalier i kromosomerna som kan indikera andra tillstånd.
Om andra genetiska tillstånd är inblandade kommer läkaren och eventuellt en medicinsk genetiker att diskutera utsikterna för barnet.
När barnet väl är fött kan polydaktyli diagnostiseras vid syn. Om läkaren misstänker att barnet har andra genetiska tillstånd kommer de att göra fler tester på barnets kromosomer.
Läkaren kan också beställa en röntgenbild av den eller de inblandade siffrorna för att se hur de är fästa vid de andra siffrorna och om de har ben.
Utsikter för polydaktyli
Polydaktyli är ett ganska vanligt tillstånd. Det är avbildat i antik konst som går tillbaka nästan 10 000 år och har gått i arv genom generationer.
Om polydaktyli inte är förknippat med andra genetiska syndrom, kan den extra siffran vanligtvis tas bort med rutinkirurgi. De flesta fall är i denna kategori. Barnets läkare kan fortsätta att övervaka funktionen hos den inblandade handen eller foten.
Kirurgi är också möjligt för vuxna för att förbättra utseendet eller funktionaliteten hos handen eller foten.
Syndrom polydaktyli kan orsaka försämring i andra delar av kroppen. Det kan också innebära försämrad utveckling och kognitiv funktionsnedsättning, så utsikterna kommer att bero på det underliggande syndromet.
