Harlequin iktyos, ibland kallad Harlequin baby syndrome eller medfödd iktyos, är ett sällsynt tillstånd som påverkar huden. Det är en typ av iktyos, som hänvisar till en grupp sjukdomar som orsakar ihållande torr, fjällande hud över hela kroppen.
Huden på en nyfödd med Harlequin ichthyosis är täckt med tjocka, diamantformade plattor som liknar fiskfjäll. I ansiktet kan dessa tallrikar göra det svårt att andas och äta. Det är därför nyfödda med Harlequin ichthyosis behöver omedelbar intensivvård.
Harlekin iktyos är ett allvarligt tillstånd, men medicinska framsteg har avsevärt förbättrat utsikterna för barn som föds med det.
Läs vidare för att lära dig mer om Harlequin ichthyosis, inklusive behandlingsalternativ och var du kan hitta stöd om du är förälder till ett barn med detta tillstånd.
Vilka är symtomen på Harlequin ichthyosis?
Symtomen på Harlequin ichthyosis förändras med åldern och tenderar att vara allvarligare hos spädbarn.
Hos nyfödda
Bebisar med Harlequin ichthyosis föds vanligtvis för tidigt. Det betyder att de kan ha en högre risk för andra komplikationer också.
Det tecken folk vanligtvis först märker är hårda, tjocka fjäll över hela kroppen, inklusive ansiktet. Huden dras hårt, vilket gör att fjällen spricker och spricker upp.
Denna härdade hud kan orsaka ett antal allvarliga problem, inklusive:
- ögonlocken vänder ut och in
- ögonen stängs inte
- läpparna drogs åt, lämnade munnen öppen och försvårade amningen
- öron sammansmälta med huvudet
- små, svullna händer och fötter
- begränsad rörlighet i armar och ben
- omvårdnadssvårigheter
- andningsproblem på grund av stram brösthud
- infektioner i djupa hudsprickor
- uttorkning
- låg kroppstemperatur
- högt natrium i blodet, känd som hypernatremi
Hos äldre barn och vuxna
Barn med Harlequin iktyos kan uppleva en försening i fysisk utveckling. Men deras mentala utveckling är vanligtvis på rätt spår med andra barn i deras ålder.
Ett barn som föds med Harlequin ichthyosis kommer sannolikt att ha röd, fjällande hud under hela livet.
De kan också ha:
- glest eller tunt hår till följd av fjäll i hårbotten
- ovanliga ansiktsdrag på grund av sträckt hud
- nedsatt hörsel på grund av ansamling av fjäll i öronen
- problem med fingerrörelser på grund av stram hud
- tjocka naglar
- återkommande hudinfektioner
- överhettning på grund av fjäll som stör svettning
Vad ser det ut som?
Harlequin ichthyosis ser annorlunda ut hos nyfödda än hos småbarn. Galleriet nedan visar hur det ser ut i båda åldersgrupperna.
Vad orsakar Harlequin ichthyosis?
Harlequin iktyos är ett genetiskt tillstånd som överförs via autosomala recessiva gener.
Du kan vara bärare utan att faktiskt ha sjukdomen. Till exempel, om du ärver genen från en förälder, kommer du att vara bärare, men du kommer inte att ha Harlequin ichthyosis.
Men om du ärver den drabbade genen från båda föräldrarna kommer du att utveckla sjukdomen. När båda föräldrarna är bärare, finns det en 25 procents chans att deras barn kommer att ha sjukdomen. Den siffran stämmer för varje graviditet med två föräldrabärare.
Enligt National Organization of Rare Disorders drabbar Harlequin ichthyosis cirka 1 av 500 000 personer.
Om du har ett barn med Harlequin ichthyosis är det viktigt att komma ihåg att det inte finns något du kunde ha gjort för att förhindra det. På samma sätt finns det ingenting du gjorde under graviditeten som orsakade tillståndet.
Finns det något sätt att veta om jag är transportör?
Om du funderar på att bli gravid och är orolig över en familjehistoria av iktyos, överväg att arbeta med en genetisk rådgivare. De kan diskutera det eventuella behovet av testning för att avgöra om antingen du eller din partner är bärare.
Om du redan är gravid och har oro, fråga din läkare om prenatal testning. De kan vanligtvis utföra genetiska tester med prover av hud, blod eller fostervatten.
Hur diagnostiseras det?
Harlequin iktyos diagnostiseras vanligtvis vid födseln baserat på utseende. Det kan också bekräftas genom genetiska tester.
Dessa tester kan också avgöra om det är en annan typ av iktyos. Men genetisk testning ger ingen information om sjukdomens svårighetsgrad eller prognos.
Hur behandlas Harlequin ichthyosis?
Med förbättrade neonatalfaciliteter har spädbarn som föds idag en bättre chans att leva längre och hälsosammare liv.
Men tidig, intensiv behandling är avgörande.
Inledande behandling
En nyfödd med Harlequin ichthyosis kräver neonatal intensivvård, vilket kan innefatta att spendera tid i en uppvärmd inkubator med hög luftfuktighet.
Sondmatning kan hjälpa till att förebygga undernäring och uttorkning. Särskild smörjning och skydd kan hjälpa till att hålla ögonen friska.
Andra initiala behandlingar kan inkludera:
- applicera retinoider för att avlägsna hård, fjällande hud
- applicering av aktuell antibiotika för att förhindra infektion
- täcka huden med bandage för att förhindra infektion
- placera en slang i luftvägarna för att hjälpa till med andningen
- använda smörjande ögondroppar eller skyddsanordningar på ögonen
Förvaltning
Det finns inget botemedel mot Harlequin iktyos, så hanteringen blir en avgörande del av ekvationen efter initial behandling. Och allt handlar om huden.
Huden skyddar kroppen från bakterier, virus och andra skadliga element i miljön. Det hjälper också till att reglera kroppstemperaturen och vätskeförlusten.
Det är därför det är så viktigt att hålla din hud ren, fuktig och smidig för barn och vuxna med Harlequin iktyos. Torr, stram hud kan spricka och bli infektionskänslig.
För maximal nytta, applicera salvor och fuktighetskräm direkt efter ett bad eller dusch, medan huden fortfarande är fuktig.
Leta efter produkter som innehåller rika fuktkrämer, som:
- alfa-hydroxisyror (AHA)
- ceramider
- kolesterol
- lanolin
- vaselin
Vissa människor i iktyos-gemenskapen rekommenderar AmLactin, som innehåller AHA-mjölksyran. Andra rekommenderar att du lägger till några uns glycerin till valfri lotion för att hjälpa den att hålla huden fuktig under längre perioder. Du kan hitta rent glycerin på vissa apotek och uppkopplad.
Orala retinoider hjälper till med tjock hud. Du bör också skydda huden från solbränna och försöka undvika extrema temperaturer som kan irritera huden.
Om du har ett barn i skolåldern, se till att informera skolsköterskan om deras tillstånd och eventuell behandling de kan behöva under hela skoldagen.
Du är inte ensam
Att leva med Harlequin iktyos eller uppfostra ett barn med tillståndet kan ibland kännas överväldigande. Foundation for Ichthyosis and Related Skin Types erbjuder supportgrupper, virtuella och personliga möten med andra i samhället, behandlingstips och mer.
Hur påverkar det livslängden?
Tidigare var det sällsynt att ett barn som föddes med Harlequin ichthyosis överlevde längre än några dagar. Men saker och ting håller på att förändras, till stor del på grund av förbättrad intensivvård för nyfödda och användningen av orala retinoider.
Idag har de som överlever spädbarnsåldern en förväntad livslängd som sträcker sig in i tonåren och 20-talet. Och antalet tonåringar och vuxna som lever med Harlequin ichthyosis fortsätter att öka.
Poängen
Harlequin iktyos är en kronisk sjukdom som alltid kommer att kräva noggrann övervakning, hudskydd och aktuella behandlingar. Men barn med diagnosen Harlequin iktyos de senaste åren har mycket bättre utsikter än de som föddes under tidigare decennier.
