Cystinuri

Vilka är symtomen på cystinuri?

Även om cystinuri är ett livslångt tillstånd, uppträder symtom vanligtvis först hos unga vuxna, enligt en studie i European Journal of Urology. Det har förekommit sällsynta fall hos spädbarn och ungdomar. Symtomen kan inkludera:

• blod i urinen
• svår smärta i sidan eller ryggen, nästan alltid på ena sidan
• illamående och kräkningar
• smärta nära ljumsken, bäckenet eller buken

Cystinuri är asymptomatisk, vilket innebär att det inte orsakar några symtom när det inte finns några stenar. Symtomen kommer dock att återkomma varje gång det bildas stenar i njurarna. Stenarna förekommer ofta mer än en gång.

Vad orsakar cystinuri?

Defekter, även kallade mutationer, i generna SLC3A1 och SLC7A9 orsaka cystinuri. Dessa gener ger instruktioner för din kropp att göra ett visst transportprotein som finns i njurarna. Detta protein kontrollerar normalt återabsorptionen av vissa aminosyror.

Aminosyror bildas när kroppen smälter och bryter ner proteiner. De används för att utföra en mängd olika kroppsfunktioner, så de är viktiga för din kropp och betraktas inte som avfall. Därför, när dessa aminosyror kommer in i njurarna, absorberas de normalt tillbaka i blodomloppet. Hos personer med cystinuri stör den genetiska defekten transportproteinets förmåga att reabsorbera aminosyrorna.

En av aminosyrorna – cystin – är inte särskilt löslig i urin. Om det inte återabsorberas kommer det att ackumuleras inuti njuren och bilda kristaller eller cystinstenar. De stenhårda stenarna fastnar sedan i njurarna, urinblåsan och urinledarna. Detta kan vara mycket smärtsamt.

Vem är i riskzonen för cystinuri?

Du riskerar att få cystinuri bara om dina föräldrar har den specifika defekten i sin gen som orsakar sjukdomen. Dessutom får du bara sjukdomen om du ärver defekten från båda dina föräldrar. Cystinuri förekommer hos cirka 1 av 10 000 människor runt om i världen, så det är ganska sällsynt.

Hur diagnostiseras cystinuri?

Cystinuri diagnostiseras vanligtvis när någon upplever en episod av njursten. En diagnos ställs sedan genom att testa stenarna för att se om de är gjorda av cystin. Det görs sällan genetiska tester. Ytterligare diagnostiska tester kan inkludera följande:

24-timmars urinuppsamling

Du kommer att bli ombedd att samla upp din urin i en behållare under en hel dag. Urinen skickas sedan till ett laboratorium för analys.

Intravenöst pyelogram

En röntgenundersökning av njurarna, urinblåsan och urinledarna, denna metod använder ett färgämne i blodomloppet för att hjälpa till att se stenarna.

CT-skanning av buken

Denna typ av CT-skanning använder röntgenstrålar för att skapa bilder av strukturerna inuti buken för att leta efter stenar inuti njurarna.

Urinprov

Detta är en undersökning av urin i ett laboratorium som kan innebära att titta på urinens färg och fysiska utseende, titta på urinen i mikroskop och utföra kemiska tester för att upptäcka vissa ämnen, såsom cystin.

Vilka är komplikationerna av cystinuri?

Om den inte behandlas på rätt sätt kan cystinuri vara extremt smärtsamt och kan leda till allvarliga komplikationer. Dessa komplikationer inkluderar:

• njure eller blåsa skada från en sten
• urinvägsinfektion
• njurinfektioner
• ureterobstruktion, en blockering av urinledaren, röret som dränerar urin från njurarna till urinblåsan

Hur behandlas cystinuri? | Behandling

Ändringar av din kost, mediciner och kirurgi är alternativ för att behandla stenarna som bildas på grund av cystinuri.

Kostförändringar

Att minska saltintaget till mindre än 2 gram per dag har också visat sig vara till hjälp för att förhindra stenbildning, enligt en studie i European Journal of Urology.

Justera pH-balansen

Cystin är mer lösligt i urin vid ett högre pH, vilket är ett mått på hur surt eller basiskt ett ämne är. Alkaliseringsmedel, såsom kaliumcitrat eller acetazolamid, ökar urinens pH för att göra cystin mer lösligt. Vissa alkaliserande läkemedel kan köpas över disk. Du bör prata med din läkare innan du tar någon typ av tillskott.

Mediciner

Läkemedel som kallas kelatbildande medel hjälper till att lösa upp cystinkristaller. Dessa läkemedel fungerar genom att kemiskt kombineras med cystinet för att bilda ett komplex som sedan kan lösas upp i urinen. Exempel inkluderar D-penicillamin och alfa-merkaptopropionylglycin. D-penicillamin är effektivt, men det har många biverkningar.

Smärtmediciner kan också ordineras för att kontrollera smärta medan stenarna passerar genom blåsan och ut ur kroppen.

Kirurgi

Om stenarna är mycket stora och smärtsamma, eller blockerar ett av rören som leder från njuren, kan de behöva avlägsnas kirurgiskt. Det finns några olika typer av operationer för att bryta upp stenarna. Dessa inkluderar följande procedurer:

• Extrakorporeal chockvåg litotripsi (ESWL):Denna procedur använder stötvågor för att bryta upp stora stenar i mindre bitar. Det är inte lika effektivt för cystinstenar som för andra typer av njursten.
• Perkutan nefrostolitotomi (eller nefrolitotomi): Denna procedur innebär att ett speciellt instrument förs genom huden och in i njuren för att ta ut stenarna eller bryta isär dem.

Vad är utsikterna på lång sikt?

Cystinuri är ett livslångt tillstånd som kan hanteras effektivt med behandling. Stenarna förekommer oftast hos unga vuxna under 40 år och kan förekomma mer sällan med åldern.

Cystinuri påverkar inte några andra delar av kroppen. Tillståndet leder sällan till njursvikt. Frekvent stenbildning som orsakar blockering, och de kirurgiska ingrepp som kan krävas som ett resultat, kan påverka njurfunktionen över tid, enligt Rare Diseases Network.

Hur kan cystinuri förebyggas?

Cystinuri kan inte förhindras om båda föräldrarna bär på en kopia av den genetiska defekten. Men att dricka stora mängder vatten, minska ditt saltintag och ta medicin kan hjälpa till att förhindra att stenar bildas i njurarna.