Fenylketonuri (PKU)

PKU-symtom kan variera från mild till svår. Den allvarligaste formen av denna sjukdom är känd som klassisk PKU. Ett spädbarn med klassisk PKU kan verka normalt under de första månaderna av sitt liv. Om barnet inte behandlas för PKU under denna tid kommer det att börja utveckla följande symtom:

• anfall
• skakningar eller darrningar och skakningar
• hämmad tillväxt
• hyperaktivitet
• hudåkommor som eksem
• en unken lukt av deras andedräkt, hud eller urin

Om PKU inte diagnostiseras vid födseln och behandlingen inte påbörjas snabbt, kan sjukdomen orsaka:

• irreversibla hjärnskador och intellektuella funktionsnedsättningar under de första månaderna av livet
• beteendeproblem och anfall hos äldre barn

En mindre allvarlig form av PKU kallas variant PKU eller icke-PKU hyperfenylalaninemi. Detta inträffar när barnet har för mycket fenylalanin i kroppen. Spädbarn med denna form av sjukdomen kan bara ha milda symtom, men de måste följa en speciell diet för att förhindra intellektuella funktionsnedsättningar.

När en specifik diet och andra nödvändiga behandlingar väl påbörjats börjar symtomen att minska. Personer med PKU som sköter sin kost på rätt sätt visar vanligtvis inga symtom.

PKU är ett ärftligt tillstånd som orsakas av en defekt i PAH-genen. PAH-genen hjälper till att skapa fenylalaninhydroxylas, enzymet som ansvarar för att bryta ner fenylalanin. En farlig ansamling av fenylalanin kan uppstå när någon äter proteinrik mat, såsom ägg och kött.

Båda föräldrarna måste föra över en defekt version av PAH-genen för att deras barn ska ärva sjukdomen. Om bara en förälder överför en förändrad gen, kommer barnet inte att ha några symtom, men de kommer att vara bärare av genen.

Sedan 1960-talet har sjukhus i USA rutinmässigt screenat nyfödda för PKU genom att ta ett blodprov. En läkare använder en nål eller lansett för att ta några droppar blod från ditt barns häl för att testa för PKU och andra genetiska störningar.

Screeningtestet görs när barnet är en till två dagar gammalt och fortfarande är på sjukhuset. Om du inte föder ditt barn på ett sjukhus måste du schemalägga screeningtestet med din läkare.

Ytterligare tester kan utföras för att bekräfta de första resultaten. Dessa tester söker efter närvaron av PAH-genmutationen som orsakar PKU. Dessa tester görs ofta inom sex veckor efter födseln.

Om ett barn eller en vuxen visar symtom på PKU, såsom utvecklingsförseningar, kommer läkaren att beställa ett blodprov för att bekräfta diagnosen. Detta test innebär att man tar ett blodprov och analyserar det för närvaron av det enzym som behövs för att bryta ner fenylalanin.

Personer med PKU kan lindra sina symtom och förebygga komplikationer genom att följa en speciell diet och genom att ta mediciner.

Diet

Det huvudsakliga sättet att behandla PKU är att äta en speciell diet som begränsar livsmedel som innehåller fenylalanin. Spädbarn med PKU kan få bröstmjölk. De behöver vanligtvis också konsumera en speciell formel känd som Lofenalac. När ditt barn är tillräckligt gammalt för att äta fast föda, måste du undvika att låta det äta mat som innehåller mycket protein. Dessa livsmedel inkluderar:

• ägg
• ost
• nötter
• mjölk
• bönor
• kyckling
• nötkött
• fläsk
• fisk

För att se till att de fortfarande får en tillräcklig mängd protein måste barn med PKU konsumera PKU-formel. Den innehåller alla aminosyror som kroppen behöver, förutom fenylalanin. Det finns också vissa lågprotein-, PKU-vänliga livsmedel som kan hittas i specialbutiker.

Personer med PKU måste följa dessa dietrestriktioner och konsumera PKU-formel under hela livet för att hantera sina symtom.

Det är viktigt att notera att PKU-måltider varierar från person till person. Personer med PKU behöver arbeta nära en läkare eller dietist för att upprätthålla en korrekt balans av näringsämnen samtidigt som de begränsar deras intag av fenylalanin. De måste också övervaka sina fenylalaninnivåer genom att föra register över mängden fenylalanin i maten de äter under dagen.

Vissa statliga lagstiftare har antagit lagförslag som ger visst försäkringsskydd för de livsmedel och formler som är nödvändiga för att behandla PKU. Kontrollera med din statliga lagstiftare och sjukförsäkringsbolag för att ta reda på om denna täckning är tillgänglig för dig. Om du inte har sjukförsäkring kan du kolla med dina lokala hälsoavdelningar för att se vilka alternativ som finns tillgängliga för att hjälpa dig att ha råd med PKU-formel.

Medicin

United States Food and Drug Administration (FDA) godkände nyligen sapropterin (Kuvan) för behandling av PKU. Sapropterin hjälper till att sänka fenylalaninnivåerna. Detta läkemedel måste användas i kombination med en speciell PKU-måltidsplan. Det fungerar dock inte för alla med PKU. Det är mest effektivt för barn med milda fall av PKU.

Kvinnor med PKU kan löpa risk för komplikationer, inklusive missfall, om de inte följer en PKU-måltidsplan under sina fertila år. Det finns också en chans att det ofödda barnet kommer att utsättas för höga nivåer av fenylalanin. Detta kan leda till olika problem hos barnet, inklusive:

• Intellektuella funktionshinder
• hjärtfel
• försenad tillväxt
• låg födelsevikt
• ett onormalt litet huvud

Dessa tecken är inte omedelbart märkbara hos en nyfödd, men en läkare kommer att utföra tester för att kontrollera tecken på eventuella medicinska problem som ditt barn kan ha.

Långtidsutsikterna för personer med PKU är mycket goda om de följer en PKU-måltidsplan noggrant och kort efter födseln. När diagnos och behandling försenas kan hjärnskador uppstå. Detta kan leda till intellektuella funktionsnedsättningar redan under barnets första levnadsår. Obehandlad PKU kan också så småningom orsaka:

• försenad utveckling
• beteendemässiga och känslomässiga problem
• neurologiska problem, såsom skakningar och kramper

PKU är ett genetiskt tillstånd, så det kan inte förebyggas. En enzymanalys kan dock göras för personer som planerar att skaffa barn. En enzymanalys är ett blodprov som kan avgöra om någon bär på den defekta genen som orsakar PKU. Testet kan också göras under graviditeten för att screena ofödda barn för PKU.

Om du har PKU kan du förebygga symtom genom att följa din PKU-måltidsplan under hela ditt liv.