Även om det för närvarande inte finns något botemedel mot spinal muskelatrofi (SMA), finns behandlingar och terapier tillgängliga. Det betyder att det finns många sätt att fokusera på att uppnå bästa möjliga livskvalitet. Personer med SMA förlitar sig på behandlings- och terapialternativ för att leva så bekvämt och produktivt som möjligt.
Men med så många variationer i symtom och svårighetsgrad, hur vet du vad som är bäst för dig eller din älskade? Nedan finns fyra frågor att ställa din vårdgivare, för att hjälpa dig att avgöra de rätta alternativen för dina omständigheter.
1. Vilka typer av ”livskvalitetsterapier” finns tillgängliga?
Det är viktigt att kunna göra saker som du tycker om och utforska intressen som passar dina fysiska förmågor. Den allvarliga muskelsvagheten och atrofin som orsakas av SMA påverkar inte bara den fysiska styrkan. De kan också allvarligt påverka förmågan att andas, svälja och ibland tala.
Att hålla sig så aktiv som möjligt är avgörande för att bromsa SMA:s utveckling och bibehålla en hög livskvalitet. Sjukgymnastik kan hjälpa till med hållningen, förebygga orörlighet i lederna och hjälpa till att behålla styrkan. Stretchövningar kan hjälpa till att minska spasmer och förbättra rörelseomfånget och cirkulationen. Att applicera värme kan tillfälligt lindra muskelsmärta och stelhet.
Allt eftersom SMA fortskrider finns terapier för problem med tal, tuggning och sväljning tillgängliga. Hjälpmedel kan hjälpa en person som har SMA att gå, prata och äta, vilket kan göra det möjligt för dem att behålla sitt oberoende.
2. Vad kan receptbelagda terapier göra för mig?
Muskelsmärta och spasmer, minskat rörelseomfång och problem kring tuggning, sväljning och dregling kan behandlas med receptbelagda läkemedel.
De
Depression och ångest är två indirekta effekter som är vanliga med SMA. Att prata med en kurator eller terapeut kan vara ett bra sätt att ta itu med dessa problem. I vissa fall är lämpligt stöd för receptbelagda läkemedel ett alternativ.
3. Jag har hört talas om flera spännande nya behandlingar för SMA. Vad är de och är de tillgängliga för mig?
Nusinersen (säljs under varumärket Spinraza) var den första FDA-godkända SMA-behandlingen. Det är inte ett botemedel mot SMA, men det kan bromsa tillståndet. En artikel publicerad i The New England Journal of Medicine rapporterar att cirka 40 procent av dem som tog denna medicin upplevde en långsammare utveckling av sjukdomen. Många deltagare rapporterade också förbättrad muskelstyrka med läkemedlet.
Onasemnogene abeparvovec (säljs under varumärket Zolgensma) godkändes av FDA 2019. Det är en genterapi för barn under 2 år. Den behandlar de vanligaste typerna av SMA. Deltagarna i kliniska försök såg bättre muskelrörelser och funktion och kunde uppnå milstolpar som att krypa och sitta.
Spinraza och Zolgensma är bland de dyraste läkemedlen i historien. Du kan dock kontrollera med din försäkringsgivare om de täcker dessa läkemedel. Du kanske också kan få ekonomisk hjälp genom tillverkarnas patienthjälpsprogram.
Inledande behandlingar av Spinraza kostar 750 000 USD. Efterföljande behandlingar kan ge upp till hundratusentals dollar mer. En engångsdos av Zolgensma kostar 2 125 000 USD.
Din vårdgivare bör hjälpa dig att förstå alla potentiella fördelar och risker som är förknippade med dessa läkemedel innan du accepterar behandling.
4. Är jag en bra kandidat för kliniska prövningar?
Många människor som lever med SMA är intresserade av kliniska prövningar, i hopp om förbättring av deras tillstånd eller till och med ett botemedel. Men kliniska prövningar är ofta komplexa och kan vara mindre användbara än folk hoppas. Även om det yttersta målet alltid är en effektiv behandling tillgänglig på den öppna marknaden, är det inte resultatet för de flesta testläkemedel.
Faktum är att de flesta testläkemedel aldrig får FDA-godkännande. Under 2016 avslöjade en oberoende och validerad studie en överraskande trend: FDA:s godkännande av testläkemedel har minskat dramatiskt sedan 2004 till cirka 10 procent. Med andra ord, för varje 100 läkemedel som ansöker om godkännande är det bara 10 som klarar sig igenom processen. Det inkluderar läkemedel som kan behandla SMA. Enligt den ideella organisationen Cure SMA är de främsta orsakerna till misslyckanden säkerhetsfrågor, bristande effektivitet och tillverkningsproblem.
Provdeltagande är ett personligt beslut och du bör noga väga dina alternativ mot riskerna. Din vårdgivare kan hjälpa dig att hitta alla studier du är kvalificerad för, men det är viktigt att hantera dina förväntningar. Försök har viss uppåtpotential, men det finns potentiellt okända hälsorisker. De flesta människor ser inga betydande resultat.
Du kan hitta en komplett katalog över aktiva amerikanska försök på ClinicalTrials.gov.
Takeawayen
Många universitet, sjukhus, bioteknikforskare och kommersiella läkemedelsföretag letar aktivt efter bättre sätt att behandla SMA. Tills dess kan att förstå dina alternativ och göra välgrundade val om din behandling vara kraftfulla sätt att hjälpa dig hantera dina symtom och leva ditt bästa liv.
