Vilka symtom kan du förvänta dig med Gauchers sjukdom?

Symtom på Gauchers sjukdom hos vuxna

Symtom på Gauchers sjukdom hos vuxna varierar kraftigt. Vissa människor har svåra symtom och andra kan ha milda eller inga symtom.

Eftersom det finns många olika symtom på Gauchers sjukdom och presentationen av symtom kan vara olika från person till person, kan det ta lång tid att få en korrekt diagnos. En läkare kan först misstänka Gauchers sjukdom om du lätt får blåmärken eller har blödningssymtom.

Förutom att lätt få blåmärken kan andra tecken eller symtom inkludera:

• förstorad lever
• förstorad mjälte
• svullen mage (orsakad av de förstorade organen)
• anemi
• skelettsmärta eller frekventa frakturer
• Trötthet
• gula fläckar i dina ögon
• andningsproblem (sällsynt)

Pompes sjukdom är ett liknande tillstånd som även kan uppträda i vuxen ålder. De två tillstånden kan dock särskiljas med genetisk testning.

Symtom på Gauchers sjukdom hos nyfödda

Symtom på Gauchers sjukdom hos nyfödda barn kan inkludera:

• förstorad mjälte
• förlust av motorik
• muskelryckningar
• svaga muskler
• korsade ögon
• problem med att svälja

• misslyckas med att gå upp i vikt eller växa som förväntat

• hög andning
• anfall
• hudproblem, som kollodiumhud (ett membran som täcker huden vid födseln)

Tillstånd som liknar Gauchers sjukdom hos nyfödda inkluderar:

• Tay-Sachs sjukdom
• Hurlers syndrom
• Niemann-Picks sjukdom
• Pompes sjukdom

För att bekräfta en diagnos för vart och ett av dessa olika tillstånd kommer en läkare att använda en kombination av fysisk undersökning, laboratorietester och genetisk analys.

Typer av Gauchers sjukdom

Det finns fem olika typer av Gauchers sjukdom. Vissa förekommer hos vuxna, medan andra förekommer hos nyfödda och spädbarn. Symtom på sjukdomen kan variera beroende på Gaucher-typ.

Typ 1

Gauchers sjukdom typ 1 är den vanligaste typen — cirka 90 % av personer med Gauchers sjukdom har typ 1. Det är vanligast hos ashkenazijudar.

Det kallas också icke-neuronopatisk Gauchers sjukdom eftersom personer med denna typ av Gauchers sjukdom har normal hjärnutveckling. Det förekommer hos både barn och vuxna och orsakas av att det inte finns tillräckligt med blodplättar i blodet. Personer med en mild form av sjukdomen kanske inte har några symtom.

Typ 1 är behandlingsbar, men inte härdbar. Det kan öka din risk för:

• Parkinsons sjukdom
• Lewy body demens
• multipelt myelom

Typ 2

Gauchers sjukdom typ 2 kallas också för akut infantil neuropatisk Gauchers sjukdom. Det påverkar nyfödda och spädbarn, och symtomen uppträder vanligtvis när ett barn är 3 månader gammalt.

Denna typ av Gauchers sjukdom orsakas av ackumulering av glukocerebrosid i hjärnan. Detta orsakar allvarliga neurologiska symtom, såsom:

• anfall
• problem med att svälja
• muskelproblem
• andningsproblem, såsom lunginflammation

Hudavvikelser och generaliserad svullnad, känd som hydrops, kan förekomma hos nyfödda som är allvarligt drabbade av Gauchers sjukdom typ 2.

Denna typ av Gauchers sjukdom är dödlig. Den genomsnittliga livslängden är knappt 1 år, även om vissa bebisar kommer att överleva till sitt andra eller tredje levnadsår.

Typ 3

Typ 3 Gauchers sjukdom är i allmänhet mellan typ 1 och typ 2 när det gäller svårighetsgrad. Symtom uppträder vanligtvis före 10 års ålder och ofta före 2 års ålder.

Typ 3 Gauchers sjukdom är också känd som kronisk neuronopatisk Gauchers sjukdom.

Liksom Gauchers sjukdom typ 2 orsakar den neurologiska symtom, men dessa symtom utvecklas mycket långsammare hos personer med typ 3. Svårighetsgraden av neurologiska symtom varierar också mycket mer hos personer med Gauchers sjukdom typ 3.

Gauchers sjukdom typ 3 är behandlingsbar men leder vanligtvis till en förkortad livslängd. Vissa människor kanske bara lever i 20-årsåldern, medan andra kanske lever i 50-årsåldern. Personer med detta tillstånd kan behöva hjälp med det dagliga livet när de blir äldre och neurologiska symtom utvecklas.

Perinatal-dödlig form

Även känd som fetal-neonatal Gauchers sjukdom, perinatal-dödlig Gauchers sjukdom är en mycket allvarlig form av detta tillstånd. Detta är också den minst vanliga typen.

Denna typ av Gauchers sjukdom orsakar vätskeansamling i hela kroppen, blödningar i hjärnan, fjällning av huden och fasta leder. Det är mycket allvarligt och orsakar i allmänhet död före eller kort efter födseln.

Kardiovaskulär form

Den kardiovaskulära formen av Gauchers sjukdom påverkar mest hjärtat och gör att hjärtklaffarna hårdnar. Det kan också orsaka symtom som liknar de av typ 1, inklusive bensjukdom, mjältförstoring och ögonproblem.

Gauchers sjukdom symtom och diagnos

Din läkare kan misstänka att du har Gauchers sjukdom om du har anemi som inte kan förklaras på annat sätt och lätt får blåmärken, särskilt om du också har benfrakturer. Symtomen räcker dock inte för att ställa diagnosen Gauchers sjukdom.

För att bekräfta diagnosen Gauchers sjukdom kan din läkare göra följande tester och forskning:

• en fysisk undersökning
• din medicinska historia, inklusive en historia av dina symtom
• din familjehistoria, eftersom Gauchers sjukdom är genetisk
• en enzymanalys, även kallad ett BGL-blodprov, för att leta efter surt beta-glukosidas i dina blodkroppar eller hudceller
• genetiska tester med blod eller saliv, om dina blodprov visar låg enzymaktivitet (dessa tester letar efter mutationer som orsakar Gauchers sjukdom och kan bekräfta en diagnos)

Symtomen på Gauchers sjukdom varierar mycket från person till person. När de dyker upp i vuxen ålder orsakar de vanligtvis oförklarliga blödningar och blåmärken, en svullen mage från en förstorad mjälte och lever, benfrakturer med mera. Hos nyfödda kan Gauchers sjukdom orsaka allvarliga neurologiska symtom.

Om du har oförklarliga blåmärken eller blödningar, eller om du har skelettsmärta eller frakturer, tala med din läkare, särskilt om du har en familjehistoria av Gauchers sjukdom eller något av dess symtom. De kan köra tester för att hitta en korrekt diagnos och den behandling du kan behöva.