Trombotisk mikroangiopati (TMA) är ett sällsynt men potentiellt livshotande tillstånd som påverkar kroppens små blodkärl. TMA förekommer hos cirka 1 till 3 personer av 1 miljon.
TMA kan vara ärftligt, men det kan också utvecklas på grund av kroppens reaktion på graviditet, vissa allvarliga sjukdomar eller mediciner.
Även om tillståndet ofta är behandlingsbart, beror utsikterna för någon med TMA till stor del på den underliggande orsaken till sjukdomen.
Den här artikeln kommer att ta en närmare titt på TMA, dess orsaker, symtom, behandling och prognos.
Vad är trombotisk mikroangiopati?
Termen ”trombotisk” hänvisar till en blodpropp. Och ”mikroangiopati” är en medicinsk situation som påverkar små blodkärl – speciellt kapillärer och arterioler. Så TMA är ett tillstånd där blodproppar har bildats i dessa blodkärl.
Men TMA orsakar också en minskning av cirkulerande blodplättar eftersom blodpropparna är gjorda av blodplättsklumpar. Den associerade förstörelsen av röda blodkroppar kallas hemolytisk anemi.
Medan små blodkärl var som helst i kroppen kan påverkas, är njurarna och hjärnan bland de organ som är mest benägna att uppleva TMA, vilket kan leda till problem med organfunktionen.
Det finns flera typer av TMA. Två av de vanligaste versionerna är trombocytopen purpura (TTP) och hemolytiskt uremiskt syndrom (HUS).
Trombocytopen purpura (TTP)
TTP uppstår när det är låg aktivitet av proteinet ADAMTS13. Detta protein är involverat i regleringen av blodkoagulering.
I vissa fall föds en person med en mutation i genen ADAMTS13. Andra personer med TTP utvecklar en typ av autoimmun sjukdom som stör aktiviteten hos ADAMTS13 gen.
Hemolytiskt uremiskt syndrom (HUS)
HUS utvecklas ofta efter en allvarlig tarminfektion, vanligtvis orsakad av bakterierna E coli. Denna typ av TMA påverkar främst de små blodkärlen i njurarna.
Vilka är symptomen?
Symtom på TMA beror främst på den del av kroppen som påverkas av sjukdomen. Till exempel, med lågt antal blodplättar, kan en person vara mer benägen att få blåmärken och ha blödningsproblem.
När låga röda blodkroppar utvecklas kan symtomen inkludera:
- Trötthet
- yrsel
- andnöd
När njurarna är inblandade kan en person ha onormal njurfunktion. Symtom kan möjligen innefatta högt blodtryck. De kan också ha feber, särskilt om de har diagnosen TTP.
När blodkärl i hjärnan påverkas kan symtomen inkludera:
- förvirring
- sömnighet dagtid
- anfall
Vilka är orsakerna?
En person med TMA kan ha en primär form av sjukdomen, vilket innebär att den utvecklas av sig själv och inte som en komplikation från en annan orsak.
När det finns en underliggande orsak som utlöser TMA, anses det vara en sekundär form av sjukdomen. En majoritet av TMA-fallen representerar sekundär TMA.
Några av de vanligaste orsakerna till trombotisk mikroangiopati inkluderar:
Graviditet
I en studie från 2019 som involverade mer än 500 individer med TMA, fastställde forskare att 35 procent av fallen var associerade med graviditet. Enligt
- en nedbrytning av röda blodkroppar (hemolys)
- förhöjda leverenzymer
- lågt blodplättssyndrom
Infektioner
Både virus- och bakterieinfektioner kan leda till TMA-komplikationer. Virusinfektioner kan inkludera:
- HIV
- hepatit C
- influensa
- norovirus
- rotavirus
En E coli infektion är fortfarande den vanligaste bakterieinfektionen som är känd för att orsaka TMA.
Läkemedel
En recension av mer än 600
- cyklosporin
- interferon
- kinin
- muromonab-CD3
- takrolimus
Maligniteter
Cancerrelaterad TMA kan utvecklas från en cancer i sig eller från behandling – särskilt kemoterapiläkemedel, såsom mitomycin C.
A
Malign hypertoni, som är plötsligt, onormalt högt blodtryck, är också en känd bidragande orsak till TMA.
Andra orsaker inkluderar:
- autoimmuna störningar
- organtransplantationer
Hur behandlas trombotisk mikroangiopati?
Rätt behandling för TMA beror på sjukdomens natur. TTP, till exempel, behandlas ofta med ett plasmautbyte. Detta innebär att plasma – vatten, salter och enzymer – avlägsnas från blodet. Du kommer då att få färsk donatorplasma för att ersätta det som togs bort.
Vid hemolytiskt uremiskt syndrom (HUS) kan intravenös vätska och näringstillskott vara tillräckligt. Blodtransfusioner kan vara nödvändiga för att minska symtomen och förhindra framtida komplikationer.
Om njurskador är allvarliga, kan dialys vara nödvändig på en tillfällig basis för att bibehålla njurfunktionen och hjälpa till att lösa TMA.
Andra behandlingar dikteras av orsaken till TMA. Om en bakterieinfektion upptäcks kan antibiotika ordineras. En autoimmun sjukdom kan kräva användning av immunsuppressionsterapier.
Vad är utsikterna?
Överlevnadsgraden för TMA varierar avsevärt, med tanke på att de är förknippade med så många olika möjliga orsaker och kan anta flera olika former.
En studie från 2021 som involverade 239 personer tyder på att den totala dödligheten under den 11-åriga uppföljningsperioden var 23 procent.
Det bör dock noteras att TMA-fall utlösta av cancer och andra maligniteter är mer benägna att ha en sämre utsikter än de som diagnostiseras under till exempel graviditet.
Utsikterna för TTP beror mycket på om du genomgår behandling.
The Thrombotic Thrombocytopenic Purpura Foundation föreslår att utan behandling kan 95 procent av individer med TTP dö av sjukdomen. Med behandling kan upp till 90 procent av människor uppnå remission, även om nästan en tredjedel kan återfalla.
National Kidney Foundation rapporterar att cirka 85 procent av vanliga HUS-fall löser sig helt. Men om det fanns betydande njurskador, kan vissa njurproblem och högt blodtryck vara mer sannolikt senare.
Poängen
Trombotisk mikroangiopati (TMA) är en sällsynt men allvarlig sjukdom som kännetecknas av blodproppar i kroppens minsta blodkärl, särskilt njurarna och hjärnan. TMA är vanligtvis en komplikation som härrör från ett annat hälsotillstånd eller graviditet.
Behandling för TMA kan innefatta blodtransfusioner, plasmautbyte och andra behandlingar.
Genom att få en korrekt diagnos och snabb behandling kan denna ovanliga blodsjukdom ofta behandlas. Fortlöpande övervakning efter behandling är vanligtvis nödvändig; det är ett viktigt steg för att förhindra att TMA återkommer och orsakar ytterligare problem.
