Vilka är de olika typerna av näthinnesjukdomar?

Vad är näthinnesjukdomar?

Linsen på framsidan av ögat fokuserar ljuset som kommer genom din pupill. Ljuset träffar sedan specialiserade lager av celler på baksidan av ögat som kallas näthinnan. Näthinneceller omvandlar ljuset till elektriska signaler som går till din hjärna via synnerven.

Näthinnesjukdomar är tillstånd som påverkar din näthinna. Ett brett spektrum av tillstånd kan orsaka problem med din näthinna, såsom:

• en direkt skada på näthinnevävnaden, såsom en näthinnerivning
• komplikationer av andra sjukdomar, såsom diabetisk retinopati
• sjukdomar som ärvts från dina föräldrar, såsom Stargardts sjukdom
• degenerativa förändringar, såsom åldersrelaterad makuladegeneration

Vi tittar på några av de vanligaste näthinnesjukdomarna nedan.

Vilka är de vanligaste näthinnesjukdomarna?

Låt oss ta en närmare titt på några av de vanligaste näthinnesjukdomarna.

Åldersrelaterad makuladegeneration

Åldersrelaterad makuladegeneration (AMD) står för 8,7 % blindhetsdiagnoser över hela världen. Det är en progressiv sjukdom som kännetecknas av nedbrytningen av din gula fläcka. Gula fläcken är den del av din näthinna som styr ditt centrala syn.

Risken att utveckla åldersrelaterad makuladegeneration är högst bland människor WHO:

• är över 55 år
• har en familjehistoria av ögonsjukdomen
• rök

Begränsad forskning Att jämföra AMD-prevalensen mellan olika ras- och etniska grupper tyder på att det är vanligare hos vita människor mellan 75 och 84 år jämfört med andra grupper.

De första märkbara symtomen inkluderar ofta förändringar i din centrala syn och svårigheter att läsa. Du kanske märker att du inte kan se fina detaljer i din centrala syn, oavsett om du tittar på ett föremål på nära håll eller på avstånd. När det fortskrider kanske du märker att raka linjer ser vågiga ut. Du kan också märka mörka fläckar i din syn.

Diabetisk retinopati

Diabetisk retinopati är mest vanliga orsak till blindhet hos personer i typiska arbetsföra åldrar i USA. Det kännetecknas av skador på näthinnan från kroniskt höga blodsockernivåer hos personer med diabetes.

Symtom uppträder ofta inte i de tidiga stadierna. När de dyker upp kan de inkludera dimsyn, svävare och synförlust.

Retina i näthinnan

Ditt öga är fyllt med en gelliknande substans som kallas glaskroppen. När du blir äldre skalar denna gel bort från din näthinna. Denna process kallas posterior glaskroppsavlossning.

Bakre glaskroppsavlossning är den vanligaste orsaken till en retinal tår. En retinal tår uppstår när gelen drar en del av näthinnan med sig. Mer sällan kan en retinal tår uppstå på grund av skada.

Två av de vanligaste symtomen på en tår i näthinnan är en plötslig uppkomst av flytande eller att se plötsliga ljusglimtar.

Näthinneavlossning

Näthinneavlossning är när din näthinna dras bort från sin normala position på baksidan av ögat. Du kan vara på en högre risk för detta tillstånd om du har diabetisk retinopati eller är extremt närsynt (närsynt).

Tidiga symtom kan inkludera en ökning av floaters, ljusblixtar eller en skugga över ditt synfält. Näthinneavlossning är en medicinsk nödsituation som kräver omedelbar läkarvård.

Makulahål

Ett makulahål är ett gap i den centrala delen av din näthinna som kallas gula fläcken. De flesta fall har ingen uppenbar orsak. Det utvecklas oftast hos människor i åldrarna 60 till 80 år, och oftare hos kvinnor än män.

Enligt National Eye Institute, tidiga symtom kan inkludera suddig eller vågig syn. Förlust av central syn kan inträffa i de senare stadierna av denna sjukdom.

Retinoblastom

Blastom är cancer som börjar i omogna celler. Retinoblastom är en extremt sällsynt cancerform som börjar i omogna celler i näthinnan. Cirka 90% av fallen utvecklas före 5 års ålder.

Cirka 40 % av de diagnostiserade fallen utvecklas på grund av ärftliga gener, och resten orsakas av genmutationer som uppstår spontant.

I ett 2017 studiefastställde forskare att de vanligaste initiala symtomen på ett retinoblastom var ögonutbuktning (proptos) följt av en onormal vit fläck i pupillen (leukokori).

Vad är ärftliga näthinnesjukdomar?

Ärftliga näthinnesjukdomar orsakas av de gener du får från dina föräldrar. De är bland de vanligaste genetiska sjukdomarna. Över 270 olika gener har identifierats som bidragande till utvecklingen av retinala sjukdomar.

Om ett ärftligt tillstånd utvecklas från en gen från bara en förälder, är det känt som ett dominant tillstånd. Om du behöver en gen från båda föräldrarna för att utveckla tillståndet är det känt som recessivt. De majoritet av ärftliga retinala sjukdomar är recessiva.

Några av de vanligaste ärftliga näthinnesjukdomarna inkluderar följande:

• Retinitis pigmentosa (Rod-cone dystrophy): Retinitis pigmentosa är den vanligaste ärftliga näthinnesjukdomen. Det påverkar ca 1 på 5 000 människor över hela världen. Det kännetecknas av en progressiv förlust av perifer syn följt av central syn. Över 60 gener har kopplats till dess utveckling.
• Choroideremi: Kloridemi orsakas av mutationer i CHM genen och orsakar progressiv synförlust, vanligtvis med nattblindhet, främst hos män. Det utvecklas i ungefär 1 på 50 000 manliga patienter.
• Stargardts sjukdom: Stargardts sjukdom leder till degenerativ förlust av central syn på grund av en onormal ABCA4 gen. Det tros påverka cirka 1 till 5 personer per 10 000.
• Konstångsdystrofi: Konstavsdystrofi är en grupp av mer än 30 tillstånd som kännetecknas av den progressiva försämringen av celler i näthinnan som kallas stavar och kottar. Mer än 28 gener har identifierats i dess utveckling, och det uppskattas påverka 1 till 9 personer per 100 000.
• Leber medfödd amauros: Leber medfödd amauros orsakar ofta blindhet vid födseln. Det har kopplats till minst 27 gener och beräknas påverka 1 till 9 personer per 100 000.
• Bästa vitelliform makuladystrofi (bästa sjukdomen): Bästa sjukdomen orsakas av en mutation i VMD2 eller BÄSTA1 gen. Det orsakar progressiv förlust av central synskärpa. I ett 2017 studieuppskattade forskare dess prevalens som 1 av 16 500 till 1 av 21 000 personer i Olmsted County, Minnesota.

Vilka symtom kan vara tecken på näthinnesjukdom?

Symtom på näthinnesjukdomar kan variera, men de inkluderar ofta:

• ser flottare
• ser ljusglimtar
• förvrängd eller suddig syn
• synförlust
• synförlust endast i din perifera eller centrala syn
• dåligt mörkerseende

När ska man omedelbart söka läkarvård

Det är viktigt att söka läkarvård så snart som möjligt om du plötsligt utvecklar:

• flytare
• synförlust
• annat rörande synrelaterade symtom

Dessa symtom kan vara ett tecken på näthinneavlossning eller andra allvarliga näthinneproblem som kan leda till blindhet om de inte diagnostiseras och behandlas omgående.

Hur diagnostiseras näthinnesjukdomar?

För att diagnostisera retinal sjukdom frågar en ögonläkare (en läkare som är specialiserad på ögonsjukdomar) vanligtvis om din personliga och familjemedicinska historia. De kommer sedan att göra en omfattande synundersökning.

Under ögonundersökningen kommer de att inspektera din näthinna med hjälp av en anordning som kallas spaltlampsmikroskop eller så kan de använda en procedur som kallas indirekt oftalmoskopi. De kan ge dig ögondroppar för att vidga ögat. Detta hjälper din läkare att se insidan av ditt öga bättre.

Din läkare kan också utföra andra tester som:

• genetisk testning för att leta efter genförändringar kopplade till vissa sjukdomar
• retinal avbildning, såsom:
  • högupplöst optisk koherenstomografi (OCT)
  • fundus autofluorescens
  • fluorescein angiografi

Hur behandlas sjukdomar i näthinnan?

Behandlingen beror på vilken sjukdom du har. Till exempel behandlar läkare ibland åldersrelaterad makuladegeneration med:

• anti-VEGF-injektioner i det drabbade ögat

• fotodynamisk terapi, en terapi som använder mediciner som träder i kraft när de utsätts för laser

Retinala tårar och avlossning kräver ofta kirurgisk reparation.

Retinoblastom behandlas med sex standardbehandlingar inklusive:

• kryoterapi
• strålbehandling
• termoterapi
• kemoterapi
• högdos kemoterapi med stamcellsräddning
• kirurgi

Diabetisk retinopati behandlas i första hand med

• laserbehandling
• injektioner
• operation för att avlägsna blod och ärrvävnad

Hur ser utsikterna ut för näthinnesjukdomar?

Utsikterna för personer med näthinnesjukdomar varierar kraftigt mellan tillstånden. Vissa sjukdomar kan orsaka fullständig blindhet, medan andra kanske inte orsakar märkbara symtom.

Människor med vissa tillstånd som näthinneavlossning kan ha en bättre utsikt när de behandlas snabbt. I en 2022 genomgång av studierfann forskare att en reparation av gula fläcken inom 3 dagar efter symptomdebut a var associerad med bättre utsikter än reparation som inträffar 4 till 7 dagar senare.

Enligt forskning är en persons syn på specifika näthinnesjukdomar följande:

• Åldersrelaterad makuladegeneration: Ungefär 28 % av människor framsteg från medel till sen åldersrelaterad makuladegeneration på 5 år.
• Retinoblastom: 5-årsöverlevnaden för retinoblastom hos barn närmar sig 98 % till 99 %. Synen behålls i flesta fall när tillståndet behandlas på specialiserade vårdcentraler.
• Makulahål: Kirurgi behandlar framgångsrikt ett makulahål hos cirka 90 % av människorna om hålet har funnits i mindre än 6 månader.

Poängen

Näthinnesjukdomar är tillstånd som orsakar skador på din näthinna. Din näthinna består av specialiserade lager av celler på baksidan av ögat som omvandlar ljus till elektriska signaler för din hjärna.

Det finns många olika typer av näthinnesjukdomar. Vissa kan orsakas av gener som ärvts från dina föräldrar, medan andra kan orsakas av näthinneskador som utvecklas under hela ditt liv.

Det är viktigt att söka läkarvård om du märker förändringar i din syn. Din syn är bäst när näthinnesjukdomar behandlas tidigt.